人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病。患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)分析苯丙酮尿症病因,请用一句话描述基因与性状之间的关系___________________________。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为__________________。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①进行性肌营养不良病的遗传方式是____________________。
②若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是_____________________(填男孩或女孩);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为____________________。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了______而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为______。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①图可知,苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病;进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是______;II1和II3基因型相同的概率为______。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是______(填男孩或女孩);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为______。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病。患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)分析苯丙酮尿症病因,请用一句话描述基因与性状之间的关系___________________________。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为__________________。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①进行性肌营养不良病的遗传方式是____________________。
②若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是_____________________(填男孩或女孩);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为____________________。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①图可推知,苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病;进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是 ;II1和II3基因型相同的概率为 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①图可推知,苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病;进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是 ;II1和II3基因型相同的概率为 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
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(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 。
(3)苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,供应不足也会导致生长发育迟缓,若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为有效的食疗措施是 。
(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ;II1和II3基因型相同的概率为 。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其 (填“父亲”或“母亲”),理由是 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
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囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题:
(1)囊性纤维病这种变异来源于 ▲ 。上述材料说明该变异具有 ▲ 特点。
(2)从上述材料分析可知,编码苯丙氨酸的密码子为 ▲ 。
(3)图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)。
①从图一可推知,囊性纤维病是 ▲ 染色体 ▲ 性遗传病。
②图一中,父亲的基因型为 ▲ ,患病女孩的基因型为 ▲ 。
③图二F1中,正常女孩产生卵细胞的基因组成是 ▲ ,若她与携带该致病基因的正常男性结婚,生一个正常孩子的概率是 ▲ 。
④若图二中的双亲均未患白化病,而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子,则其双亲所生孩子的基因型有 ▲ 种。
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囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题:
(1)囊性纤维病这种变异来源于 ________。上述材料说明该变异具有 ________特点。
(2)从上述材料分析可知,编码苯丙氨酸的密码子为。
(3)图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)。
①从图一可推知,囊性纤维病是________染色体________性遗传病。
②图一中,父亲的基因型为________,患病女孩的基因型为________。
③图二F1中,正常女孩产生卵细胞的基因组成是________,若她与携带该致病基因的正常男性结婚,生一个正常孩子的概率是________。
④若图二中的双亲均未患白化病,而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子,则其双亲所生孩子的基因型有________种。
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(20分)囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题:
(1)囊性纤维病这种变异来源于________。
(2)图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭(设该性状由等位基因A.a控制)。
①从图一可推知,囊性纤维病是________染色体________性遗传病。
②图一中,父亲的基因型为________,母亲的基因型为________,患病女孩的基因型为________。
③图二F1中,正常女孩产生卵细胞的基因组成是________,若她与患病男性结婚,生一个正常孩子的概率是________。
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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.体内缺乏苯丙氨酸羟化酶会导致体内缺乏苯丙氨酸而患病
B.死于某种遗传病的个体应在遗传系谱图中剔除
C.遗传咨询能有效治疗某些单基因遗传病
D.新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因遗传病
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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢,乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱,该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题:
甲图
乙图
(1)分析甲图可以得知,在基因水平上,白化病患者是由于基因________发生突变所致,苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。
(2)通过A过程产生的苯丙氨酸进入内环境至少穿过________层生物膜,
(3)分析图甲可知,基因对性状的控制途径可以是________________________________________________________________________
(4)图乙中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为______、______。
(5)图乙中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。
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