地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况...

地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是

A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病

B.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生

C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系

D.患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代

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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

（1）从图中可见，该基因突变是由于＿＿＿＿＿＿＿＿引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切点，突变基因上只有2个酶切点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示＿＿＿＿条，突变基因显示＿＿＿＿条。

（2）DNA或RNA分子探针要用＿＿＿＿＿＿＿＿等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），写出作为探针的核糖核苷酸序列＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠有胎儿Ⅱ-1～Ⅱ－４中基因型BB个体是＿＿＿＿，Bb的个体是＿＿＿＿，bb的个体是＿＿＿＿。

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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

（1）从图中可见，该基因突变是由于引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示________条，突变基因显示条。

（2）DNA或RNA分子探针要用 　　等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列________　　。

（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ_l～II₄中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是，bb的个体是。

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下列有关遗传病的叙述不正确的是(   )

A. 后天性疾病都不是遗传病

B. 镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变

C. 猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的

D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病

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地中海贫血症是一种严重危害人类健康的血液遗传病，婚检筛查治病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施，其原因是

A. 可降低患儿的出生率

B. 改变致病基因的进化方向

C. 降低正常基因的突变率

D. 显著降低致病基因携带者的频率

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地中海贫血症是一种严重危害人类健康的血液遗传病，婚检筛查治病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施，其原因是

A．可降低患儿的出生率                B．改变致病基因的进化方向

C．降低正常基因的突变率              D．显著降低致病基因携带者的频率

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地中海贫血症是一种严重危害人类健康的血液遗传病，婚检筛查治病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施，其原因是

A.可降低患儿的出生率

B.改变致病基因的进化方向

C.降低正常基因的突变率

D.显著降低致病基因携带者的频率

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广西、广东地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，患者的β珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变，由正常基因A突变成致病基因a(见甲图，AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题：

（1）甲图中过程②在________中进行。①与②过程相比，碱基互补配对的不同点是______。

（2）正常基因A发生了碱基对的________，突变成β地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过_____________控制生物体的性状。

（3）若异常mRNA进行翻译产生了异常β珠蛋白，则该蛋白与正常β珠蛋白在结构上最大的区别是______。

（4）事实上，基因型aa患者体内并没有发现上述异常蛋白，这是因为细胞里出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生了降解(见乙图)。异常mRNA的降解产物是________。除SURF复合物外，科学家还发现了具有类似作用的其他复合物，他们被统称为mRNA监视系统。试说明mRNA监视系统对生物体的意义___________________。

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广西、广东地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，患者的β珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变，由正常基因A突变成致病基因a(见甲图，AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题：

（1）甲图中过程②在________中进行。①与②过程相比，碱基互补配对的不同点是______。

（2）正常基因A发生了碱基对的________，突变成β地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过_____________控制生物体的性状。

（3）若异常mRNA进行翻译产生了异常β珠蛋白，则该蛋白与正常β珠蛋白在结构上最大的区别是______。

（4）事实上，基因型aa患者体内并没有发现上述异常蛋白，这是因为细胞里出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生了降解(见乙图)。异常mRNA的降解产物是________。除SURF复合物外，科学家还发现了具有类似作用的其他复合物，他们被统称为mRNA监视系统。试说明mRNA监视系统对生物体的意义___________________。

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下列有关人类疾病的叙述，正确的是（　　 ）

A.营养性缺铁性贫血症和镰刀型细胞贫血症都是由遗传物质改变引起的

B.先天性疾病一定可以遗传给下一代

C.苯丙酮尿症的发病机理说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢

D.甲状腺激素分泌不足的成年人会出现易激动的现象

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