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抗丁顿氏病（亨廷顿舞蹈病）（HD)是一种基因突变引起的显性遗传病，患者大脑的局部神经元(M)发生退化，正常情况下M对大脑皮层产生掌管身体动作的兴奋性“讯号”具有抑制作用。下列相关叙述正确的是
A.大脑发出“讯号”所需的能量，全部来自于线粒体
B.正常基因发生突变时，其突变方向受环境的影响
C.HD可导致患者大脑皮层的运动中枢过度兴奋，身体产生不自主的动作
D.神经元M通过主动运输释放抑制性递质
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在人的HD基因中，存在一段以三个相邻核苷酸（CAG）为单位的重复序列。亨廷顿舞蹈症患者的HD基因中，CGA的重复序列异常扩增，且重复次数越多，病情越严重。下列叙述错误的是（ ）
A.引起该疾病的变异为基因突变
B.该疾病属于多基因遗传病
C.该变异在减数分裂和有丝分裂过程中均可发生
D.HD基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
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亨廷顿舞蹈症和鱼鳞病都是单基因遗传病。相关系谱图如下，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ2都不携带亨廷顿舞蹈症的致病基因，Ⅴ1不携带鱼鳞病的致病基因。下列相关说法正确的是（ ）
A. 亨廷顿舞蹈症为伴X染色体显性遗传
B. 鱼鳞病是常染色体隐性遗传，最初来自基因突变
C. Ⅴ1和Ⅴ2再生育一个不含致病基因的孩子的概率为1/2
D. 若Ⅴ2再孕，则应建议其对胎儿进行性别鉴定，若是女儿则终止妊娠
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关于X染色体上显性基因决定的某种人类单基因遗传病（不考虑基因突变）的叙述，正确的是（ ）
A.男性患者的后代中，子女各有1/2患病
B.女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
C.患者双亲必有一方是患者，人群中的女性患者多于男性
D.表现正常的夫妇，X染色体上也可能携带相应的致病基因
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上眼睑下垂是一种显性遗传病，某一男性患者，其父母正常，请判断这个性状最可能是( )
A.伴性遗传 B.染色体变异 C.基因重组 D.基因突变
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（二）人类遗传病
某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突变有显性突变和隐性突变两类。此遗传病按照遗传方式可分为I型和II型，其中I型为常染体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐性遗传。图为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，B、b是与该病有关的基因。
1.控制氯离子通道蛋白合成的基因，其遗传信息的实质是基因内的________序列。
A. 脱氧核糖
B. 脱氧核苷酸
C. 核糖
D. 核糖核苷酸
2.已知I-2无该遗传病致病基因，据图判断，该家族所患遗传病是________（I型 / II型），该遗传病的致病基因与正常基因互为________（等位基因 / 相同基因），Ⅲ-13的基因型是________。
3.有一无上述遗传病的女性白化病患者（aa）与无白化病基因的III-13婚配，后代可能不患病。产生这结果的可能原因是________。
4.某人也患了由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的遗传病，其遗传咨询的正确步骤是________。
① 判断咨询者的基因型
② 推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议
③ 家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式
④ 询问病史、家庭史
A. ①④③②
B. ④③①②
C. ①②③④
D. ④①③②
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人类多指是一种常染色体上显性基因控制的遗传病，若夫妇俩一方是患者，另一方正常，则子女出现的情况是
A．全部是患者
B．一半是患者，一半是正常
C．全部是正常
D．子女的情况要根据患者是纯合子还是杂合子来决定
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人类的并指（A）对正常指（a ）为显性的一种遗传病,在一个并指患者（他的父母有一个是正常指）的下列各细胞中不含或可能不含显性基因A的是（ ）
①神经细胞 ②成熟的红细胞
③初级性母细胞 ④次级性母细胞 ⑤成熟的性细胞
A．①②④ B．④⑤ C．②③⑤ D．②④⑤
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人类的并指（A）对正常指（a ）为显性的一种遗传病，在一个并指患者（他的父母有一个是正常指）的下列各细胞中不含或可能不含显性基因A的是 （ ）
①神经细胞 ②成熟的红细胞 ③初级性母细胞 ④次级性母细胞 ⑤成熟的性细胞
A．①②④ B.④⑤ C.②③⑤ D.②④⑤
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人类的并指（A）对正常指（a ）为显性的一种遗传病，在一个并指患者（他的父母有一个是正常指）的下列各细胞中不含或可能不含显性基因A的是（ ）
①神经细胞
②成熟的红细胞
③初级性母细胞
④次级性母细胞
⑤成熟的性细胞
A、①②④ B、④⑤ C、②③⑤ D、②④⑤
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