人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（见下图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而...

人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（见下图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题：

（1）上图所示基因突变的方式是碱基对的___。在自然状态下，基因突变的频率___（填“很低”或“很高”）。

（2）基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法，根据题意可知，除此方法外，还可以用____________的方式进行检测。

（3）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是__________________。

（4）可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和____。基因重组是指生物体在进行______________的过程中，控制______重新组合。

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人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（见下图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题：

（1）上图所示基因突变的方式是碱基对的___。在自然状态下，基因突变的频率___（填“很低”或“很高”）。

（2）基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法，根据题意可知，除此方法外，还可以用____________的方式进行检测。

（3）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是__________________。

（4）可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和____。基因重组是指生物体在进行______________的过程中，控制______重新组合。

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已知镰刀型红细胞贫血症是由突变引起的，正常基因HbA（显），突变基因HbS（隐）。患者异常血红蛋白的氧分压低时呈棒状或卷绳状，从而使红细胞由正常的圆饼状变成镰刀形。病重时，大量红细胞受损破裂，发生溶血现象，隐性纯合体往往幼年夭折；杂合子HbAHbS的人，在缺氧时一部分红细胞成为镰刀型，血红蛋白40%是异常的，杂合子的一个突出的特点是有较强的抵抗疟疾的能力。纯合子HbAHbA一切正常。

（1）该段文字描述的一段相对性状是______________________________，其中显性性状是__________。在一般情况下，最容易被淘汰的基因型是__________，其次是__________，因而__________这一基因频率是很低的。

（2）镰刀型贫血病发病的直接原因是__________，从外因看是由于____________________，从内因看根本原因是________________________________________。

（3）在非洲的某些恶性拒疾流行地区，最易被淘汰的基因型是__________，但__________这一基因的频率在这些人群中仍较高，这是因为基因型为__________的个体在选择中有较大的机会保留下来。

（4）以上材料还能说明基因型与表现型的关系是_______________________________。

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关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”的叙述，正确的是

A．都是由突变基因引发的疾病

B．患者父母不一定患有该种遗传病

C．“镰刀型细胞贫血症”表现为伴性遗传

D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目来检测是否患病

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人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。以下关于遗传病病因的叙述正确的是(　　 )

A. 软骨发育不全和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病

B. 苯丙酮尿症患者是由于体细胞缺少一种酶，不能产生苯丙氨酸而引起的遗传病

C. 21 三体综合征是由于染色体组数目增加引起的遗传病

D. 猫叫综合征是由于人的第 5 号染色体缺失引起的遗传病

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下列有关人类遗传病的说法正确的是（    ）

A．多基因遗传病是受多个基因控制的遗传病，一般不受环境影响

B．镰刀型细胞贫血症的患者与正常人相比，其基因中有1个碱基发生了改变

C．猫叫综合征是由染色体变异引起的

D．21三体综合征的人与正常人相比，多了1对2l号染色体

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有关人类遗传病的叙述正确的是

A．是由于遗传物质改变而引起的疾病

B．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断

C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病

D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加

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有关人类遗传病的叙述正确的是

A．是由于遗传物质改变而引起的疾病

B．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断

C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病

D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加

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镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的如下图所示，该基因突变是由于_____碱基对变成了__ ____碱基对，这种变化会导致血红蛋白中__    _______个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示三种结果。若出现______________结果，则说明胎儿患病；若出现_____________结果，则说明胎儿是携带者。

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镰刀型细胞贫血症是由常染色体上的隐性致病基因引起的，患者在幼年时期夭折。现在甲、乙两地区进行调查，其中甲地区流行镰刀型细胞贫血症，乙地区流行疟疾。两地区人群中各种基因型的比例如下图所示。

完成下列问题：

（1）在甲地区人群中A的基因频率是________，a的基因频率是________；乙地区人群中A的基因频率是________，a的基因频率是________。

（2）若干年后再进行调查，甲地区人群中A的基因频率将________，乙地区人群中AA的基因型频率将________。

（3）如果在乙地区消灭疟疾，若干年后再进行调查，将会发现AA的基因型频率将会________。

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