货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤...

货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重。手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述正确的是（　　 ）

A.由家系图判断此病最可能是常染色体隐性遗传病

B.Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传

C.通过群体调查可推断此病的遗传特点

D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果

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阅读下面的材料，完成（1）～（3）题。

达农病患者的新希望——基因治疗

达农病是一种极其罕见的伴X显性遗传病，1981年国际上首次报道该病，2012年我国发现首个病例。达农病因是由于溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)的基因突变，使细胞中负责清除与回收蛋白质的系统丧失功能，进一步导致心脏、骨骼肌、神经系统等功能障碍，最终因心力衰竭而死亡。该病一般幼年起病，20岁以前发病，一般会在30岁之前死亡。

达农病至今尚无有效治疗方法，国外有报道通过心脏移植维持生命的治疗手段。然而，达农病危及器官并非只有心脏，且心脏移植难度大，对于大多数患者来说并不现实。2020年3月发表于《Science Translational Medicine》杂志上的一项新研究中，加利福尼亚大学的研究人员尝试用基因疗法治疗达农病。

基因治疗利用腺相关病毒（DNA病毒）做为基因载体。重组腺相关病毒载体源于非致病的野生型腺相关病毒，具有安全性好、宿主细胞范围广和在体内表达时间长等特点。

研究人员首先构建了敲除LAMP2基因的小鼠模型，然后通过腺相关病毒将治疗性基因（LAMP2）输送到特定的组织和器官中。研究发现携带人LAMP2基因的重组腺相关病毒在达农病模型小鼠的心脏、肝脏和骨骼肌组织均得到表达，从而改善代谢异常和心脏功能，并提高存活率，而在接受基因治疗的小鼠中并未检测到抗LAMP2抗体的存在。

该研究团队已开始进行针对达农病的人类临床试验，这也是首次使用基因疗法来治疗遗传性心脏疾病的试验，这项研究对于达农病患者而言是重要的一项进步。

（1）达农病属于显性遗传病，但群体发病率极低。一是基因突变具有_______的特点，还可能的原因是________。

（2）写出人的LAMP2基因在达农病模型小鼠的心脏、肝脏和骨骼肌组织中表达的过程（文字或图示）：_____________________。

（3）请结合已有知识，评价基因治疗与心脏移植相比的优势是：__________ ；可能的风险有：_____________________。

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某校生物兴趣小组的同学在进行人群中遗传病发病情况调查时，发现某小学的一名三年级男生患一种先天性心脏病。这种病有明显的家族聚集现象，该男孩的父亲、祖父和祖母都是此病患者，他的两位姑姑也有一位患病。这位患病的姑姑又生了一个患病的女儿。已知家族中的其他成员都正常。

（1）请根据这个男孩及其相关的家庭成员的情况，在右侧方框中绘制出遗传系谱图

（2）该遗传病的致病基因位于　　　染色体上，属于　　 性遗传病。

（3）该男孩的父亲其基因型为纯合的概率为________。

（4）这个男孩的基因型与他姑姑的患病女儿的基因型相同的可能性是　　　　%。

（5）经手术治疗后，这个男孩恢复了健康。若他成年后，与一正常女子结婚，你认为其后代是否会患病？为什么？　　　　　　________　　　　　　　。

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下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　 ）

A.调查某种遗传病的发病率时，应选择人群中发病率较高的多基因遗传病

B.调查某种病的遗传方式时，应在患者家族中调查

C.禁止近亲结婚可降低患有多指、抗维生素D佝偻病等遗传病胎儿的出生率

D.可通过基因诊断来确定胎儿是否患有21三体综合征

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各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是

A．新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病

B．青少年患遗传病的风险很大

C．成人很少新发染色体病

D．中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升

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甲、乙、丙、丁（单基因遗传病，黑色代表患者）4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，下列分析合理的是

A. 甲病肯定是隐性基因控制的遗传病

B. 乙不可能是伴性遗传病

C. 丙病也可能是常染色体上隐性基因控制的遗传病

D. 丁中女患者的孩子患病率高，可见该病肯定是显性基因控制的

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母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )

A.孕前遗传咨询

B.禁止近亲结婚

C.提倡适龄生育

D.妊娠早期避免接触致畸剂

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母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )

A.孕前遗传咨询

B.禁止近亲结婚

C.提倡适龄生育

D.妊娠早期避免接触致畸剂

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母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )

A.孕前遗传咨询

B.禁止近亲结婚

C.提倡适龄生育

D.妊娠早期避免接触致畸剂

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下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。

（1）从图中你可以得出的结论是_______________________________________。

（2）唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病，对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。患者的___（父母、父亲或母亲）在减数第几次分裂_________（减数分裂I、减数分裂II、减数分裂I或II）过程中出现异常，形成了含_____条21号染色体的配子，再与一个正常的配子结合成受精卵，则该受精卵含_____条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。

（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是____。具有的社会意义______。

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