一位新生儿表现出发育明显差、眼球过小等症状。为了探明原因,医生采集患者相关组织细胞检测,获得其染色体核型如图。请分析回答:
(1)为观察到典型的染色体核型,需在视野下移动装片,以寻找处于_________期且染色体________的细 胞进行拍照。此时,细胞中的四分体数目为_________个。
(2)当细胞处于染色体数目最多的时期时,患者比正常人相应细胞中的染色体数目为_________条。
(3)研究发现该病的发生主要与母亲(表现正常)的年龄偏大而引起配子异常有关。据此推测,导致患病的原因是患者母亲体内处于________期的细胞内_________移向同一极,或者是次级卵母细胞分裂出现异常。
(4)进一步检测发现,极少数患者是由于在胚胎发育时期,部分细胞有丝分裂异常,其体内应出现三种核型的细胞。推测这三种细胞的染色体数目可能是_________。 深入研究该类患者发现,异常细胞的比例具有个体差异,异常细胞比例越高的个体,发生异常分裂所处的发育时期越___________。
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一位新生儿表现出发育明显差、眼球过小等症状。为了探明原因,医生采集患者相关组织细胞检测,获得其染色体核型如图。请分析回答:
(1)为观察到典型的染色体核型,需在视野下移动装片,以寻找处于_________期且染色体________的细 胞进行拍照。此时,细胞中的四分体数目为_________个。
(2)当细胞处于染色体数目最多的时期时,患者比正常人相应细胞中的染色体数目为_________条。
(3)研究发现该病的发生主要与母亲(表现正常)的年龄偏大而引起配子异常有关。据此推测,导致患病的原因是患者母亲体内处于________期的细胞内_________移向同一极,或者是次级卵母细胞分裂出现异常。
(4)进一步检测发现,极少数患者是由于在胚胎发育时期,部分细胞有丝分裂异常,其体内应出现三种核型的细胞。推测这三种细胞的染色体数目可能是_________。 深入研究该类患者发现,异常细胞的比例具有个体差异,异常细胞比例越高的个体,发生异常分裂所处的发育时期越___________。
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变致使患者体内苯丙氨酸代谢异常,减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状。据此所做分析正确的是( )
A.该遗传病的发生不受环境因素的影响
B.检测出携带者可有效地预防该病的发生
C.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
D.在人群中随机抽样调查研究苯丙酮尿症的遗传方式
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糖尿病是一种常见的疾病,主要有两种类型。回答下列问题:
(1)I型糖尿病患者体内胰岛B细胞显著减少,胰岛素分泌缺陷,导致组织细胞中___________的合成减少、分解增多,个体表现出消瘦的症状。患者血液中能检测到胰岛B细胞抗体,说明这类患者往往同时患有___________病。
(2)II型糖尿病常发生于肥胖人群中,这与大量摄入糖和脂肪导致组织细胞对胰岛素的敏感性降低有关。这类糖尿病患者血糖偏高但常表现出疲乏无力的症状,从细胞代谢的角度分析,其原因是___________。
(3)糖尿病患者为了控制血糖水平,需要严格限制米饭和馒头等主食的摄取,原因___________。
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如图是对某孕妇进行羊膜腔穿刺检查后得到的胎儿细胞染色体组成图形,下列叙述错误的是 ( )
A. 该图表示染色体核型
B. 该胎儿为特纳氏综合征患者
C. 该遗传病一般都是先天性的
D. 该胎儿发育为男性,且智力低下
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艾滋病是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的,某人感染HIV后,体内先后发生一系列生理变化。请分析回答相关问题:
(1)感染HIV初期,患者会表现出口渴,发热等症状,原因可能是HIV一方面刺激位于下丘脑的_________________,使其产生兴奋并传递到大脑皮层使人产生渴觉;另一方面引起下丘脑释放___________________,最终引起人体产热增加。
(2)感染一段时间后,HIV的浓度先升高后下降,原因是患者体内B细胞受抗原刺激后增殖分化为浆细胞,产生了囊膜蛋白(Gp120,Gp41)等多种抗体,将大部分HIV消灭。一般情况下,B细胞所受抗原刺激来自两个方面,大多数抗原经吞噬细胞等的摄取和处理后,被传递给T细胞,______________________,然后作用于 B细胞;少数抗原__________B细胞。
(3)人体免疫系统有__________癌细胞的功能。艾滋病患者由于免疫功能缺陷,易发生恶性肿瘤。
