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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，导致苯丙酮酸在体内积累过多，从而损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）上述材料中的苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了__________而引起的一种遗传病。
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为__________。
（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良症（设基因为D、d）的遗传系谱图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良症。
①图可推知，苯丙酮尿症是__________染色体__________性遗传病；进行性肌营养不良症是__________，染色体__________性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是__________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为__________。③若Ⅲ1与一正常男性婚配，他们所生的孩子最好是__________（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因
型为Bb的情况下，该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为__________。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为 。
（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①图可推知，苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病；进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率为 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
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囊性纤维病是常见的一种遗传病，研究表明，在大约70%的患者中，编码CFTR蛋白（一种跨膜蛋白）的基因模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，该病目前还没有有效的治疗措施。下列相关分析错误的是
A.编码苯丙氨酸的密码子为AAA或AAG
B.氨基酸的排列顺序影响蛋白质的空间结构
C.基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D.基因治疗将是囊性纤维病合理有效的治疗方法
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，由常染色体上的隐性遗传因子r控制。现有一对表现型正常的夫妇，丈夫的母亲和妻子的弟弟是该病的患者，其余家庭成员均正常。请问这对夫妇所生的孩子患病的概率是（ ）
A. 1/6 B. 1/4 C. 3/4 D. 5/6
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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙
酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢，乙图
为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：
（1）分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于体内缺乏基因 所致，苯丙酮尿症是由于体内缺乏基因 所致。（提示：酪氨酸为非必需氨基酸）
（2）分析图甲可知，基因对性状的控制途径是 。
（3）分析图乙可知，苯丙酮尿症是由 染色体上的 性基因控制。
（4）图乙中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为 、
。
（5）图乙中Ⅲ9是纯合子的概率是 ，图乙中Ⅲ10是患病女孩的概率是 。
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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：
（1）分析图甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于 发生突变所致，苯丙酮尿症是由于___________发生突变所致。（填写基因1、基因2或基因3）
（2）分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是 。
（3）分析图乙可知，苯丙酮尿症是由 染色体上的 性基因控制。
（4）图乙中II5、II8的基因型分别为 、 。Ⅲ10是患病女孩的概率为 。
（5）假设酶A由500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由 个核苷酸组成（不考虑终止密码），参与合成过程的tRNA最多有 种。科学家研究表明：一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需5秒，实际上合成120个酶A分子所需的时间仅为1分钟，其原因是 。
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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。已知正常人群中每70人有1人是苯丙酮尿症致病基因的携带者。该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：
（1）由图甲可知，白化病患者是由于基因_____发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因_____发生突变所致。（选填“1”“2”“3”）
（2）由图甲可知，基因对性状的控制途径可以是_____。
（3）基因1、2、3_____（填“是”致“否”）存在于同一细胞中。健康人体细胞中含有黑色素，肤色正常，请写出相关基因表达的过程_____。
（4）由图乙可知，苯丙酮尿症是由_____染色体上的_____性基因控制。
（5）图乙中Ⅱ﹣5、Ⅲ﹣11的基因型分别为_____、_____。
（6）Ⅲ﹣9长大后与表现型正常异性婚配，生下患病男孩的概率是_____。
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下图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径，下列叙述正确的是（ ）
A.基因①②③不会同时出现在人体内的同一个细胞中
B.引起苯丙酮尿症的原因是由于患者体内细胞中缺乏酶②
C.当人体衰老时，因酶②的活性降低而导致头发变白
D.基因①②③的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物的性状
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人类产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是
A．红细胞由圆盘型变成镰刀型
B．血红蛋白分子中的一个谷氨酸变成缬氨酸
C．RNA的碱基序列改变
D．DNA的碱基种类改变
