图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。
(1)Ⅱ2的基因型是_______________。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为_____________。
(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①_____________;② _____________。
(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此,可以判断这两对基因位于_________染色体上,理由是_______。
(5)根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_______。
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图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。
(1)Ⅱ2的基因型是_______________。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为_____________。
(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①_____________;② _____________。
(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此,可以判断这两对基因位于_________染色体上,理由是_______。
(5)根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_______。
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图甲为某种人类遗传病的系谱图(Y染色体不存在该病致病基因),人群中该病的发病率大约为1/10000。已知某种方法能够使正常基因显示一个条带,致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置如图乙所示。根据实验结果,有关该遗传病的叙述正确的是( )
A.该病为常染色体隐性遗传病,且13号为致病基因携带者的概率为2/3
B.12号个体若与一表现型正常的人婚配,则生育患病孩子的概率为1/202
C.8号个体若与一表现型正常的人婚配,则其以后几代家族中都不可能出现患病个体
D.5号与该病携带者结婚,选择生女孩能有效降低发病风险
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图甲为某种人类遗传病的系谱图,已知某种方法能够使正常基因显示一个条带,致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果,有关该遗传病的叙述错误的是
A.该病为常染色体隐性遗传病,且号为致病基因的携带者
B.若号与一致病基因的携带者婚配,则生育患病孩子的概率为
C.号个体为杂合子的概率为100%
D.若不考虑突变因素,则号与该病患者结婚,出现该病子女的概率为
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某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。
下列叙述错误的有( )项
① h基因特定序列中Bcl 1酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
② II-1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲
③ 若II-2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段,则其基因型为XHXh
④ II-3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2
A.1 B.2 C.3 D.4
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某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列BcII酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。
下列叙述错误的是 ( )
A.h基因特定序列中Bc1l酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B.II-1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲
C.II-2的基因诊断中出现142bp, 99bp和,43bp三个片段,其基因型为XHXh
D.II-3的丈夫表现型正常, 其儿子的基因诊断中出现 142bp片段的概率为1/2
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某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是( )
A.h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B.Ⅱ1的基因诊断中只出现142 bp片段,其致病基因来自母亲
C.Ⅱ2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段,其基因型为XHXh
D.Ⅱ3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2
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某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是( )
A.h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B.Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段
C.若Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段,则其基因型为XHXh
D.Ⅱ-3的儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2
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某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭患此病的遗传系谱。下列叙述错误的是
A. h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B. II-1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲
C. II-2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三种片段,推断其基因型为XHXh
D. II-3的丈夫表现型正常,则他们的儿子基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2
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某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是
A. h基因特定序列中Bcl I酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B. II-1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲
C. II-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段,其基因型为XHXh
D. II-3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2
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某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。
下列叙述错误的是
A. h基因特定序列中Bcl 1酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B. II-1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲
C. II-2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段,其基因型为XHXh
D. II-3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2.
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