人体的CFTR蛋白是细胞膜上转运氯离子的载体，若CFTR基因突变使CFTR蛋白缺少第508...

人体的CFTR蛋白是细胞膜上转运氯离子的载体，若CFTR基因突变使CFTR蛋白缺少第508位的氨基酸，则会导致氯离子在细胞中累积，细胞内渗透压升高，进而导致水分运出细胞发生障碍，从而使肺功能受损引起囊性纤维病。目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化。下列说法不正确的是

A. 水分子与氯离子在运输过程中的耗能差异是两者跨膜运输的重要区别之一

B. CFTR蛋白在维持细胞正常的渗透压方面发挥一定作用

C. 该基因突变前后分别以不同模板链控制合成CFTR蛋白

D. 囊性纤维化的出现，表明基因突变具有不定向性

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囊性纤维病是由编码细胞膜上CFTR蛋白(主动转运氯离子的载体蛋白)的基因发生突变引起，该突变使得CFTR蛋白在第508位缺少了苯丙氨酸，进而导致氯离子运输障碍，使得离子在细胞内积累。下列有关该病的叙述不正确的是

A. 该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状

B. CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因发生了碱基对的缺失

C. 编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的随机性

D. 氯离子在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升致使细胞排出水分子受阻

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囊性纤维病是由编码细胞膜上CFTR蛋白(主动转运氯离子的载体蛋白)的基因发生突变引起，该突变便得CFTR蛋白在第508位缺少了苯丙氨酸，进而导致氯离子运输障碍，使得氯离子在细胞内积累。下列有关该病的叙述不正确的是

A. 该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状

B. CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因发生了碱基对的缺失

C. 氯离子在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升使水分子出细胞受阻碍

D. 编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的随机性

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CFTR基因编码跨膜蛋白（CFTR蛋白冤，CFTR基因发生突变，使CFTR蛋白缺少第508位的氨基酸，导致转运氯离子的功能异常从而使肺功能受损袁引起囊性纤维病。下列说法正确的是

A.CFTR基因缺失1个碱基对使mRNA少一个密码子

B.CFTR基因突变后袁该DNA片段不再具有遗传效应

C.该基因突变前后分别以不同模板链控制合成CFTR

D.翻译时，核糖体读取到mRNA上的终止密码时终止

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人体的 CFTR蛋白是细胞膜上主动转运氯离子的载体。若 CFTR基因突变，则会导致氯离子在细胞中累积，细胞内渗透压升高，进而导致水分出细胞发生障碍，使患者易出现呼吸道感染。下列叙述错误的是（ ）

A． CFTR蛋白主动转运氯离子的过程，需依赖 ATP水解供能

B． CFTR基因存在多种突变形式，表明基因突变具有不定向性

C．将正常 CFTR基因导入有基因缺陷的细胞，该细胞即恢复正常功能

D．此事实可说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

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人体的 CFTR蛋白是细胞膜上主动转运氯离子的载体。若 CFTR基因突变，则会导致氯离子在细胞中累积，细胞内渗透压升高，进而导致水分出细胞发生障碍，使患者易出现呼吸道感染。下列叙述错误的是（ ）

A． CFTR蛋白主动转运氯离子的过程，需依赖 ATP水解供能

B． CFTR基因存在多种突变形式，表明基因突变具有不定向性

C．将正常 CFTR基因导入有基因缺陷的细胞，该细胞即恢复正常功能

D．此事实可说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

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囊性纤维病是常见的遗传病。正常基因决定一种定位在细胞膜上的 CFTR 蛋白。70%病人的 CFTR 蛋白因缺少第 508 位氨基酸而出现 Cl—的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

（1）在核糖体上合成 CFTR 蛋白的过程中，需要酶、氨基酸、ATP　　　　　　 等物质（至少写两种）。

（2）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是 　　　　　　　　　　 。

（3）分析多数囊性纤维病的患者病因，原因是 CFTR 基因中缺失了　　　 个碱基对而改变了其序列。

（4）某地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是 　　　　　　　　 。

②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ--3 的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常。则

Ⅱ--6和Ⅱ--7的子女患囊性纤维病的概率是　　　　　　 。Ⅱ3 和Ⅱ4 的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是　　　　　　　 。这两对基因在遗传过程中遵循　　　　　　　　　 定律。

③若Ⅱ3和Ⅱ4家庭与Ⅱ6和Ⅱ7家庭都生有一患病女孩和一正常男孩，则两男孩基因型相同的概率为　　　　　　　　　　 。

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囊性纤维病是常见的遗传病。正常基因决定一种定位在细胞膜上的 CFTR 蛋白。70%病人的 CFTR 蛋白因缺少第 508 位氨基酸而出现 Cl—的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要酶、氨基酸、ATP　　　　　　 等物质（至少写两种）。

（2）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是 　　　　　　　　　　 。

（3）分析多数囊性纤维病的患者病因，原因是 CFTR 基因中缺失了　　　 个碱基对而改变了其序列。

（4）某地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是 　　　　　　　　 。

②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ--3 的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常。则

Ⅱ--6 和Ⅱ--7 的子女患囊性纤维病的概率是　　　　　　 。Ⅱ3 和Ⅱ4 的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是　　　　　　　 。这两对基因在遗传过程中遵循　　　　　　　　　 定律。

③若Ⅱ3和Ⅱ4家庭与Ⅱ6和Ⅱ7家庭都生有一患病女孩和一正常男孩，则两男孩基因型相同的概率为　　　　　　　　　　 。

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囊性纤维病是常见的遗传病。正常基因决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl—的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要酶、氨基酸、ATP_______等物质（写两种）。

（2）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是_____________。

（3）分析多数囊性纤维病的患者病因，原因是CFTR基因中缺失了____个碱基对而改变了其序列。

（4）某地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是_________。

②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。则

Ⅱ6和Ⅱ7生一孩子患病概率与Ⅱ3和Ⅱ4再生一孩子患病概率是否相同，为什么？_________

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囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl—的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要________、_________等物质。

（2）患儿感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是____________。

（3）患儿的体重较同龄儿童要轻的主要原因是_________________________。

（4）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的_________________而改变了其序列。

（5）某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。

①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是_____________。

②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常。

Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是____________。Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是___________。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一胎，需要做产前诊断，下列中哪项技术肯定与此无关？______________。

A.电泳技术　　 B.PCR技术　　 C.分子杂交技术　　　 D.凝胶色谱技术

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