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皮肤的完整性对于人体的健康至关重要。遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）是由于皮肤结构蛋白缺陷导致皮肤脆性增加，EB患者从出生开始其皮肤如蝴蝶翅膀般脆弱，因此也被称为蝴蝶宝贝。
下图是某EB家系，请回答有关问题：
（1）据家系图判断，该病为____________遗传，Ⅱ3的基因型是______（基因用A，a表示）。
（2）进一步研究发现，EB患者发病与KLHL24基因有关，科研人员对该家系成员进行基因检测，首先提取不同个体DNA作为模板，通过______技术获得大量KLHL24基因片段，然后进行DNA测序，结果如下图所示：
通过测序发现，Ⅰ1、Ⅲ2的该基因为纯合，而Ⅱ2、Ⅲ1基因的变异区域出现两种峰叠加的情况，说明Ⅱ2、Ⅲ1为______。由此可知该病为_____，Ⅱ2、Ⅲ1患病的原因分别是_____________。
（3）研究人员进一步分析测序结果发现突变基因中发生的碱基对变化是______，表达生成的蛋白质比正常的蛋白质少了前28个氨基酸，可能的原因是___________
（4）后续研究发现，KLHL24蛋白是一种泛素化连接酶，可使皮肤角蛋白14（KRT14）被泛素化。已知在正常皮肤中，KLHL24蛋白会发生自身泛素化和降解，因此含量维持在较低水平。在EB病人皮肤中KLHL24蛋白的前28个氨基酸缺失，导致_______从而使表皮基底层细胞变的脆弱和易脱落。
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（5分）皮肤是参与体温调节的重要结构，下图为人体皮肤结构局部图解，据图回答：
（1）体温的恒定对于人体至关重要，因为体温的异常会直接影响_______的活性，进而影响正常生命活动的进行。
（2）人在炎热环境下散热主要通过[ ] _______ 的活动加强。剧烈运动时，产热的主要器官是_____________________。
（3）体温调节的主要神经中枢位于_____________________；寒冷时，体内的______________激素分泌增加，促使机体产热增多。
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人体健康与免疫息息相关。下列关于免疫的说法正确的是
A. 接种疫苗所获得的免疫力不能遗传给后代
B. 过敏反应一般发作迅速，消退较慢，无明显的遗传倾向
C. 皮肤和黏膜对病菌的防御功能是后天获得的
D. 免疫系统不会清除自身的衰老或异常细胞
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癌症是威胁人类健康的最严重的疾病之一。下列关于人体细胞癌变的叙述，不合理的是（ ）
A.癌症的发生与心理状态也有一定关系
B.香烟的烟雾中含有多种化学致癌因子
C.紫外线可以穿透表皮伤及细胞中的遗传物质
D.病毒含有的原癌基因和抑癌基因能够引起细胞癌变
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体温的恒定对于人体正常的生命活动至关重要。下列有关体温调节的叙述中，错误的是（ ）
A．寒冷时，人体热量的主要来源是骨骼肌和肝脏细胞中有机物的氧化分解放能
B．热量的散出主要通过汗液的蒸发、皮肤内毛细血管的散热，其次还有呼气、排尿和排便等
C．人体大脑皮层、脑干和下丘脑中具有调节体温的高级中枢
D．寒冷时，甲状腺激素的合成和分泌会增多，这与垂体和下丘脑的调节作用有关
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下丘脑对人体稳态的维持及健康有着重要的作用，请回答下列问题：
（1）天气炎热时，在下丘脑_____________的调控下，使皮肤_____________，增加散热。
（2）尿崩症患者的肾脏不能保留水分，临床上表现为多尿。肾性尿崩症的病因是肾脏相应细胞表面缺乏_____________，而使抗利尿激素不能发挥作用，且患者体内的抗利尿激素含量与正常人相比要___（填“多”或“少”）些。
（3）对鸡进行人工补光可以提高产蛋率，原理是光能够促进下丘脑分泌激素，该激素通过__________到达垂体，后者分泌的激素作用于性腺促进性激素的分泌，从而促进排卵，这说明内分泌腺之间存在_____调节机制。性激素含量过高则会抑制_____________分泌相关激素，使体内性激素含量保持相对稳定。
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水盐平衡是人体生命活动调节的重要方面，对于维持人体健康有重要意义。回答下列问题。
（1）抗利尿激素(ADH)是调节机体水盐平衡的重要激素，其在_____(填器官)合成，能引起该激素分泌量增加的有效生理刺激是_____________。
（2）有研究表明，过量的乙醇会抑制ADH的分泌，某实验小组欲以家兔为实验材料对该研究结果进行验证，实验过程如下：
实验步骤：
①将健康的生理状态相同的家兔均分为A、B两组。
②A组注射一定量的乙醇溶液，B组注射_______________。
③一段时间后测A、B两组家兔的__________变化。
实验结果预测：______________________。
（3）该实验小组另取一组家兔C组，刺激家兔的迷走神经后，测量发现家兔的血中ADH含量减少、尿量明显增加，说明参与尿量调节的信息分子除了抗利尿激素外还有________，机体调节尿量的方式是________________。
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遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病，已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列与遗传变异有关的叙述，正确的是 （ ）
A．《婚姻法》规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低遗传病的发病率
B．基因重组可以通过产生新的基因，表现出性状的重新组合
C．三倍体西瓜不能形成正常的配子，是因为秋水仙素能抑制纺锤体的形成
D．若DNA中某碱基对改变，则其控制合成的蛋白质分子结构肯定会发生改变
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血糖的平衡对于保证人体各种组织和器官的能量供应，保持人体的健康，有着非常重要的意义。下图表示人体血糖平衡的调节，下列说法中正确的是（ ）
A．图中①是胰岛B细胞，②是胰岛A细胞，③是肾上腺
B．③所分泌的物质⑥和②所分泌的物质⑤在调节血糖浓度方面是协同作用
C．血糖平衡的调节方式是激素调节
D．②所分泌的物质⑤增加会抑制①分泌物质④
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白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性疾病。下列有关叙述中正确的是
A. 人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因
B. 白化病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C. 正常夫妇后代出现白化病患者，体现了基因的自由组合
D. 通过性别检测可检测出白化病患儿