镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，镰刀状红细胞容易破裂使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。如图...

镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是（　　 ）

A.基因重组 B.染色体数目变异

C.基因突变 D.染色体结构变异

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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，镰刀状红细胞容易破裂使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因：

（1）由图可知，引起镰刀型细胞贫血症的直接原因是一个谷氨酸变成了______。说明基因通过控制______的分子结构直接控制生物体的性状。

（2）在DNA复制过程中，由于出现“差错”，图中②处的碱基序列是______，导致DNA分子中发生碱基对的______，从而改变了遗传信息。

（3）镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H，那么致病基因就是______；镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是______和多害少利性。

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图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族该病的遗传系谱 图(控制基因为 B 与 b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是 GAA、GAG)

（1）α链碱基组成为______，β链碱基组成为_____。

（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_____________染色体上，属于_________性遗传病。

（3）Ⅱ-6 的基因型是_____，Ⅱ-6 和Ⅱ-7 婚配后生一患病女孩的概率是_________，要保证 Ⅱ-9 婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_____。

（4）镰刀型细胞贫血症是由于_________的替换产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于_________。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明 基因突变的特点是_________________。

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溶血性尿毒症综合征（HUS）是一类急性血管内溶血（即红细胞破裂）性贫血伴肾功能衰竭的综合征。本病累及多系统，以微血管病性溶血、急性肾衰竭和血小板减少为主要特征，是小儿急性肾衰竭常见的病因之一。根据以上材料，关于此病的说法错误的是（　　 ）

A.HUS患儿血小板减少，血浆中含有的成分和正常人不完全相同

B.使人患出血性肠炎的大肠杆菌可能会引发HUS，该病原体在实验室培养时需用到活的动物细胞

C.HUS的特征之一为急性肾衰竭，可能会引发少尿或无尿，细胞外液渗透压会发生改变

D.HUS患者发生肾衰竭后，内环境稳态会被破坏，患者的正常生存会受到影响

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下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因：

（1）图中①②③表示①＿＿＿＿＿＿，②＿＿＿＿＿＿，③＿＿＿＿＿＿。

（2）在DNA复制过程中，由于出现“差错”，导致DNA＿＿＿＿＿＿发生局部改变，从而改变了遗传信息。

（3）镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H，那么致病基因就是＿＿＿＿＿＿。H基因表示的碱基组成是＿＿＿＿＿＿，h基因的碱基组成为＿＿＿＿＿＿。

（4）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是＿＿＿＿＿＿和＿＿＿＿＿＿。

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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）则很多，频率也很稳定。对此现象的合理解释是：

A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾

B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾

C．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾

D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是（　 ）

A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾

B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾

C．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾

D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是    （  ）

A、杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾

B、杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾

C、杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾

D、杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

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人体未成熟红细胞中的PK基因编码丙酮酸激酶（PK）。如果PK基因突变会导致PK活性降低，红细胞中ATP生成量减少使Na+累积而成球形，最终破裂导致溶血性贫血。以下说法正确的是

A. 该病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状

B. RNA聚合酶读取到突变PK基因上的终止密码子时停止转录

C. 翻译时将mRNA中的遗传信息表达为蛋白质中的氨基酸序列

D. 人体正常成熟的红细胞排出Na+所需能量主要由线粒体提供

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下列甲图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b表示)。请根据图回答下面的问题。

（1）人类镰刀型细胞贫血症的直接病因是_________________________________________。

（2）图甲中①可以表示DNA在复制过程中发生了______________________，推测β链碱基组成为_____________________。

（3）依据图乙可判断出镰刀型细胞贫血症的致病基因是（显或隐）_____性，位于______染色体上。像这类有家族遗传病史的人，婚前应进行________________。

（4）Ⅱ6的基因型是__________；通过鉴定得知Ⅱ5为该病基因携带者，若Ⅱ5和Ⅱ8婚配，后代中出现患病女儿的概率是_________。

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