克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，是CSS基因第391位的G-C碱基对突变成T-...

克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，是CSS基因第391位的G-C碱基对突变成T-A碱基对所致。图甲是一个该遗传病家系，对5-10号成员与该病相关等位基因进行测序，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种。图乙是CSS突变基因表达图，（▼）表示突变位点。相关密码子：①AGU（丝氨酸）②CGU（精氨酸）③GAG（谷氨酸）④GUG（缬氨酸）⑤UAA（终止密码）⑥UAG（终止密码）。下列叙述正确的是（　　 ）

A.克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X隐性遗传

B.图中所有女性个体的CSS基因相关的基因型均相同

C.该CSS基因突变的形成使相应密码子由③变成了⑥

D.3号与4号再生两个男孩，表现型均正常的概率是1/4

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Ⅰ．由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如图1所示的家系。

（1）据图1可知，克里斯蒂安森综合征可能的遗传方式有_______。

A．伴X显性遗传　　 B．常染色体显性遗传　　 C．伴X隐性遗传　　 D．常染色体隐性遗传

（2）对该家族中5-10号成员相关基因进行测序，发现6、8、9号个体均只有一种碱基序列，据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是___________。

（3）根据图2分析，克里斯蒂安森综合症的病因是CSS正常基因的突变导致____________。

（4）Ⅲ8者的致病基因来自Ⅰ代中的号个体。如果Ⅲ8的父母再生育一个孩子，为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的_______，然后根据需要进一步取________的措施确诊。

Ⅱ．下面分别为细胞内遗传信息传递的部分图解，请回答下列问题：

（5）若该图表示以甲链为模板合成乙链，则形成的产物是_______；若该图表示的是以乙链为模板合成甲链，则必需有__________酶。

（6）若图中显示的甲乙两条链共含有200个碱基，且A：T：G：C=2：1：3：3，则含有碱基U______个。

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KLSDAS 综合症是由 CSS 基因（用 E/e 表示）突变导致的一种罕见遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。研究者在调查中发现一个家系，如图 。

1.若仅据图 14 判断：KLSDAS 综合症可能的遗传方式是 　　 。

A.伴X 显性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴 X 隐性遗传 D.常染色体隐性遗传

2.对该家系 6 号和 9 号成员的 CSS 基因及其突变基因进行测序，发现两个成员均只有一种碱基序列；又知 5 号的外祖父是白化病（A/a）患者。若考虑两种疾病，则 8 号的基因型是______________________。

3.若仅考虑 KLSDAS 综合症，则一定存在该致病基因的细胞是 　　 。

A.2 号的卵原细胞 B.4 号的初级卵母细胞 C.5 号的次级卵母细胞 D.9 号的卵细胞

4.3、4 号夫妻再生育一个不患 KLSDAS 综合症男孩的概率是_____。现 4 号意外怀孕约五周，为避免生育 KLSDAS 综合症患儿，可采取的有效措施是_____。

A．遗传咨询和产前检查　　　　　　　　　　　　 B．性别检查和基因检测

C．血液检查和羊水检查　　　　　　　　　　　　　 D．B 超检查和终止妊娠

5.据下图分析该遗传病的病因是：CSS　 正常基因突变导致_____。

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某DNA上的W基因发生突变，导致合成的mRNA上一个碱基C变成A。下列叙述错误的是

A. W基因的一个碱基对G-C替换成T-A，导致基因结构发生改变

B. 突变后，基因中的嘧啶类脱氧核苷酸比例下降

C. 突变后，肽链中的氨基酸排列顺序可能不变

D. 突变前后，mRNA、tRNA、rRNA都参与翻译过程

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DNA分子解旋后经过诱变，某位点上一个正常碱基(设为P)变成了胞嘧啶，该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对有T—A、G—C，推测“P”可能是（　　 ）

A．胸腺嘧啶或胞嘧啶　　 　　　　　　　　 B．腺嘌呤或鸟嘌呤

C．胸腺嘧啶或腺嘌呤　　 　　　　　　　　 D．鸟嘌呤

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某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC）。基因中发生改变的是

A．G－C变为T－A                    B．A－T变为C－G

C．鸟嘌呤变为胸腺嘧啶                D．胞嘧啶变为腺嘌呤

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下列关于基因和遗传物质的叙述，正确的是

A. 基因都在染色体上

B. 遗传物质的复制可在体外进行

C. 基因是遗传物质的基本组成单位

D. 基因表达过程中不会出现T-A碱基配对

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人类的镰刀形细胞贫血症是由于DNA双链上一个碱基对A-T变成了T-A，使对应的mRNA上的碱基顺序也发生了改变，从而导致血红蛋白异常。则下列变异类型中与材料中相同的是（　　）

A.人类的猫叫综合征 B.三倍体西瓜的培育

C.细胞癌变 D.无子番茄的培育

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人类遗传性疾病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述正确的是（　　 ）

A.猫叫综合征是5号染色体缺失所致

B.B超检查可反映出胎儿是否有畸形

C.人类的遗传病都表现为先天性疾病

D.不含致病基因的胎儿不会患遗传病

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以下关于基因本质及基因表达的叙述，正确的是（　　 ）

A．DNA是一切生物的遗传物质

B．HIV的遗传信息传递过程为RNA—DNA--RNA-蛋白质

C．遗传信息转录时按照A-U，G-C的方式进行碱基互补配对

D．基因与生物的性状呈现一一对应的关系

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