戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致...

戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断不正确的是

A. 该病为常染色体隐性遗传病

B. 2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3

C. 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8

D. 该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断

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苯丙詷尿症（PKU）又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿着正常的途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。分析如图信息，下列相关叙述正确的是

A. 图中酶2应为苯丙氨酸羟化酶

B. 图中酶3的活性降低会导致白化病

C. 图示反映基因可直接控制生物的性状

D. 图示反映基因与性状是一一对应关系

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下图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径，下列叙述正确的是（　　 ）

A.基因①②③不会同时出现在人体内的同一个细胞中

B.引起苯丙酮尿症的原因是由于患者体内细胞中缺乏酶②

C.当人体衰老时，因酶②的活性降低而导致头发变白

D.基因①②③的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物的性状

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无机盐在细胞中所所占比例虽然很小，但它对细胞和生物体的生命活动起重要作用。下列症状不可能是由于缺乏无机盐引起的是

A. 人类的糖尿病

B. 人类的地方性甲状腺肿大

C. 嫩叶发黄的菠菜

D. 贫困农村中驼背的老年人

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下图为苯丙氨酸部分代谢途径示意图。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。患者的苯丙氨酸羟化酶失活，苯丙氨酸转化为酪氨酸受阻，组织细胞中苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄积，表现为智力低下、毛发与皮肤颜色较浅等症状。下列分析错误的是

A．一个基因可能会影响多个性状表现

B．生物的一个性状只受一个基因的控制

C．基因可通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制性状

D．在婴幼儿时期限制对苯丙氨酸的摄入可缓解患者的病症

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下图为苯丙氨酸部分代谢途径示意图。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。患者的苯丙氨酸羟化酶失活，苯丙氨酸转化为酪氨酸受阻，组织细胞中苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄积，表现为智力低下、毛发与皮肤颜色较浅等症状。下列分析错误的是

A. 一个基因可能会影响多个性状表现

B. 生物的一个性状只受一个基因的控制

C. 基因可通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制性状

D. 在婴幼儿时期限制对苯丙氨酸的摄入可缓解患者的病症

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药物敏感性耳聋主要是患者线粒体中的DNA发生基因突变所致，携带有该线粒体突变基因的个体，对氨基糖苷类抗生素异常敏感，使用小剂量就可导致耳聋。如图为患有该病的某家系遗传系谱图，分析该系谱图，下列叙述不正确的是（　　 ）

A.该病的相关基因可以通过女性家庭成员向下传递

B.该病患者个体的出现是遗传物质和环境因素共同作用的结果

C.Ⅲ1、Ⅲ2必须禁用氨基糖苷类抗生素，才能不会因药物致聋

D.线粒体中的DNA能进行半自主自我复制，并通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成

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人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（见下图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题：

（1）上图所示基因突变的方式是碱基对的___。在自然状态下，基因突变的频率___（填“很低”或“很高”）。

（2）基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法，根据题意可知，除此方法外，还可以用____________的方式进行检测。

（3）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是__________________。

（4）可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和____。基因重组是指生物体在进行______________的过程中，控制______重新组合。

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Graves病又称毒性弥漫，是由于患者所产生的抗体X与甲状腺细胞膜上的某激素的受体Y结合，致使甲状腺细胞持续被激发，产生高水平激素Z所致。对患者使用物质UDP可减弱Graves病的症状。下列有关说法不正确的是　　　　 (　 )

A．激素Z为甲状腺激素

B．分泌抗体X的细胞为浆细胞

C．UDP可能会抑制X的分泌

D．Y是促甲状腺激素释放激素的特异性受体

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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。已知正常人群中每70人有1人是苯丙酮尿症致病基因的携带者。该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

（1）由图甲可知，白化病患者是由于基因_____发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因_____发生突变所致。（选填“1”“2”“3”）

（2）由图甲可知，基因对性状的控制途径可以是_____。

（3）基因1、2、3_____（填“是”致“否”）存在于同一细胞中。健康人体细胞中含有黑色素，肤色正常，请写出相关基因表达的过程_____。

（4）由图乙可知，苯丙酮尿症是由_____染色体上的_____性基因控制。

（5）图乙中Ⅱ﹣5、Ⅲ﹣11的基因型分别为_____、_____。

（6）Ⅲ﹣9长大后与表现型正常异性婚配，生下患病男孩的概率是_____。

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