帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮...

帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等关于此病，下列说法正确的是（　　 ）

A.该病遗传遵循孟德尔遗传定律

B.帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病

C.该病形成的原因可能是基因重组

D.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致

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Angelman综合征是一种因患儿脑细胞中缺乏UBE3A蛋白导致的神经遗传性疾病。此病患者脸上常有笑容，缺乏语言能力，且智能低下。图1表示正常人脑细胞中UBE3A蛋白产生过程。以下三种情况会导致Angelman综合征的发生：①母源UBE3A基因发生突变，无法正常表达；②父源单亲二倍体；仅含有来自父方的两条15号染色体；③母源缺失：来自母方的15号染色体UBE3A基因所在区域发生大片段缺失。请回答下列问题：

（1）UBE3A基因和SNRPN基因的遗传_________（在“遵循”、“不遵循”中选择）基因的自由组合定律，判断的依据是________。

（2）据图1分析，父源单亲二倍体的脑细胞中，UBE3A基因无法表达的原因是_______。

（3）对某Angelman综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如上图2所示。据此判断，来自_____方的UBE3A基因发生了碱基对的_______，从而引起基因结构的改变。

（4）来自母方的15号染色体UBE3A基因所在区域发生大片段缺失导致的变异称为_______。

（5）若产生的某个配子的15号染色体上，UBE3A基因是母方的，而SNRPN基因是父方的，最可能的原因是在减数分裂_____时期，发生了_________。

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软骨发育不全是一种常染色体遗传病(A、a)，发病率很低。该病显性纯合体(AA)病情严重而死于胚胎期，杂合体(Aa)体态异常，身体矮小，有骨化障碍，但智力正常，隐性纯合体(aa)表型正常，对此以下叙述正确的是

A．该病为完全显性遗传病，能活到成年人的基因型有Aa和aa

B．该病为不完全显性遗传病，且AA个体病情重，Aa个体病情较轻

C．该遗传病发病率很低的根本原因是Aa的基因型频率低

D．若一对基因型为Aa的夫妇同时还是白化基因携带者，则他们生出正常孩子的概率为1/4

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软骨发育不全是一种常染色体遗传病(A、a)，发病率很低。该病显性纯合体(AA)病情严重而死于胚胎期，杂合体(Aa)体态异常，身体矮小，有骨化障碍，但智力正常，隐性纯合体(aa)表型正常，对此以下叙述正确的是(　　 )

A．该病为完全显性遗传病，能活到成年人的基因型有Aa和aa

B．该病为不完全显性遗传病，且AA个体病情重，Aa个体病情较轻

C．该遗传病发病率很低的根本原因是Aa的基因型频率低

D．若一对基因型为Aa的夫妇同时还是白化基因携带者，则他们生出正常孩子的概率为1/4

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软骨发育不全症是一种常染色体遗传病（A、a）。该病显性纯合体（AA）病情严重而死于胚胎期，杂合体（Aa）时即有体态异常，身体矮小，有骨化障碍，但智力正常，隐性纯合体（aa）表型正常。以下正确的是

A．该遗传病为完全显性现象，能活到成年人的基因型有Aa型和aa型

B．该遗传病为不完全显性现象，且基因型AA型病情重，Aa型病情较轻

C．一对夫妇（基因型均为Aa）所生子女中，理论上表现型正常的概率为1/4

D．在群体中，aa的基因型频率最低，Aa的基因型频率最高

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软骨发育不全症是一种常染色体遗传病（A、a），发病率很低。该病显性纯合体（AA）病情严重而死于胚胎期，杂合体（Aa）时即有体态异常，身体矮小，有骨化障碍，但智力正常，隐性纯合体（aa）表型正常，对此以下正确的是    （    ）

A．该遗传病为完全显性现象，能活到成年人的基因型有Aa型和aa型

B．该遗传病为不完全显性现象，且基因型分别为AA型病情重，Aa型病情较轻

C．一对夫妇（基因型均为Aa）所生子女中，理论上表现型正常的概率为1/4

D．在群体中，aa的基因型频率最低，Aa的基因型频率最高

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在临床研究中发现，X三体综合征患者发育良好、智力正常，具备生育能力。已知某X三体综合征患者与正常男性婚配，下列相关说法不正确的是(　 )

A．X三体综合征属于染色体数目变异　　　　 B．该患者的三条X染色体有可能互不相同

C．这对夫妇生的后代可能含有二条性染色体D．如果这对夫妇生男孩可以降低后代的患病率

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在临床研究中发现，X三体综合征患者发育良好、智力正常，具备生育能力。已知某X三体综合征患者与正常男性婚配，下列相关说法不正确的是(　　 )

A．X三体综合征属于染色体数目变异

B．该患者的三条X染色体有可能互不相同

C．这对夫妇生的后代可能含有二条性染色体

D．如果这对夫妇生男孩可以降低后代的患病率

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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A.蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷，进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病

B.Klinfelter（葛莱弗德）氏综合征患者性染色体为XY表现为男性睾丸发育不全

C.苯丙酮尿症是常染色体隐性病，患者体内由于不能生成苯丙氨酸而患病导致智力低下

D.高血压病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关

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在临床研究中发现，X三体综合征患者发育良好、智力正常,具备生育能力。已知某X三体综合征患者与正常男性婚配，下列相关说法不正确的是

A.X三体综合征属于染色体数目变异

B.如果这对夫妇生男孩可以降低后代的发病率

C.这对夫妇生的后代可能含有两条性染色体

D.该患者的三条X染色体有可能互不相同

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