有由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免...

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是 （　　 ）

A、该病在男性和女性中的发病率相差很大

B、在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100

C、通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D、减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（　　 ）

A. 检测出携带者是预防该病的关键

B. 在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100

C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是

A. 检测出携带者是预防该病的关键

B. 在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为198/10 000

C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

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有由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是

A．检测出携带者是预防该病的关键

B．在某群体中发病率为，则携带者的频率约为

C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉,下列叙述正确的是(　　)

A. 检测出携带者是预防该病的关键

B. 在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约为1/100

C. 通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者

D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境决定表现型

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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU）,正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示）。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞）的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对）,经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题:

（1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为　　 。

(2）依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是　　 。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为　　 。

(3）若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的　　　 倍。

(4）已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示）,Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是　　　 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为　　 。

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基因定点整合可替换特定基因，该技术可用于单基因遗传病的治疗。苯丙酮尿症是由PKU基因突变引起的，将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上，替换突变基因，可用来研究该病的基因治疗过程。定点整合的过程是：从染色体DNA上突变PKU基因两侧各选择一段DNA序列HB1和HB2，根据其碱基序列分别合成HB1和HB2，再将两者分别与基因、连接，中间插入正常PKU基因和标记基因，构建出如图所示的重组载体。重组载体和染色体DNA中的HB1和HB2序列发生交换，导致两者之间区域发生互换，如图所示。

（1）构建重组载体时，常用的工具酶有________。该实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞以培育出转基因小鼠，除了胚胎干细胞能大量增殖外，还因为胚胎干细胞_________。

（2）为获得小鼠的胚胎干细胞，可将小鼠囊胚中的_________取出，并用_________处理使其分散成单个细胞进行培养，培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长，这种现象称为___________。

（3）用图中重组载体转化胚胎干细胞时，会出现PKU基因错误整合。错误整合时，载体的两个中至少会有一个与一起整合到染色体DNA上。已知含有的细胞具有G418的抗性，、的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡。转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养，在双重选择下存活下来的是__________的胚胎干细胞，理由是_________。

（4）将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠，从个体生物学水平检测，若小鼠__________，说明PKU基因成功表达。

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下列关于遗传与人类健康的叙述正确的是

A. 晚婚晚育是优生措施之一

B. 多基因遗传病容易与后天获得性疾病区分

C. 在人群中随机抽样调查可确定家族性心肌病的遗传方式

D. 为苯丙酮尿症患儿提供低苯丙氨酸奶粉的做法属于选择放松

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下列关于遗传与人类健康的叙述错误的是（　　 ）

A.禁止近亲结婚是优生措施之一

B.多基因遗传病不易与后天获得性疾病区分

C.在人群中随机抽样调查可确定家族性心肌病的遗传方式

D.为苯丙酮尿症患儿提供低苯丙氨酸奶粉的做法属于选择放松

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下图是两家族遗传系谱图，已知苯丙酮尿症是常染色体上的基因a（其等位基因为A）控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上的基因b（其等位基因为B）控制的隐性遗传病。下列有关叙述中，正确的是

A. 这两种病的遗传不遵循基因的自由组合定律

B. Ⅰ1的基因型和Ⅱ5的基因型相同的概率为2/3

C. 调查这两种病的发病率需在患者的家系中进行

D. Ⅱ7和Ⅱ8婚配产生的后代中,同时患这两种病的概率为1/12

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