人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①图可推知,苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病;进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是 ;II1和II3基因型相同的概率为 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,导致苯丙酮酸在体内积累过多,从而损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)上述材料中的苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了__________而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为__________。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良症(设基因为D、d)的遗传系谱图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良症。
①图可推知,苯丙酮尿症是__________染色体__________性遗传病;进行性肌营养不良症是__________,染色体__________性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是__________;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为__________。③若Ⅲ1与一正常男性婚配,他们所生的孩子最好是__________(填“男孩”或“女孩”);在父亲基因
型为Bb的情况下,该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为__________。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①图可推知,苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病;进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是 ;II1和II3基因型相同的概率为 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
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囊性纤维病是常见的一种遗传病,研究表明,在大约70%的患者中,编码CFTR蛋白(一种跨膜蛋白)的基因模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,该病目前还没有有效的治疗措施。下列相关分析错误的是
A.编码苯丙氨酸的密码子为AAA或AAG
B.氨基酸的排列顺序影响蛋白质的空间结构
C.基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D.基因治疗将是囊性纤维病合理有效的治疗方法
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,由常染色体上的隐性遗传因子r控制。现有一对表现型正常的夫妇,丈夫的母亲和妻子的弟弟是该病的患者,其余家庭成员均正常。请问这对夫妇所生的孩子患病的概率是( )
A. 1/6 B. 1/4 C. 3/4 D. 5/6
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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病
B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病
D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关.与环境因素无关
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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙
酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢,乙图
为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱,该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题:
(1)分析甲图可以得知,在基因水平上,白化病患者是由于体内缺乏基因 所致,苯丙酮尿症是由于体内缺乏基因 所致。(提示:酪氨酸为非必需氨基酸)
(2)分析图甲可知,基因对性状的控制途径是 。
(3)分析图乙可知,苯丙酮尿症是由 染色体上的 性基因控制。
(4)图乙中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为 、 。
(5)图乙中Ⅲ9是纯合子的概率是 ,图乙中Ⅲ10是患病女孩的概率是 。
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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢,图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题:
(1)分析图甲可以得知,在基因水平上,白化病患者是由于 发生突变所致,苯丙酮尿症是由于___________发生突变所致。(填写基因1、基因2或基因3)
(2)分析图甲可知,基因对性状的控制途径可以是 。
(3)分析图乙可知,苯丙酮尿症是由 染色体上的 性基因控制。
(4)图乙中II5、II8的基因型分别为 、 。Ⅲ10是患病女孩的概率为 。
(5)假设酶A由500个氨基酸组成,直接指导该蛋白质合成的模板至少由 个核苷酸组成(不考虑终止密码),参与合成过程的tRNA最多有 种。科学家研究表明:一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需5秒,实际上合成120个酶A分子所需的时间仅为1分钟,其原因是 。
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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢,图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。已知正常人群中每70人有1人是苯丙酮尿症致病基因的携带者。该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题:
(1)由图甲可知,白化病患者是由于基因_____发生突变所致,苯丙酮尿症是由于基因_____发生突变所致。(选填“1”“2”“3”)
(2)由图甲可知,基因对性状的控制途径可以是_____。
(3)基因1、2、3_____(填“是”致“否”)存在于同一细胞中。健康人体细胞中含有黑色素,肤色正常,请写出相关基因表达的过程_____。
(4)由图乙可知,苯丙酮尿症是由_____染色体上的_____性基因控制。
(5)图乙中Ⅱ﹣5、Ⅲ﹣11的基因型分别为_____、_____。
(6)Ⅲ﹣9长大后与表现型正常异性婚配,生下患病男孩的概率是_____。
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下图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径,下列叙述正确的是( )
A.基因①②③不会同时出现在人体内的同一个细胞中
B.引起苯丙酮尿症的原因是由于患者体内细胞中缺乏酶②
C.当人体衰老时,因酶②的活性降低而导致头发变白
D.基因①②③的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物的性状
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人类产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是
A.红细胞由圆盘型变成镰刀型
B.血红蛋白分子中的一个谷氨酸变成缬氨酸
C.RNA的碱基序列改变
D.DNA的碱基种类改变
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