某女M的家族中患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)，这是编码布鲁顿氏酪氨酸激酶的基因突变所造...

某女M的家族中患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)，这是编码布鲁顿氏酪氨酸激酶的基因突变所造成的一种B淋巴细胞缺失型免疫缺陷性疾病，其遗传家系图如图甲所示，其中Ⅱ3和Ⅱ7不携带致病基因，Ⅱ5在41岁时因该病去世，Ⅲ10、Ⅲ11幼年时因该病夭折。高胆固醇血症是因低密度脂蛋白受体基因突变引起的遗传病，某家系该病的遗传如图乙，其中Ⅱ7不携带致病基因。请据图分析回答：

(1)XLA(基因B、b控制)的遗传方式是__________。M的基因型是__________。

(2)图甲中XIA男性患者具有该病基因型相同的概率是__________。在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实说明该致病基因的表达受__________的影响。

(3)M与图乙中男性Ⅱ3彼此不携带对方家族的致病基因，两人婚后生育一个孩子含高胆固醇血症致病基因的概率是__________；若同时考虑这两对基因，他们再生育一个孩子正常的概率是____________。

(4)目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是__________和__________。

(5)假设该地区人群共10000人且男女比例相等，经调查共有10个XLA男性患者，5个携带者，则XIA致病基因的频率为__________。

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下图为人某基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知该基因发生了基因突变，导致1169位赖氨酸转变为谷氨酸。该基因发生的突变是（    ）

A．①处插入碱基对G—C                B．③处缺失碱基对A—T

C．②处碱基对A—T替换为G—C         D．④处碱基对G—C替换为A—T

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人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因，其突变后表达的产物是G蛋白。当细胞膜表面的酪氨酸激酶受体与生长因子结合后，G蛋白将信号经图中的过程①形成转录激活剂，激活剂激活、启动过程②③，形成大量物质D，导致细胞周期启动并过度分裂如下图（图中字母表示物质，数字表示生理，过程）。

（1）细胞癌变是由于在致癌因子的作用下，原癌基因和抑癌基因发生__________。

（2）过程②③合称为__________。

（3）图中②过程中，主要需要__________酶。

（4）根据图中信息，从信息交流的角度提出一种抑制癌细胞产生的方法：__________。

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激活的细胞周期蛋白依赖性激酶（CDKs）抑制因子会造成细胞周期停滞，引发细胞衰老。下图反映的是一种癌基因诱导激活CDKs的抑制因子而引起的细胞衰老的过程。下列叙述不正确的是

A. 原癌基因突变不一定会导致细胞癌变　　 B. 衰老细胞中多种酶的活性降低

C. CDKs抑制因子基因属于抑癌基因　　 D. CDKs有活性就会导致细胞衰老的发生

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人体未成熟红细胞中的PK基因编码丙酮酸激酶（PK）。如果PK基因突变会导致PK活性降低，红细胞中ATP生成量减少使Na+累积而成球形，最终破裂导致溶血性贫血。以下说法正确的是

A. 该病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状

B. RNA聚合酶读取到突变PK基因上的终止密码子时停止转录

C. 翻译时将mRNA中的遗传信息表达为蛋白质中的氨基酸序列

D. 人体正常成熟的红细胞排出Na+所需能量主要由线粒体提供

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囊性纤维病是常见的一种遗传病，研究表明，在大约70%的患者中，编码CFTR蛋白（一种跨膜蛋白）的基因模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，该病目前还没有有效的治疗措施。下列相关分析错误的是

A.编码苯丙氨酸的密码子为AAA或AAG

B.氨基酸的排列顺序影响蛋白质的空间结构

C.基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

D.基因治疗将是囊性纤维病合理有效的治疗方法

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下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1　　 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（　　 ）

A.①处插入碱基对G－C

B.②处碱基对A－T替换为G－C

C.③处缺失碱基对A－T

D.④处碱基对G－C替换为A－T

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下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1　　 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（　　 ）

A.①处插入碱基对G－C

B.②处碱基对A－T替换为G－C

C.③处缺失碱基对A－T

D.④处碱基对G－C替换为A－T

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下图为人WNK4基因的部分碱基序列及其所编码蛋白质的部分氨基酸序列的示意图。若WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（　 ）

A．①处增加碱基对G-C　　　　　　　　　　　 B．②处碱基对A-T变为G-C

C．③处减少碱基对A-T　　　　　　　　　　　 D．④处碱基对G-C变为A-T

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下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（　　 ）

A.①处插入碱基对G—C

B.②处碱基对A—T替换为G—C

C.③处缺失碱基对A—T

D.④处碱基对G—C替换为A—T

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