白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，黑色素...

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性疾病。下列有关叙述中正确的是（　　 ）

A. 人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因

B. 白化病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

C. 正常夫妇后代出现白化病患者，体现了基因的自由组合

D. 通过性别检测可检测出白化病患儿

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白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一种皮肤及附属器官黑色素（黑色素具有抵御紫外线的作用）缺乏的遗传病。下列对白化病的叙述正确的是

A.同正常人相比，白化病人容易患皮肤癌 B.白化病是单基因遗传病，受环境影响较大

C.白化病的碱基序列与正常基因相同 D.通过性别检测可预防白化病患儿的出生

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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢紊乱引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因______发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因____________发生突变所致。

(2)通过A过程产生的苯丙氨酸进入内环境至少穿过______层生物膜，催化A过程的酶在合成及分泌时与其密切相关的细胞器有__________________。(至少4个)

(3)分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是________________________。

(4)分析图乙可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制。

(5)图乙中Ⅱ₅、Ⅱ₈的基因型分别为________、____________。

(6)图乙中Ⅲ₁₀是患病女孩的几率是______________。

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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

甲图

乙图

(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。

(2)通过A过程产生的苯丙氨酸进入内环境至少穿过________层生物膜，

(3)分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是________________________________________________________________________

(4)图乙中Ⅱ₅、Ⅱ₈的基因型分别为______、______。

(5)图乙中Ⅲ₁₀是患病女孩的几率是________。

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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体内的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

(1)分析图甲可以得知，在基因水平上(基因1、基因2、基因3)，白化病患者是由于基因_____发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因______发生突变所致。

(2)分析图乙可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的____________性基因控制的。

(3)乙图中Ⅱ5为______。

(4)乙图中Ⅲ10是患病女孩的概率是__________。

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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

（1）分析图甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于_____发生突变所致，苯丙酮尿症是由于_____发生突变所致。（填写基因1、基因2或基因3）

（2）催化A过程的酶，在合成及分泌时与其密切相关的细胞器有线粒体和_____等（至少答出3个）。

（3）分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是_____。

（4）分析图乙可知，苯丙酮尿症是由_____染色体上的_____性基因控制。

（5）图乙中II﹣5、III﹣11的基因型分别为_____、_____。

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黑色素的合成需要酪氨酸酶。眼皮肤白化病（OCA）是一种与黑色素合成有关的疾病，该病患者的虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。该病的两种类型OCA1与OCA2均是隐性突变造成的，OCA1型是由位于11号染色体的酪氨酸酶基因突变所致，患者毛发均呈白色，体内的酪氨酸酶含量较低；OCA2型是由位于15号染色体的P基因突变所致，患者症状略轻，体内的P蛋白缺乏，黑色素细胞中pH异常，但酪氨酸酶含量正常。有一对患病的夫妇生下了两个正常的孩子。下列说法正确的是

A.老年人的黑色素细胞和OCA2型患者的酪氨酸酶活性都较低

B.这对患病的夫妇都是杂合子，生下正常孩子的概率为3／4

C.OCA两种突变类型体现了基因突变的普遍性和不定向性特点

D.OCA两类型都体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物性状

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戈谢病（GD）是一种单基因遗传病，患者由于缺乏酶A从而导致细胞内糖代谢障碍引起的疾病。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是

A. 该病为常染色体隐性遗传病

B. 2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是1

C. 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4

D. 该病可通过测羊水中酶的活性来进行产前诊断

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人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，下面几种疾病中可通过显微镜检测出的是

A．先天性愚型         B．白化病        C．苯丙酮尿症     D．青少年型糖尿病

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人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，下面几种疾病中可通过显微镜检测出的是　　

A．先天性愚型　　　　　　 B．白化病　　　　　 C．苯丙酮尿症　　　 D．青少年型糖尿病

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