AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病，UBE3A...

AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病，UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图1所示）．请分析回答以下问题：

（1）UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较　　　　　　 ．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过　　　 　　 （细胞器）来完成的．

（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因　　　　　　　　　　 ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图2所示．由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自　　　　　　　　 方的UBE3A基因发生　 　　 　　　 ，从而导致基因突变发生．

（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有　　　　　　 　　 性．

（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是　　　 　　　　 （不考虑基因突变，请用分数表示）。

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白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性疾病。下列有关叙述中正确的是（　　 ）

A. 人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因

B. 白化病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

C. 正常夫妇后代出现白化病患者，体现了基因的自由组合

D. 通过性别检测可检测出白化病患儿

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糖尿病是一种由多种原因引起的代谢紊乱所致的多系统、多脏器功能损害的疾病，有Ⅰ型和Ⅱ型,Ⅰ型糖尿病患者的胰岛B细胞由于自身免疫反应而被破坏，导致患者体内胰岛素缺乏。下列关于这种疾病的说法，不正确的是

A. Ⅰ型糖尿病属于自身免疫病

B. 病人的表现有尿多、过度饥饿和口渴、体重减轻

C. 目前对这种病的治疗是口服胰岛素并控制饮食

D. 给病人移植能产生胰岛素的胰岛细胞也是较有效的治病方法

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戈谢病（GD）是一种单基因遗传病，患者由于缺乏酶A从而导致细胞内糖代谢障碍引起的疾病。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是

A. 该病为常染色体隐性遗传病

B. 2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是1

C. 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4

D. 该病可通过测羊水中酶的活性来进行产前诊断

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高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中

A.21号染色体丢失　　　　　　　　　　　　　　　　 B.不能发生减数第二次分裂

C.X染色体丢失的可能性增加　　　　　　　　　　 D.21号染色体发生不分离的可能性增加

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高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中

A.21号染色体丢失

B.不能发生减数第二次分裂

C.X染色体丢失的可能性增加

D.21号染色体发生不分离的可能性增加

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关于人体健康的叙述，正确的是

A.过敏反应是机体初次接触过敏原时发生的反应

B.糖尿病形成的原因是病人的胰岛A细胞受损

C.先天性胸腺发育不良和类风湿性关节炎都属于免疫系统疾病

D.猫叫综合征是一种由染色体数目变异引起的遗传病

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高龄孕妇生育21三体综合症患儿的风险较高，原因上随着母亲的年龄增大，导致卵细胞形成过程中（　　 ）

A．21号染色体丢失

B．不能发生减数第二次分裂

C．X染色体丢失的可能性增加　　

D．21号染色体不分离的可能性增加

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在雌果蝇中，卵母细胞位于母体的营养细胞和滤泡细胞之间，营养细胞和滤泡细胞提供胚发育所需要的养分、蛋白质和mRNA。有一个位于常染色体上的基因所产生的mRNA被运送到卵母细胞，此基因的一个突变X会导致胚胎畸形而且无法存活。以下叙述错误的是

A. 如果此突变是显性的，则突变X杂合子雄果蝇和野生型的雌果蝇交配所生的雌性子代可以存活

B. 如果此突变是显性的，则不会观察到存活的突变X纯合子个体

C. 如果此突变是隐性的，则对于突变X杂合子母体，只有雌性胚胎是畸形

D. 如果此突变是隐性的，两个突变X杂合子的个体杂交产生F1代，F1代自由交配，F2代存活个体中1/6是突变X纯合子

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下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　 ）

A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病

B.猫叫综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿智力低下，哭声似猫叫

C.羊膜腔穿刺技术可用于确诊所有遗传病

D.精神分裂症是多基因遗传病，个体是否患病受多个基因与多种环境因素的共同影响

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