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糖尿病主要是由于胰岛素缺乏或者胰岛素调节作用失效造成血糖无法降低而产生的疾病,患者往往表现出多饮、多食、多尿和体重减轻等症状。下列有关说法正确的是
A. 患者可通过检测进食前后胰岛素和血糖的水平来确定病因
B. 胰岛素的缺乏会导致肝糖元合成加强而引起血糖浓度上升
C. 糖尿病患者出现多尿症状的直接原因是由于口渴多饮造成
D. 注射的胰岛素能通过主动运输进入祀细胞起到调节作用
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随着动物细胞工程技术的不断成熟,使通过核移植技术诱导重组体细胞增殖分化获得健康的组织器官成为了可能,这为等待器官移植的非遗传病患者带来了希望。下图为通过该技术获得相应组织器官并进行移植的过程,请回答下列问题:
(1)图中的供体二为___________(填“患者”或“健康者”),细胞①应为___________细胞。
(2)②为重组细胞,其经过A___________(技术手段)形成囊胚,其中④细胞在形态上具有___________特征。
(3)B过程需要在培养基中加入___________才能获得相应的组织器官。图中B→C过程___________(填“能”或“不能”)体现细胞的全能性,其理由是______________________。
(4)研究表明:已痊愈的新型肺炎患者体内会出现相应抗体,一般抗体的作用会持续半年或者更长时间。若现已从某位志愿者体内获得一定量的B淋巴细胞,实验室有保存的小鼠骨髓瘤细胞,为获得产生相应抗体的杂交瘤细胞,请写出关键过程_________________________________。
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临床上大手术后患者常会发生术后疲劳综合征(POFS),表现为肌肉无力、疲劳感增加等症状。为探明POFS与肌肉细胞能量代谢的关系,研究人员将若干生理状态相同的健康成年雄性大鼠随机均分为对照组和模型组,其中对模型组大鼠进行开腹后切除70%中段小肠的处理。定期检测术后肌肉中ATP、ADP、AMP 的含量(mg/kg),结果如下表。回答下列问题:
组别 | 被分析物 | 术后第1d | 术后第3d | 术后第7d |
对照组 | ATP | 880.3 | 1003.2 | 1833.6 |
ADP | 640.7 | 739.7 | 866.6 | |
AMP | 209.2 | 274.3 | 511.8 | |
模型组 | ATP | 819.5 | 936.1 | 1822.4 |
ADP | 641.5 | 746.7 | 934.0 | |
AMP | 210.3 | 275.2 | 547.7 |
注:AMP为ADP水解下一个磷酸基团后的产物。
(1)肌肉细胞中产生ATP的部位是______________________。AMP与腺嘌呤脱氧核糖核苷酸的区别是____________________________________________。
(2)对照组大鼠应做_________________________________处理。
(3)根据实验结果推测,POFS可能的病因是_________________________________________。
(4)实验大鼠神经细胞吸收K+的过程_________(需要/不需要)ATP。
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爱德华氏综合征又称为18三体综合征,是仅次于21三体综合征的另一种常见的三体综合征,患者有智力障碍、发育延迟等症状。下列有关叙述正确的是
A. 18三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
B. 18三体综合征属于性染色体异常遗传病,患者无生育能力
C. 近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率
D. 可用羊膜腔穿刺进行染色体组型分析胎儿是否患18三体综合征
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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是 ( )
A. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型
B. 若一对夫妇中妻子患病丈夫正常,则其儿子一定患病
C. 在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率为1/100
D. 通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者
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