镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症...

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的如下图所示，该基因突变是由于_____碱基对变成了__ ____碱基对，这种变化会导致血红蛋白中__    _______个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示三种结果。若出现______________结果，则说明胎儿患病；若出现_____________结果，则说明胎儿是携带者。

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镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因HbA突变为异常的血红蛋白基因HbS引起的。下图为非洲某地区一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。回答下列问题：

（1）据图可判定该病的遗传方式是____________________遗传，Ⅱ4的基因型是____________________。

（2）该地区人群中的患病率为4%，不携带致病基因的个体占64%，则来自该地区的Ⅱ6和Ⅱ7两人进行婚配，所生孩子患镰刀型细胞贫血症的概率是____________________。

（3）Ⅱ6和Ⅱ7的孩子刚出生，可以在光学显微镜下观察其__________的形态，从而诊断是否患病。若两人想再生一个健康的孩子，其中一种检查手段是在孕中期抽取羊水收集胎儿细胞，提取细胞中的DNA进行____________________。

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已知镰刀型红细胞贫血症是由突变引起的，正常基因HbA（显），突变基因HbS（隐）。患者异常血红蛋白的氧分压低时呈棒状或卷绳状，从而使红细胞由正常的圆饼状变成镰刀形。病重时，大量红细胞受损破裂，发生溶血现象，隐性纯合体往往幼年夭折；杂合子HbAHbS的人，在缺氧时一部分红细胞成为镰刀型，血红蛋白40%是异常的，杂合子的一个突出的特点是有较强的抵抗疟疾的能力。纯合子HbAHbA一切正常。

（1）该段文字描述的一段相对性状是______________________________，其中显性性状是__________。在一般情况下，最容易被淘汰的基因型是__________，其次是__________，因而__________这一基因频率是很低的。

（2）镰刀型贫血病发病的直接原因是__________，从外因看是由于____________________，从内因看根本原因是________________________________________。

（3）在非洲的某些恶性拒疾流行地区，最易被淘汰的基因型是__________，但__________这一基因的频率在这些人群中仍较高，这是因为基因型为__________的个体在选择中有较大的机会保留下来。

（4）以上材料还能说明基因型与表现型的关系是_______________________________。

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血红蛋白分子有两条β肽链，控制正常β肽链合成的基因为HbA，HbS基因控制合成的β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸可导致红细胞呈镰刀型。下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。

请回答问题：

（1）为了明确HbA基因与HbS基因的根本差异，应该进行_________的结果比对。

（2）基因型为HbAHbS个体的一对等位基因都能表达，其体内一个血红蛋白分子中最少有_________条异常肽链。

（3）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的_________基因频率高。在疫区使用青蒿素治愈疟疾患者后，人群中基因型为_________的个体比例上升。以上事实可说明突变的有利或有害取决于所生存的环境，自然选择使得_________发生改变，导致生物进化。

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镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有_______条异常肽链，最少有________条异常肽链．

（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合．与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的_______基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为_______的个体比例上升．

（3）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 _______（填序号）．

①在人群中随机抽样调查　　 ②在患者家系中调查 ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（4）若一对夫妇中男性来自HbA基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为___．

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人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（见下图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题：

（1）上图所示基因突变的方式是碱基对的___。在自然状态下，基因突变的频率___（填“很低”或“很高”）。

（2）基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法，根据题意可知，除此方法外，还可以用____________的方式进行检测。

（3）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是__________________。

（4）可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和____。基因重组是指生物体在进行______________的过程中，控制______重新组合。

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人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（见下图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题：

（1）上图所示基因突变的方式是碱基对的___。在自然状态下，基因突变的频率___（填“很低”或“很高”）。

（2）基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法，根据题意可知，除此方法外，还可以用____________的方式进行检测。

（3）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是__________________。

（4）可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和____。基因重组是指生物体在进行______________的过程中，控制______重新组合。

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人类镰刀型细胞贫血症是由于正常基因中一个碱基对发生了替换，影响了血红蛋白的结构，最终导致红细胞变为镰刀型。以下是该病的遗传系谱图（具阴影的个体是患者），下列叙述不正确的是（　　 ）

A.该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传

B.I-1和I-2再生一个患该病男孩的概率为1/8

C.Ⅱ-4与一个患该病的女性婚配后代患病概率为3/8

D.基因中碱基对的替换会导致遗传信息的改变

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下列有关人类遗传病的说法正确的是（    ）

A．多基因遗传病是受多个基因控制的遗传病，一般不受环境影响

B．镰刀型细胞贫血症的患者与正常人相比，其基因中有1个碱基发生了改变

C．猫叫综合征是由染色体变异引起的

D．21三体综合征的人与正常人相比，多了1对2l号染色体

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人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，如镰刀型细胞贫血症。人类血红蛋白由574个氨基酸按一定顺序、一定结构组成特定的蛋白质，而镰刀型细胞贫血症病人的血红蛋白中有573个氨基酸与正常人一样，只有第四条肽链上的第六个氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，从而改变了血红蛋白的结构和特征——缺氧时红细胞由圆饼状变为镰刀状。

（1）请分析下图并回答： 图中②处应填__________，③处应填__________；镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是__________。

（2）人类遗传病有三种类型，分别是__________、__________、__________。

（3）遗传病不仅会给患者个人带来痛苦，而且会给家庭和社会造成负担，可以通过__________和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，如__________、___________等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

（4）科学家对人类基因组的全部DNA序列进行测定，解读其中包含的遗传信息，被称为__________，这对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

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