苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，其发病机理如下图：由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶（酶①）结构异常，苯丙氨酸只能在酶②的催化下形成苯丙酮酸并在体内积累，损伤中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）分析苯丙酮尿症病因，请用一句话描述基因与性状之间的关系__________________________________。该病属于基因突变中碱基对的___________。
（2）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II-4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①可知，苯丙酮尿症的遗传方式为_____________；进行性肌营养不良的遗传方式为_____________。
②Ⅲ-4的基因型是______________________；II-1和II-3基因型相同的概率为__________。
③若Ⅲ-1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是__________（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为_________。
高二生物综合题中等难度题
苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，其发病机理如下图：由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶（酶①）结构异常，苯丙氨酸只能在酶②的催化下形成苯丙酮酸并在体内积累，损伤中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）分析苯丙酮尿症病因，请用一句话描述基因与性状之间的关系__________________________________。该病属于基因突变中碱基对的___________。
（2）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II-4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①可知，苯丙酮尿症的遗传方式为_____________；进行性肌营养不良的遗传方式为_____________。
②Ⅲ-4的基因型是______________________；II-1和II-3基因型相同的概率为__________。
③若Ⅲ-1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是__________（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为_________。
高二生物综合题中等难度题查看答案及解析
囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题：
（1）囊性纤维病这种变异来源于 ▲ 。上述材料说明该变异具有 ▲ 特点。
（2）从上述材料分析可知，编码苯丙氨酸的密码子为 ▲ 。
（3）图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A、a控制）。
①从图一可推知，囊性纤维病是 ▲ 染色体 ▲ 性遗传病。
②图一中，父亲的基因型为 ▲ ，患病女孩的基因型为 ▲ 。
③图二F1中，正常女孩产生卵细胞的基因组成是 ▲ ，若她与携带该致病基因的正常男性结婚，生一个正常孩子的概率是 ▲ 。
④若图二中的双亲均未患白化病，而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子，则其双亲所生孩子的基因型有 ▲ 种。
高二生物综合题简单题查看答案及解析
囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题：
（1）囊性纤维病这种变异来源于 ________。上述材料说明该变异具有 ________特点。
（2）从上述材料分析可知，编码苯丙氨酸的密码子为。
（3）图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A、a控制）。
①从图一可推知，囊性纤维病是________染色体________性遗传病。
②图一中，父亲的基因型为________，患病女孩的基因型为________。
③图二F1中，正常女孩产生卵细胞的基因组成是________，若她与携带该致病基因的正常男性结婚，生一个正常孩子的概率是________。
④若图二中的双亲均未患白化病，而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子，则其双亲所生孩子的基因型有________种。
高二生物综合题简单题查看答案及解析
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉,下列叙述正确的是( )
A. 检测出携带者是预防该病的关键
B. 在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约为1/100
C. 通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者
D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境决定表现型
高二生物单选题中等难度题查看答案及解析
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是 （ ）
A、该病在男性和女性中的发病率相差很大
B、在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100
C、通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D、减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
高二生物选择题中等难度题查看答案及解析
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（ ）
A. 检测出携带者是预防该病的关键
B. 在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100
C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
高二生物多选题中等难度题查看答案及解析
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是
A. 检测出携带者是预防该病的关键
B. 在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为198/10 000
C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
高二生物单选题中等难度题查看答案及解析
有由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为
，则携带者的频率约为
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
高二生物选择题中等难度题查看答案及解析
人类白化病和苯丙酮尿症是由于代谢异常引起的疾病，如下图表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。由图中不能得出的结论是( )
A．基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状
B．基因可以通过控制酶的合成来控制生物的性状
C．一个基因可以控制多种性状,一个性状可以由多个基因控制
D．基因1或基因2突变都有可能引起人类白化病
高二生物选择题中等难度题查看答案及解析
周期性共济失调是一种遗传病，正常基因的一个碱基对发生了替换成为致病基因，导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，造成细胞功能异常。患者发病的分子机理如下图所示。
（1）图中的过程①和过程②分别是_______________，过程①需要_____________酶的作用。
（2）图中基因控制性状的方式是_________________。
（3）已知正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，请据图推测其原因是_________________________。
高二生物综合题中等难度题查看答案及解析