苯丙詷尿症（PKU）又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少...

苯丙詷尿症（PKU）又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿着正常的途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。分析如图信息，下列相关叙述正确的是

A. 图中酶2应为苯丙氨酸羟化酶

B. 图中酶3的活性降低会导致白化病

C. 图示反映基因可直接控制生物的性状

D. 图示反映基因与性状是一一对应关系

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下图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径，下列叙述正确的是（　　 ）

A.基因①②③不会同时出现在人体内的同一个细胞中

B.引起苯丙酮尿症的原因是由于患者体内细胞中缺乏酶②

C.当人体衰老时，因酶②的活性降低而导致头发变白

D.基因①②③的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物的性状

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下列表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，请根据图示回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症的直接原因是患者的体细胞中缺少________，导致体内的，苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿对________系统造成不同程度的损害，使其智力低下，且患者尿味异样。

（2）若在其他条件均正常对情况下，缺少________会使人患尿黑酸症。

（3）以上实例可以看出，基因通过控制________来控制_______，进而控制生物体的性状。

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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。已知正常人群中每70人有1人是苯丙酮尿症致病基因的携带者。该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

（1）由图甲可知，白化病患者是由于基因_____发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因_____发生突变所致。（选填“1”“2”“3”）

（2）由图甲可知，基因对性状的控制途径可以是_____。

（3）基因1、2、3_____（填“是”致“否”）存在于同一细胞中。健康人体细胞中含有黑色素，肤色正常，请写出相关基因表达的过程_____。

（4）由图乙可知，苯丙酮尿症是由_____染色体上的_____性基因控制。

（5）图乙中Ⅱ﹣5、Ⅲ﹣11的基因型分别为_____、_____。

（6）Ⅲ﹣9长大后与表现型正常异性婚配，生下患病男孩的概率是_____。

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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙

酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢，乙图

为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

（1）分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于体内缺乏基因　　 所致，苯丙酮尿症是由于体内缺乏基因　　　 所致。（提示：酪氨酸为非必需氨基酸）

（2）分析图甲可知，基因对性状的控制途径是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

（3）分析图乙可知，苯丙酮尿症是由　　　　 染色体上的　　　　　 性基因控制。

（4）图乙中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为　　　　　　　　 、　　　　　　　　 。

（5）图乙中Ⅲ9是纯合子的概率是　　　　　 ，图乙中Ⅲ10是患病女孩的概率是　　　　 。

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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

（1）分析图甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于　　　　　 发生突变所致，苯丙酮尿症是由于___________发生突变所致。（填写基因1、基因2或基因3）

（2）分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

（3）分析图乙可知，苯丙酮尿症是由　　　　　 染色体上的　　　　　 性基因控制。

（4）图乙中II5、II8的基因型分别为　　　　　 、　　　　　 。Ⅲ10是患病女孩的概率为　　　　　 。

（5）假设酶A由500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由　　　 个核苷酸组成（不考虑终止密码），参与合成过程的tRNA最多有　　　　　 种。科学家研究表明：一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需5秒，实际上合成120个酶A分子所需的时间仅为1分钟，其原因是　　　　　　　　　　 。

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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，导致苯丙酮酸在体内积累过多，从而损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）上述材料中的苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了__________而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为__________。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良症（设基因为D、d）的遗传系谱图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良症。

①图可推知，苯丙酮尿症是__________染色体__________性遗传病；进行性肌营养不良症是__________，染色体__________性遗传病。

②Ⅲ4的基因型是__________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为__________。③若Ⅲ1与一正常男性婚配，他们所生的孩子最好是__________（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因

型为Bb的情况下，该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为__________。

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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了　　　　　　　　　 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为 　　　　　　　　　　　 。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①图可推知，苯丙酮尿症是　　　　 染色体　　　　　　 性遗传病；进行性肌营养不良病是　　　　 染色体　　 性遗传病。

②Ⅲ4的基因型是　　　　　　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为 　　　　　　　　　 。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是　　　　　　 （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 　　　 。

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苯丙酮尿症（PKU）是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶（酶①）导致的苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100，A/a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图，下列说法正确的是

A．PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为进化提供原材料

B．父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果

C．PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育

D．基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/202

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人的白化病是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的。患者由于缺少酪氨酸酶不能将酪氨酸合成黑色素，而表现出白化症状。此事实说明

A．酪氨酸酶可以控制生物的性状

B．白化症状的根本原因是黑色素缺乏

C．基因通过控制酶的合成来控制生物体的性状

D．基因通过控制蛋白质的结构来控制生物体的性状

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