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我国科学家研究发现，某些不孕症患者的PANX1基因（控制合成细胞连接蛋白家族的某种成员）存在突变，使相应蛋白质糖基化，激活相关离子通道并加速细胞ATP的释放，从而导致离体后的卵细胞过早凋亡。根据以上信息判断，下列相关说法正确的是（ ）
A.PANX1基因控制合成的蛋白质能增强细胞内ATP的协助扩散过程
B.据题判断，PANX1基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
C.在不孕症患者的离体卵细胞培养液中加入足量ATP可杜绝其凋亡
D.诱导处理不孕症患者的离体卵细胞，能有效解决患者的不育问题
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着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病，起因于DNA损伤。深入研究发现患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修补从而引起突变。这说明一些基因可以
A．控制蛋白质的合成，从而直接控制生物性状
B．控制蛋白质分子结构，从而直接控制生物性状
C．控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的性状
D．直接控制生物性状，发生突变后生物的性状随之改变
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着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病，起因于DNA损伤。深入研究发现患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修补从而引起突变。这说明一些基因可以 ( )
A. 控制蛋白质的合成，从而直接控制生物性状
B. 控制蛋白质分子结构，从而直接控制生物性状
C. 控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的性状
D. 直接控制生物性状，发生突变后生物的性状随之改变
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有科学家深入研究发现：着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病，起因于DNA损伤，患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修补而引起突变。这说明一些基因
A.通过控制酶的合成，从而直接控制生物性状
B.通过控制蛋白质分子结构，从而直接控制生物性状
C.通过控制酶的合成，控制代谢过程从而控制生物的性状
D.可以直接控制生物性状，发生突变后生物的性状随之改变
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科学家研究发现，β珠蛋白基因的突变是导致镰刀型细胞贫血症的元凶。该突变导致β珠蛋白中正常的谷氨酸变成了缬氨酸。在某地区人群中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，成年人有36%的人是携带者，不发病。下图是该地区某家族镰刀型细胞贫血症及色盲的遗传系谱图。（镰刀型细胞贫血症基因为A、a，色盲基因为B、b）
根据上述资料，回答下列问题：
（1）Ⅱ2的基因型为______________ 。
（2）Ⅱ4与Ⅱ5再生一个孩子，患镰刀型细胞贫血症的概率是_________________，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察孩子的红细胞的形态，从而诊断其是否患镰刀型细胞贫血症；若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞提取出DNA，用四种脱氧核苷酸为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。
（3）白化病也是一种常染色体隐性遗传病，其体现的基因控制性状的方式是_____________________________________________________________________。
（4）若Ⅰ1在减数分裂时产生了一个基因组成为AaXB的卵细胞，则该细胞核内有____条脱氧核苷酸链，与之同时产生的那个极体的基因组成最可能是____________________。
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IGF-2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠个体矮小。小鼠细胞中A1基因控制IGF-2的合成，若突变为A2基因则表达失效。有研究发现，DNA存在如图所示的甲基化现象，甲基化不导致碱基序列的改变，小鼠卵细胞形成时若A.基因特定区域发生甲基化，会阻断该基因的转录，精子形成时无此现象。
(1)据题可知，A1基因和A2基因是一对_______。A2是A1发生碱基对______等变化所致。
(2)A1基因的甲基化是否属于基因突变？____为什么？ ______________________。
