地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图(b)。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)
(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过__________解开双链,后者通过________解开双链。
(2)据图分析,胎儿的基因型是_______(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过____________过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于_____________。
(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________,但____________,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。
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地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图Ⅱ(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图Ⅱ(b) (终止密码子为UAA、UAG、UGA。) 。下列相关的叙述,不正确的是( )
A.在获得单链模板的方式上,PCR扩增通过高温解开双链,体内DNA复制通过解旋酶解开双链
B.患儿患病可能的原因是父亲的原始生殖细胞通过减数分裂过程产生配子时,发生了基因突变
C.从基因表达水平分析,其患病是由于突变后终止密码子提前出现,翻译提前终止形成异常蛋白
D.胎儿的基因型Aa(用A、a表示)
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地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图(b)。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)
(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过__________解开双链,后者通过________解开双链。
(2)据图分析,胎儿的基因型是_______(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过____________过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于_____________。
(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________,但____________,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。
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广西、广东地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,患者的β珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻,原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变,由正常基因A突变成致病基因a(见甲图,AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题:
(1)甲图中过程②在________中进行。①与②过程相比,碱基互补配对的不同点是______。
(2)正常基因A发生了碱基对的________,突变成β地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过_____________控制生物体的性状。
(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β珠蛋白,则该蛋白与正常β珠蛋白在结构上最大的区别是______。
(4)事实上,基因型aa患者体内并没有发现上述异常蛋白,这是因为细胞里出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生了降解(见乙图)。异常mRNA的降解产物是________。除SURF复合物外,科学家还发现了具有类似作用的其他复合物,他们被统称为mRNA监视系统。试说明mRNA监视系统对生物体的意义___________________。
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广西、广东地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,患者的β珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻,原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变,由正常基因A突变成致病基因a(见甲图,AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题:
(1)甲图中过程②在________中进行。①与②过程相比,碱基互补配对的不同点是______。
(2)正常基因A发生了碱基对的________,突变成β地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过_____________控制生物体的性状。
(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β珠蛋白,则该蛋白与正常β珠蛋白在结构上最大的区别是______。
