遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，致病基因及其等位基因仅位于X染色体上，一些杂...

遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，致病基因及其等位基因仅位于X染色体上，一些杂合子女性的此酶活性有不同程度的降低，甚至患病。某表现型正常的夫妇，育有一个既患蚕豆病又患色盲的男孩甲，下列相关叙述正确的是

A.蚕豆病患者男性多于女性，若男性发病率为q,则女性患病率为q2

B.男孩甲的蚕豆病基因若来自外祖父，则色盲基因也一定来自外祖父

C.若这对夫妻再生一女孩，则可能患蚕豆病，但一般不患色盲

D.若对男孩甲进行基因治疗，则正常基因的受体细胞应为受精卵

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Ⅰ.人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）均为单基因遗传病，其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示，蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示。

下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图（图1），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蚕豆黄致病基因。请据图回答。

⑴Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因，可推知由常染色体上基因控制的疾病是________。

⑵在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6产生具粘多糖致病基因配子的几率是________ ，Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的机率是________。

⑶选择人群中与Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭进行统计调查，结果发现他们所生子女中，儿子的表现型及其比例是血友病兼蚕豆黄病：仅血友病：仅蚕豆黄病：正常为9:1:1:9，Ⅰ-1的基因型是________，理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是。

⑷Ⅳ-3号在孕期进行胚胎细胞染色体检验，发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同，（见下图2）。已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产，9号染色体的部分片段减少会出现先天痴呆。Ⅳ-3号细胞中的基因组成是否有变化？________；上述2条染色体变异类型分别为________；Ⅳ-3号将会出现________现象。

Ⅱ.正常基因可以控制合成凝血因子F8，甲型血友病的产生是因为控制合成凝血因子F8的基因的中间部分碱基缺失，不能合成凝血因子F8。为了探明Ⅳ-2的病因，医院对上述遗传系谱图中的Ⅲ、Ⅳ代成员的该等位基因片段进行了PCR扩增，然后对扩增产物进行凝胶电泳，电泳的结果如下图3：

⑴从DNA分子上将上述相关基因片段取出，需要________酶。

⑵Ⅲ-3的基因型是（只考虑血友病及其相对性状）________。

⑶根据电泳结果与遗传系谱图，推论Ⅳ2的无血友病XXY症的形成原因________。

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人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆黄)均为单基因遗传病，其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示，蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示。如图为甲、乙家族通婚的遗传系谱图，通婚前，甲家族没有粘多糖致病基因，乙家族没有蚕豆黄致病基因。请据图回答。

（1）I—1没有蚕豆黄病致病基因，则甲家族中的两种遗传病的遗传是否遵循基因的自由组合定律？_____________为什么？_______________________________________。

（2）在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ—6产生含粘多糖致病基因配子的概率是________，Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的几率是________。

（3）写出个体II—5的基因型：________________。

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人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）均为单基因遗传病，其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示，蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示。

下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图，通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蚕豆黄致病基因。请据图回答。（已知Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因）

1）由上图可推知由常染色体上基因控制的疾病是________

2）在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6产生具粘多糖致病基因配子的几率是________ ，Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的机率是________。

3）选择人群中与Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭进行统计调查，结果发现他们所生子女中，儿子的表现型及其比例是：血友病兼蚕豆黄病：仅血友病：仅蚕豆黄病：正常为9:1:1:9，Ⅰ-1的基因型是，理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是________。

4）Ⅳ-3号在孕期进行胚胎细胞染色体检验，发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同，（见下图）。已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产，9号染色体的部分片段减少会出现先天痴呆。

Ⅳ-3号细胞中的基因组成是否有变化？________；上述2条染色体变异类型分别为________；Ⅳ-3号将会出现________现象。

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（12分） 人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病（A、a）、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）（E、e）均为单基因遗传病。（不考虑交叉互换）

下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图，通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蚕豆黄致病基因。请据图回答。

（1）Ⅰ₂不具蚕豆黄致病基因，则该病的遗传方式是________，以上疾病中属于常染色体上基因控制的疾病是________。

（2）Ⅱ₃和Ⅱ₄个体的基因型分别为________、________。

（3）在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ₆产生具粘多糖致病基因配子的几率是________ ，Ⅱ代的5号与6号再生一个孩子患两种病的机率是________。

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葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因d位于X染色体上，d显性突变为D后会导致该酶活性降低，引起蚕豆病，女性携带者表现正常。β地中海贫血（“地贫”）是由于11号染色体上某基因突变导致血红蛋白结构异常而引起的，基因型与表现型的关系如表所示。某家族有上述两种遗传病，如下图所示，下列叙述正确的是

A. Ⅰ—1的基因型可能为β-β-XDY

B. Ⅱ—2的基因型为β-β+XDXd或β-βαXDXd

C. Ⅰ—1和Ⅱ—2的基因型相同的概率为1/2

D. 若M为男性，则出现蚕豆病的概率为1/2

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人类的蚕豆病是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病，在男性和女性中的发病情况不同，说明该病是

A. 常染色体单基因遗传病　　 B. 性染色体单基因遗传病

C. 多基因遗传病　　 D. 染色体异常遗传病

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蚕豆黄病是一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病。下图是该病的某家系遗传系谱，检测得知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因(用E或e表示)。下列叙述错误的是

A．该病是伴X隐性遗传病

B．III2携带该致病基因的概率为1／4

C．III3的基因型可能是XEXe

D．测定G-6-PD可初步诊断是否患该病

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如图1为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD（葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ﹣3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题：

（1）FA贫血症的遗传方式是__________染色体上__________（显性，隐性）遗传。

（2）Ⅱ﹣3基因型为__________，Ⅱ﹣4基因型为__________，研究发现Ⅱ﹣4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体__________。

（3）Ⅲ﹣8的基因型为__________，Ⅲ﹣10的基因型为__________，若Ⅲ﹣8与Ⅲ﹣10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是__________，所生儿子同时患两种病的概率是　　　　　　 。

（4）若每100人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ﹣6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是__________。

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如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）是由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示）请回答下列问题：

（1）FA贫血症的遗传方式是　 　　 　　 染色体　　 　　 　 性遗传．

（2）研究发现Ⅱ4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体　　　　　　 。

（3）Ⅱ6与Ⅲ8个体的基因型分别是　　　　　　　　　 、　　　　　　　　　 。若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是　 　　　 　 ．所生儿子同时患两种病的概率是　 　　 　　 。

（4）若100人中有1人患FA贫血症，那么如果Ⅱ6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是　　 　　　 　　 。

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