(3)用A1基因制成基因探针， ________________(填“能”“不能”)在上述卵细胞中检测到A1基因的mRNA。基因型为A1A2的小鼠可能表现为个体矮小，请解释原因________________________。
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视网膜色素变性（RP）是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者，该患者的家族系谱如图所示，相关基因用B、b表示，图中II1为该患病男子，基因检测发现其父不携带致病基因。请回答下列问题：
（1）据图判断，该病的遗传方式是____________遗传。II5的基因型为__________________，II5与II6生一个正常孩子的概率为_________。其生育前应通过遗传咨询和___________________等手段对该遗传病进行监控和预防。
（2）对该患者的DNA进行测序，发现编码视网膜色素变性GTP酶调节蛋白（RPGR）的基因发生了改变。与正常人相比，发生改变的相应部分碱基序列比较如下：
正常人……GGGAGACAGAGAAGAG……
患者……GGGAGACAGAAGAG……
经分析可知，患者的RPGR基因缺失了_____________2个碱基对，进而使RPGR蛋白____________提前终止，其氨基酸组成由原来的567个变为183个，丧失活性。
（3）研究还发现，多个来自英国、北美、德国及日本等地的RP患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有___________________的特点。
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P53蛋白是由P53基因控制合成的一种能与DNA发生特异性结合的蛋白质。该蛋白质可以阻止损伤的DNA复制，以提供足够的时间使损伤的DNA修复；如果修复失败，P53蛋白则引发细胞凋亡；如果P53基因的两个拷贝都发生了突变，对细胞的增殖失去控制，导致细胞癌变。下列说法中错误的是（ ）
A.P53基因是一种抑癌基因，DNA受损可激活P53基因
B.P53基因位于细胞核中，P53蛋白存在于细胞质中
C.P53蛋白在某些细胞的增殖周期调控过程中，起重要作用
D.P53蛋白诱导细胞凋亡，对抑制肿瘤发生起重要作用
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请阅读下面的科普短文，并回答问题：
表观遗传现象在生物体的生长发育过程中普遍存在。表观遗传机制在特定的时间通过调控特定基因的表达而影响细胞分裂、分化以及代谢等生命活动。研究发现，组成染色体的DNA发生甲基化和去甲基化修饰，可使相关基因处于“关闭”或“打开”的状态，从而影响其对性状的控制。
小鼠的毛色与毛囊中黑色素细胞合成的色素种类有关。研究发现，胞外信号分子 M 蛋白与黑色素细胞膜表面受体 MR 结合，启动细胞内 B 基因等表达出相关酶，催化真黑色素（色素颗粒主要为黑色）的合成。细胞内另有A 基因编码的A 蛋白，可阻断M 蛋白与MR结合，抑制真黑色素合成，细胞则通过另一条代谢途径合成褐色素（色素颗粒主要为黄色）。正常情况下，A 基因在毛发生长周期第 4-6 天集中表达，所以野生型小鼠呈现真黑色素与褐色素相间的斑驳色（如图所示）。
小鼠的毛色也是一种与表观遗传机制有关的性状。有一种黄色突变体小鼠（AvyA），检测其基因序列发现，Avy 基因是在A基因前端插入了一段“IAP”序列，该序列能调控 A 基因在毛发生长过程中持续表达。另一项研究发现，孕鼠食物成分不同会影响胎儿期 Avya 小鼠的毛色发育，其毛色可从单一的黄色到不均一的黄色、斑驳色，甚至黑色。若给孕期母鼠提供的食物含甲基越丰富，刚出生的子代小鼠毛色越深。这又是为什么呢？原来，插入的IAP序列容易发生不同程度的甲基化修饰，从而失去部分或全部的调控作用。因此，Avya 小鼠可以作为环境生物反应指示器，用来研究能增加甲基化风险的环境因子如乙醇、低剂量辐射和双酚A等对胎儿发育的影响。
（1）请用一个短句概括基因与DNA的关系：______________________。
（2）DNA 发生甲基化和去甲基化修饰，会影响___________酶与基因的结合，使转录过程不能正常进行，从而影响________表达。
（3）Avy对A表现为_________（填“显性”或“隐性”），能合理解释AvyA小鼠表现为黄色的是__________（选填下列序号）。正常情况下aaBB小鼠毛色为____________色。
①M蛋白
MR受体
B基因
相关酶
真黑色素合成②M蛋白
MR受体B基因相关酶真黑色素合成↑抑制
A 基因
A蛋白③M蛋白
MR受体B基因相关酶真黑色素合成↑抑制
A 基因
A蛋白↑调控
IAP序列
（4）用Avya小鼠评估环境因子对胎儿发育的影响时，可以用_____作为指标。
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宫颈上皮不典型增生（CIN）长期发展可致宫颈癌变，研究发现宫颈癌细胞凋亡较CIN细胞明显降低。下列说法错误的是（ ）
A.宫颈癌细胞中的原癌基因和抑癌基因一定发生了基因突变
B.宫颈癌细胞膜上的糖蛋白减少导致其容易在体内分散和转移
C.宫颈癌细胞凋亡受到抑制可能与细胞内控制凋亡的关键基因表达有关
D.定期检查、远离致癌因子、选择健康的生活方式是预防癌症的有效措施
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