囊性纤维病是编码一个跨膜蛋白(CFTR)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白结构异常,使...

囊性纤维病是编码一个跨膜蛋白(CFTR)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白结构异常,使CFTR转运功能异常引起的一种遗传病,如图所示,氯离子运输受阻，导致患者支气管中黏液增多,使肺功能严重受损,下列相关叙述错误的是 (　　)

A. 体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

B. 体现了结构与功能相适应的观点

C. 体现了细胞膜的选择透过性

D. 体现了氯离子在维持内环境稳态中的重要性

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囊性纤维病是北美白种人中常见的一中遗传病，该病患者体内编码CFTR蛋白的基因缺失33个碱基对后，导致CFTR蛋白第508位缺失了苯丙氨酸（转运苯丙氨酸的tRNA上，反密码子是AAA或AAG），最终使肺功能严重受损．下列叙述正确的是（　　）

A. 患者体内编码CFTR蛋白的基因只存在于肺泡壁细胞中

B. mRNA上决定苯丙氨酸的3个相邻碱基是TTT或TTC

C. 基因模板链中编码苯丙氨酸的3个碱基是AAA或AAG

D. 患者与正常人的mRNA上终止密码子决定的氨基酸相同

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囊性纤维病是由于CFTR基因缺失3个碱基对，导致CFTR载体蛋白结构异常，影响了 Na+和Cl-的跨膜运输，肺部细胞外侧的聚积会使肺易受细菌伤害，最终使肺功能严重受损，由此可以推测，下列叙述不正确的是

A. 囊性纤维病是一种遗传病，此变异在光学显微镜下不可见

B. CFTR基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状

C. 异常CFTR蛋白可能与正常CFTR蛋白所含肽键数量不同

D. 囊性纤维病病人肺部组织液中的渗透压可能与正常人的不同

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人类编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基会导致CFTR蛋白结构改变，使人患有囊性纤维病。该实例说明

A．基因是生物体性状的载体

B．基因能间接控制生物体的性状

C．基因可以通过控制酶的合成来控制生物体的性状

D．基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物体的性状

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人类囊性纤维病是由第7号染色体上的CFTR基因缺失3个碱基对而导致CFTR蛋白结构异常的一种隐性遗传病。下列相关说法不正确的是

A.基因发生突变后，基因中嘌呤与嘧啶的比值不会发生改变

B.基因发生突变后，基因转录的mRNA上会缺少一个密码子

C.囊性纤维病在人群中男性患者会远多于女性患者

D.囊性纤维病不能通过注射CFTR蛋白进行治疗

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下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述中，正确的是

A. 囊性纤维病患者中，编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，这种变异属于染色体结构变异

B. 人类白化病症状是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状来实现的

C. 基因与性状的关系呈线性关系，即一种性状由一个基因控制

D. 皱粒豌豆种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，不能合成淀粉分支酶，淀粉含量低而蔗糖含量高

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下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述中，正确的是

A.囊性纤维病患者中，编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，这种变异属于染色体结构变异

B.人类白化病症状是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状来实现的

C.基因与性状的关系呈线性关系，即一种性状由一个基因控制

D.皱粒豌豆种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，不能合成淀粉分支酶，淀粉含量低而蔗糖含量高

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囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题：

（1）囊性纤维病这种变异来源于 ▲ 。上述材料说明该变异具有 ▲ 特点。

（2）从上述材料分析可知，编码苯丙氨酸的密码子为 ▲ 。

（3）图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A、a控制）。

①从图一可推知，囊性纤维病是 ▲ 染色体 ▲ 性遗传病。

②图一中，父亲的基因型为 ▲ ，患病女孩的基因型为 ▲ 。

③图二F₁中，正常女孩产生卵细胞的基因组成是 ▲ ，若她与携带该致病基因的正常男性结婚，生一个正常孩子的概率是 ▲ 。

④若图二中的双亲均未患白化病，而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子，则其双亲所生孩子的基因型有 ▲ 种。

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囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题：

（1）囊性纤维病这种变异来源于 ________。上述材料说明该变异具有 ________特点。

（2）从上述材料分析可知，编码苯丙氨酸的密码子为。

（3）图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A、a控制）。

①从图一可推知，囊性纤维病是________染色体________性遗传病。

②图一中，父亲的基因型为________，患病女孩的基因型为________。

③图二F₁中，正常女孩产生卵细胞的基因组成是________，若她与携带该致病基因的正常男性结婚，生一个正常孩子的概率是________。

④若图二中的双亲均未患白化病，而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子，则其双亲所生孩子的基因型有________种。

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囊性纤维病是北美白种人常见的一种遗传病。研究表明，在约70%的患者中编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基。图甲是该病的病因机理，图乙是CFTR蛋白基因表达的部分过程，其中a、b、c、e代表物质，d代表结构。请回答下列问题：

（1）该遗传病的发生来源于______。

A．基因突变　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　 B．基因重组

C．染色体变异　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　 D．不可遗传的变异

（2）图乙过程所需的原料是______，物质c代表______。

（3）以上实例可以说明，基因可以通过控制______直接控制生物的性状。

（4）若某夫妻带有该致病基因，妻子怀孕后应进行______筛查胎儿是否患病。

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