(4)事实上,基因型aa患者体内并没有发现上述异常蛋白,这是因为细胞里出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生了降解(见乙图)。异常mRNA的降解产物是________。除SURF复合物外,科学家还发现了具有类似作用的其他复合物,他们被统称为mRNA监视系统。试说明mRNA监视系统对生物体的意义___________________。
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一对表现型正常的夫妇,生了一个镰刀型细胞贫血症(常染色体隐性遗传病)患儿。在他们欲生育第二胎时,发现妻子的双侧输卵管完全堵塞,不能完成体内受精。医生为该夫妇实施了体外受精和产前基因诊断,过程如下图。
请回答:
(1)过程①是指在体外进行的________ 处理,从而使精子与卵子结合形成受精卵;过程②称为________。
(2)在对胎儿进行镰刀型细胞贫血症的产前基因诊断时,要先从羊水中的胎儿细胞提取物质③
进行PCR扩增。然后用MstⅡ对扩增产物进行切割,产生多个片段的酶切产物。据此判断,MstⅡ是一种________ 酶。
(3)不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同,形成不同的电泳条带。该家庭成员的镰刀型细胞贫血症基因分析的电泳带谱如④,据此判断该胎儿为________ (正常/患者/携带者)。
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一对表现型正常的夫妇,生了一个镰刀型细胞贫血症(常染色体隐性遗传病)患儿。在他们欲生育第二胎时,发现妻子的双侧输卵管完全堵塞,不能完成体内受精。医生为该夫妇实施了体外受精和产前基因诊断,过程如右图。请回答:
(1)过程①是指在体外进行的________处理,从而使精子与卵子结合形成受精卵;过程②称为。
(2)在对胎儿进行镰刀形细胞贫血症的产前基因诊断时,要先从羊水中的胎儿细胞提取物质
③ ________进行PCR扩增。然后用Ⅱ对扩增产物进行切割,产生多个片段的酶切产物。据此判断,Ⅱ是一种________酶。
(3)不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同,形成不同的电泳条带。该家庭成员的镰刀型细胞贫血症基因分析的电泳带谱如④,据此判断胎儿为 ________(正常/患者/携带者)。
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人类常染色体上珠蛋白基因A既有显性突变A+又有隐性突变a,突变均可导致地中海贫血症,一对患地中海贫血症夫妇生下一个正常的孩子,这对夫妇可能是( )
A.都是显性突变基因携带者 B.都是隐性突变基因携带者
C.都不携带显性突变基因 D.都携带隐性突变基因
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玉米(2N=20)是重要的粮食作物之一.请分析回答下列有关遗传学问题:
(1)某玉米品种2号染色体上的基因S、s控制一对相对性状,基因S在编码蛋白质时,控制最前端几个氨基酸的DNA序列如图1所示.已知起始密码子为AUG或GUG。基因S发生转录时,作为模板链的是图1中的__________链.若基因S的b链中箭头所指碱基对G/C缺失,则该处对应的密码子将改变为___________。
(2)玉米的高杆易倒伏(H)对矮秆抗倒伏(h)为显性,抗病(R)对易感病(r)为显性,两对基因分别位于两对同源染色体上.上图2表示利用品种甲(HHRR)和乙(hhrr)通过三种育种方法(Ⅰ~Ⅲ)培育优良品种(hhRR)的过程。
①利用方法Ⅰ培育优良品种时,获得hR植株常用的方法为__________,这种植株由于__________,须经诱导染色体加倍后才能用于生产实践。
②用方法Ⅱ培育优良品种时,先将基因型为HhRr的植株自交获得子代(F2),F2代植株中自交会发生性状分离的基因型在全部F2代中的比例为_______________。若将F2代的全部高秆抗病植株去除雄蕊,用F2代矮秆抗病植株的花粉随机授粉,则杂交所得子代中的纯合矮秆抗病植株占_________。
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玉米(2n=20)是重要的粮食作物之一。请分析回答下列有关遗传学问题:
(1)某玉米品种2号染色体上的基因S、s和M、m各控制一对相对性状,基因S在编码蛋白质时,控制最前端几个氨基酸的DNA序列如图1所示.已知起始密码子为AUG或GUG。
①基因S发生转录时,作为模板链的是图1中的 链。若基因S的b链中箭头所指碱基对G/C缺失,则该处对应的密码子将改变为 。
②某基因型为SsMm的植株自花传粉,后代出现了4种表现型,在此过程中出现的变异的类型属于 ,其原因是在减数 分裂过程中发生了 。
(2)玉米的高杆易倒伏(H)对矮秆抗倒伏(h)为显性,抗病(R)对易感病(r)为显性,两对基因分别位于两对同源染色体上.上图2表示利用品种甲(HHRR)和乙(h hrr)通过三种育种方法(Ⅰ~Ⅲ)培育优良品种(hhRR)的过程.
①利用方法工培育优良品种时,获得hR植株常用的方法为 ,这种植株由于 ,须经诱导染色体加倍后才能用于生产实践.图2所示的三种方法(Ⅰ~Ⅲ)中,最难获得优良品种(hhRR)的是方法 ,其原因是 。
②用方法Ⅱ培育优良品种时,先将基因型为HhRr的植株自交获得子代(F2),F2代植株中自交会发生性状分离的基因型共有 种,这些植株在全部 F2代中的比例为 。若将F2代的全部高秆抗病植株去除雄蕊,用F2代矮秆抗病植株的花粉随机授粉,则杂交所得子代中的纯合矮秆抗病植株占 。
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囊性纤维病是一种致死性较高的常染色体隐性遗传病,原因是正常基因中缺少了3 个碱基导致了其编码的蛋白质中1个对应氨基酸的缺失。对此分析正确的是( )
A.基因中3个核苷酸的缺失属于基因重组
B.蛋白质中个别氨基酸的改变不会影响其功能
C.此病是赫尔希和蔡斯发现的
D.基因通过控制蛋白质结构来控制生物体的性状
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