某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图1（相关基因用B/b表示）。...

某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图1（相关基因用B/b表示）。

1.据图1分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是______。

A．常染色体显性遗传

B．常染色体隐性遗传

C．伴X染色体隐性遗传

D．伴X染色体显性遗传

Ⅱ-1的基因型为______。

经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2相关基因进行测序，结果如图2所示。

2.与正常人的碱基序列相比较，引起Ⅱ-2变异的原因是______。

A.碱基对增加

B.碱基对缺失

C.碱基对替换

D.基因重组

3.从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾细胞和皮肤细胞中相关基因序列______（相同/不同）。与Ⅱ-2相比，Ⅰ-1视力和听觉正常，仅有轻度血尿症状，最可能的原因是______。

A．肾小球性血尿的症状存在性别差异，男性较轻

B．Ⅰ-1为杂合子，肾小球未病变，产生血尿是偶然现象

C．在胚胎发育成Ⅰ-1时某些细胞发生基因突变后形成肾细胞

D．致病基因在Ⅰ-1肾细胞中选择性表达

Ⅲ-2和一个不携带致病基因的男性婚配后，希望生育的后代不携带致病基因。医生选取了Ⅲ-2的4个卵，对其产生过程中的极体进行了遗传检测（不考虑交叉互换），其中，编号①和②的第二极体与卵细胞来源于同一细胞。结果如下表。

4.依据表中信息，医生应选择编号为______的卵进行人工受精可实现生育不携带致病基因后代的目的。请根据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：______。

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某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图1。

（1）据图1分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子，则患病概率为_________。

（2）经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损，经诊断为Alport综合征（简称AS）。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关，这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织，构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序，结果如图2所示。

①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中，有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效，这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较，Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。

②Ⅱ-2的患病较重，而父亲（Ⅰ-1）仅有轻度血尿症状，视力和听觉正常。从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________（填写“相同”或“不同”）。那么，Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。

（3）随着现代医学发展，该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后，希望生育不携带致病基因的后代，医生可对用于人工受精的卵子（编号①~④号）形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测（不考虑交叉互换），结果如下表。

依据表中结果，医生应选择编号为_________的卵进行人工受精，得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内，可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：_________。

（4）该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代，大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因，杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理？请陈述理由：_________。

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产前诊断是在胎儿出生前，医生用 B 超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素 D 佝偻病是一种 X 染色体显性遗传病（用 D 、 d 表示该对等位基因）。现有两位孕妇甲与乙，甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但丈夫正常。她们想知道胎儿是否为患者。

( 1）医生对甲询问后，只让甲做 B 超检查确定胎儿性别，因为如果胎儿为女性则＿＿＿＿＿＿＿＿，胎儿为男性则＿＿＿＿＿＿＿＿；医生对乙询问后得知该女性的父亲正常，便建议对胎儿进行基因诊断，因为乙的基因型为＿＿＿＿＿＿＿＿，她丈夫的基因型为＿＿＿＿＿＿＿＿，后代男女各有＿＿＿＿＿＿＿＿（概率）患病，所以，不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。

( 2 ）现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因 d 的探针称为 d 探针，检测基因 D 的探针称为 D 探针。先采用 PCR 方法扩增该对等位基因，然后将 PCR 产物吸附在一种膜上形成斑点，每次做相同的两份膜，分别用 D 探针和 d 探针杂交，可以观察到如下结果：

根据杂交结果，判断个体 2 和 3 的基因型分别为＿＿＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿＿＿。

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下图为伴性遗传病家族的遗传系谱图，其中白色代表正常个体，黑色代表患者。据图分析，下列说法正确的是

A．与此遗传病相关的基因位于Y染色体上

B．仅有一个致病基因的男性会表现疾病性状

C．仅有一个致病基因的女性会表现疾病性状

D．第二代的3号个体携带致病基因的概率为1/2

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为指导遗传咨询,医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述正确的是

A.借助绒毛细胞检查技术，利用吸取的羊水诊断遗传性代谢疾病

B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天愚型病

C.用光学显微镜检査胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病

D.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征

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产前诊断时检查羊水和其中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。图甲是羊水检查的主要过程，图乙是某患者家系遗传系谱简图。图丙是该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理，经电泳分离后的结果。下列说法错误的是（　　 ）

A.图甲培养细胞一般用的是液体培养基

B.胎儿是否患先天愚型可通过显微镜进行镜检查出

C.若Ⅲ-7与Ⅲ-9婚配，则生一个患病女孩的概率为1/6

D.若Ⅲ-9再次怀孕胎儿致病基因所在DNA分子电泳结果为图丙，则胎儿是该病患者

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产前诊断时检查羊水和其中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。图甲是羊水检查的主要过程，图乙是某患者家系遗传系谱简图。图丙是该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理，经电泳分离后的结果。下列说法错误的是（　　 ）。

A. 图甲培养细胞一般用的是液体培养基

B. 胎儿是否患先天愚型可通过显微镜进行镜检查出

C. 若Ⅲ-7与Ⅲ-9婚配，则生一个患病女孩的概率为 1/6

D. 若Ⅲ-9再次怀孕胎儿致病基因所在DNA分子电泳结果为图丙，则胎儿是该病患者

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下图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者),据图分析下列叙述不正确的是(　 )

A.据图分析不能确定该遗传病的遗传方式

B.要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大

C.通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型

D.4号个体与正常女性结婚,后代中不会出现该病患者

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产前诊断是优生的主要措施之一，检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查过程包括细胞培养、生化分析、基因分析、染色体分析等。甲图是羊水检查的主要过程，乙图是某家族遗传系谱图，请据图回答：

（1）在羊水细胞培养时，通常在合成培养基中加入适量____以补充合成培养基中缺乏的物质，同时还应控制培养基的__________、渗透压及PH和溶解氧等外界环境条件。

（2）在进行染色体分析时，通常选用处于____（时期）的细胞，主要观察染色体的结构数固。

（3）乙图是某家族遗传系谱图，已知甲病（基因用A、a表示）为一种常染色体遗传病。乙病（基因用B、b表示）致病基因位于________染色体上，为____性基因。

（4）乙图中III₂个体的基因型是____。如果II₆不携带甲病致病基因，则图中III₃与III₃结婚生一对同卵双胞胎，两个孩子都得病的概率是____。

（5）若乙图中III₂与Ⅲ₃结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为____。

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下列关于优生措施的相关说法错误的是

A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义

B．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病

C．产前基因诊断不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病

D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病

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