IFAP综合症是一组人类罕见的皮肤疾病，它是由MBTPS2突变引起的。令人惊讶的是，突变基...

IFAP综合症是一组人类罕见的皮肤疾病，它是由MBTPS2突变引起的。令人惊讶的是，突变基因MBTPS2也能引发另一种完全不同的疾病，即成骨不全症，也称为骨质疏松症。回答下列问题：

（1）MBTPS2编码一种蛋白酶（一种蛋白质），它能够减少并激活其他称为转录因子的蛋白质。这些激活的蛋白质能与DNA结合，并能调节基因参与到骨生长和固醇代谢中。可见MBTPS2对成骨不全症的影响是通过____________________来控制细胞中的代谢过程，进而控制生物体的性状。

（2）研究发现突变基因MBTPS2只位于X染色体上。若突变基因MBTPS2为隐性基因，则某男性IFAP综合症患者的母亲_____________（填“一定”或“不一定”）患病，因为_____________。

（3）欲探究突变基因MBTPS2的显、隐性，可对IFAP综合症患者家系进行调查，也可在足够大的自然人群中随机抽样调查。前者调查的是__________，后者调查的是_____________。若调查的结果是男性患者明显多于女性，则突变基因MBTPS2为_________（填“显性”或“隐性”）基因。

（4）根据对IFAP综合症患者家系调查的结果绘制的系谱图如下图，相关基因用G、g表示。图中“A”、“B”、“AB”、“O”表示相关个体的血型。

①甲的基因型为________。

②丁是AB型血且又是IFAP综合症患者的概率为______________。

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人类遗传病是由遗传物质改变而引起的．以下关于遗传病病因的叙述正确的是（　　）

A.软骨发育不全和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病

B.先天性疾病一定是遗传病

C.遗传病患者体内一定有致病基因

D.调査某种遗传病的遗传方式应在人群中随机抽样调查

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人类的蚕豆病是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病，在男性和女性中的发病情况不同，说明该病是

A. 常染色体单基因遗传病　　 B. 染色体异常遗传病

C. 多基因遗传病　　 D. 性染色体单甚因遗传病

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下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是（　 ）

A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果

B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变

C．猫叫综合征是由染色体结构变化引起的

D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病

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人类的血红蛋白是由574个氨基酸按一定顺序、一定结构组成的特定蛋白质，而镰刀型细胞贫血症主要是由β—珠蛋白基因突变引起的疾病，病人的血红蛋白中有573个氨基酸与正常人一样，只有第四条肽链上的第六个氨基酸谷氨酸被缴氨酸所代替，从而改变了血红蛋白的结构和特征——缺氧时红细胞由两面凹的圆饼状变为镰刀形，导致运输氧气的能力降低，影响有氧呼吸的第三阶段请分析下图并回答：

（1）由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是__________的，而且是生物变异的_______________，是新基因产生的途径。

（2）图示基因突变的方式是____________。可遗传变异除图中所示外还有__________________。

（3）某些生物细胞内的染色体数目可以以染色体组的形式成倍地增加或减少，如二倍体西瓜可以在人为因素的作用下得到单倍体西瓜、三倍体西瓜和四倍体西瓜，其中单倍体西瓜是指________________________。

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下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是

A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果

B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变

C.猫叫综合征是由染色体结构变化引起的

D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病

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关于人类遗传病的叙述中，不正确的是

A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果

B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变

C.猫叫综合征是由染色体结构变化引起的

D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病

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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A. 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传疾病

B. 调查人类遗传病发病率时最好选择多基因遗传病进行

C. 21三体综合征是一种染色体病

D. B超检查能有效地检测胎儿是否患有苯丙酮尿症

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人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（见下图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题：

（1）上图所示基因突变的方式是碱基对的___。在自然状态下，基因突变的频率___（填“很低”或“很高”）。

（2）基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法，根据题意可知，除此方法外，还可以用____________的方式进行检测。

（3）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是__________________。

（4）可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和____。基因重组是指生物体在进行______________的过程中，控制______重新组合。

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育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一株双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是   (     )

A．这种现象是由显性基因突变成隐形基因引起的

B．该变异植株自交可产生这种变异性状的纯合个体

C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置

D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系

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