通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列遗传病不能通过显微镜观察细胞...

通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列遗传病不能通过显微镜观察细胞检查出的是（　　 ）

A.猫叫综合征 B.21三体综合征

C.镰刀形细胞贫血症 D.苯丙酮尿症

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下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是

A. 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率

B. 产前诊断包括羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法

C. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

D. 通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率

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下列关于优生措施的叙述，错误的是

A. 家系调查是遗传咨询的重要步骤

B. 羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一

C. 通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病

D. 早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率

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下列关于人类遗传病及优生的叙述，错误的是（　　 ）

A.各种遗传病在青春期的患病率很低

B.葛莱弗德氏综合征可以通过其染色体核型进行诊断

C.通过检查发现胎儿有缺陷，可诊断该胎儿患有遗传病

D.羊膜腔穿刺技术可确诊神经管缺陷、某些遗传性代谢疾病

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（9分）产前诊断是优生的主要措施之一，其中的羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16~20周进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。下列甲图是羊水检查的主要过程，据图回答。

（1）在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂（时期）的细胞，主要观察染色体的。

（2）在一次羊水检查中发现一男性胎儿（10号）患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，上面的图乙是其家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：

①该遗传病的遗传方式是。

②Ⅱ₄已怀身孕，则她生一个健康男孩的概率为，如果生一个女孩，患病的概率为。

③调查发现人群中有2/3为该种遗传病的致病基因携带者，则Ⅲ₇与一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患该病的概率约为。

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（9分）产前诊断是优生的主要措施之一，其中的羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16~20周进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。下列甲图是羊水检查的主要过程，据图回答。

（1）在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂________(时期)的细胞，主要观察染色体的________。

（2）在一次羊水检查中发现一男性胎儿(10号)患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，上面的图乙是其家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：

①该遗传病的遗传方式是________。

②Ⅱ₄已怀身孕，则她生一个健康男孩的概率为________，如果生一个女孩，患病的概率为。

③调查发现人群中有66.67％为该种遗传病的致病基因携带者，则Ⅲ₇与一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患该病的概率约为________。

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下列有关优生措施的叙述错误的是

A. 羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患21－三体综合征

B. 即使通过产前诊断发现胎儿确有缺陷，也不可以终止妊娠

C. 禁止近亲结婚可以减少畸形胎的产生

D. 进行遗传咨询可以推算后代发病的风险

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下列关于优生措施的叙述错误的是(　　)

A. 适龄生育可降低染色体遗传病的发生率

B. 禁止近亲结婚主要是为了防止隐性遗传病

C. 产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查

D. 遗传咨询可为传染病患者及其家属作出诊断

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下列关于优生措施的叙述错误的是

A. 适龄生育可降低染色体遗传病的发生率

B. 禁止近亲结婚主要为了防止隐性遗传病

C. 产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查

D. 遗传咨询可为传染病患者及其家属作出诊断

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（10分）羊水检查，一般是通过检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞来反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16~20周进行，通过羊膜穿刺术，采集羊水进行检查。

（1）甲图是羊水检查的主要过程，分析回答：

1）细胞在体外培养时，除了无菌和适宜的液体培养基外，需要________等良好的环境。

2）在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂________（时期）的细胞，主要观察染色体的________。

（2）在一次羊水检查中发现一男性胎儿（10号）患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，乙图是其家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：

1）该遗传病的遗传方式是________。

2）Ⅱ₄已怀身孕，则她生一个健康男孩的概率为________；如果生一个女孩，患病的概率为________。

3）调查发现正常人群中有66.67％为该种遗传病的致病基因携带者，则Ⅲ₇与一个表现型正常的女子结婚，其孩子中患该病的概率约为________。

4）进一步研究得知，该遗传病是由常染色体上的B基因缺失造成的。一般正常生物体内常染色体上的B基因编码胱硫醚γ-裂解酶（G酶），体液中的H₂S主要由G酶催化产生。为了研究G酶的功能，科学家用小鼠为材料展开了研究，需要选育基因型为B^-B^-的小鼠。通过将小鼠一条常染色体上的B基因去除，培育出一只基因型为B⁺B^-的雄性小鼠(B⁺表示具有B基因，B^-表示去除了B基因，B⁺和B^-不是显隐性关系)。请回答：

①B基因控制G酶的合成，通过tRNA一个环上的________与mRNA上的密码子相配对，将氨基酸转移到肽链上。

②右图表示不同基因型小鼠血浆中G酶浓度和H₂S浓度的关系。据图描述B⁺B⁺和B⁺B^-个体的基因型、G酶浓度与H₂S浓度之间的关系：________________________________________。B^-B^-个体的血浆中没有G酶而仍有少量H₂S产生，从反应速度与酶的关系看，可能的原因是__________________________。

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