镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾...

镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有_______条异常肽链，最少有________条异常肽链．

（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合．与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的_______基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为_______的个体比例上升．

（3）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 _______（填序号）．

①在人群中随机抽样调查　　 ②在患者家系中调查 ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（4）若一对夫妇中男性来自HbA基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为___．

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血红蛋白分子有两条β肽链，控制正常β肽链合成的基因为HbA，HbS基因控制合成的β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸可导致红细胞呈镰刀型。下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。

请回答问题：

（1）为了明确HbA基因与HbS基因的根本差异，应该进行_________的结果比对。

（2）基因型为HbAHbS个体的一对等位基因都能表达，其体内一个血红蛋白分子中最少有_________条异常肽链。

（3）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的_________基因频率高。在疫区使用青蒿素治愈疟疾患者后，人群中基因型为_________的个体比例上升。以上事实可说明突变的有利或有害取决于所生存的环境，自然选择使得_________发生改变，导致生物进化。

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镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因HbA突变为异常的血红蛋白基因HbS引起的。下图为非洲某地区一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。回答下列问题：

（1）据图可判定该病的遗传方式是____________________遗传，Ⅱ4的基因型是____________________。

（2）该地区人群中的患病率为4%，不携带致病基因的个体占64%，则来自该地区的Ⅱ6和Ⅱ7两人进行婚配，所生孩子患镰刀型细胞贫血症的概率是____________________。

（3）Ⅱ6和Ⅱ7的孩子刚出生，可以在光学显微镜下观察其__________的形态，从而诊断是否患病。若两人想再生一个健康的孩子，其中一种检查手段是在孕中期抽取羊水收集胎儿细胞，提取细胞中的DNA进行____________________。

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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是(　 　)

A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾

B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾

C．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾

D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是

A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾

B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾

C．杂合子和显性纯合子不易感染疟疾

D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是( )

A. 杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾

B. 杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾

C. 杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾

D. 杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

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镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的如下图所示，该基因突变是由于_____碱基对变成了__ ____碱基对，这种变化会导致血红蛋白中__    _______个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示三种结果。若出现______________结果，则说明胎儿患病；若出现_____________结果，则说明胎儿是携带者。

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具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是

A．基因突变是有利的

B．基因突变是有害的

C．基因突变的有害性是相对的

D．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强

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镰刀型细胞贫血症是由常染色体上的隐性致病基因引起的，患者在幼年时期夭折。现在甲、乙两地区进行调查，其中甲地区流行镰刀型细胞贫血症，乙地区流行疟疾。两地区人群中各种基因型的比例如下图所示。

完成下列问题：

（1）在甲地区人群中A的基因频率是________，a的基因频率是________；乙地区人群中A的基因频率是________，a的基因频率是________。

（2）若干年后再进行调查，甲地区人群中A的基因频率将________，乙地区人群中AA的基因型频率将________。

（3）如果在乙地区消灭疟疾，若干年后再进行调查，将会发现AA的基因型频率将会________。

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（14分）

镰刀型细胞贫血症是由常染色体上的隐性基因引起的，患者在幼年时期夭折。现在A、B两地区进行调查，其中B地区流行疟疾。两地区人群中各种基因型的比例如图所示：

回答下列问题：

（1）在A地区人群中A的基因频率为________，a的基因频率为________；B地区人群中A的基因频率为________，a的基因频率为________。

（2）若干年后再进行调查，A地区人群中A的基因频率将________，B地区人群中AA的基因频率将________。

（3）如果在B地区消灭疟疾，若干年后再进行调查，AA的基因频率将会________

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