角膜环状皮样瘤(RDC)会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。
(1)此家系代代都有患者,初步判断RDC为______性遗传病。请说明致病基因不可能位于X染色体上的理由:______。
(2)研究发现RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,据此推测患者P基因由于碱基对______而发生突变。
(3)Cyclin D1是细胞周期调控基因,P蛋白能结合Cyclin D1基因的启动子,调控其转录。为研究突变型P蛋白是否还有结合Cyclin D1基因启动子的功能,设计了3种DNA探针:能结合P蛋白的放射性标记探针(A)、能结合P蛋白的未标记探针(B)、未标记的无关探针(C),按图2的步骤进行实验,结果如图3。
请将图2使用探针的情况填入下表i、ii、iii处(填“不加”或“A”或“B”或“C”),完成实验方案。
分组 步骤 | 野生型P蛋白 | 突变型P蛋白 | ||||
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | |
步骤1 | 不加 | i _____ | ii ______ | 不加 | 同i | 同ii |
步骤2 | A | A | iii ______ | A | A | 同iii |
图3结果说明突变型P蛋白仍能结合Cyclin D1基因启动子,判断的依据是______。
(4)P基因在HeLa细胞(宫颈癌细胞)中不表达。利用基因工程技术构建稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系(甲)和稳定表达突变型P基因的HeLa细胞系(乙),培养一段时间后,检测各组细胞Cyclin D1基因表达水平,结果如图4。
实验结果说明______。
(5)综合以上研究,从分子水平解释杂合子患病的原因______。
高三生物非选择题困难题
角膜环状皮样瘤(RDC)会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。
(1)此家系代代都有患者,初步判断RDC为______性遗传病。请说明致病基因不可能位于X染色体上的理由:______。
(2)研究发现RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,据此推测患者P基因由于碱基对______而发生突变。
(3)Cyclin D1是细胞周期调控基因,P蛋白能结合Cyclin D1基因的启动子,调控其转录。为研究突变型P蛋白是否还有结合Cyclin D1基因启动子的功能,设计了3种DNA探针:能结合P蛋白的放射性标记探针(A)、能结合P蛋白的未标记探针(B)、未标记的无关探针(C),按图2的步骤进行实验,结果如图3。
请将图2使用探针的情况填入下表i、ii、iii处(填“不加”或“A”或“B”或“C”),完成实验方案。
分组 步骤 | 野生型P蛋白 | 突变型P蛋白 | ||||
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | |
步骤1 | 不加 | i _____ | ii ______ | 不加 | 同i | 同ii |
步骤2 | A | A | iii ______ | A | A | 同iii |
图3结果说明突变型P蛋白仍能结合Cyclin D1基因启动子,判断的依据是______。
(4)P基因在HeLa细胞(宫颈癌细胞)中不表达。利用基因工程技术构建稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系(甲)和稳定表达突变型P基因的HeLa细胞系(乙),培养一段时间后,检测各组细胞Cyclin D1基因表达水平,结果如图4。
实验结果说明______。
(5)综合以上研究,从分子水平解释杂合子患病的原因______。
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角膜环状皮样瘤(RDC)会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。
(1)此家系代代都有患者,初步判断RDC为______性遗传病。请说明致病基因不可能位于X染色体上的理由:______。
(2)研究发现RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,据此推测患者P基因由于碱基对______而发生突变。
(3)Cyclin D1是细胞周期调控基因,P蛋白能结合Cyclin D1基因的启动子,调控其转录。为研究突变型P蛋白是否还有结合Cyclin D1基因启动子的功能,设计了3种DNA探针:能结合P蛋白的放射性标记探针(A)、能结合P蛋白的未标记探针(B)、未标记的无关探针(C),按图2的步骤进行实验,结果如图3。
请将图2使用探针的情况填入下表i、ii、iii处(填“不加”或“A”或“B”或“C”),完成实验方案。
分组 步骤 | 野生型P蛋白 | 突变型P蛋白 | ||||
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | |
步骤1 | 不加 | i _____ | ii ______ | 不加 | 同i | 同ii |
步骤2 | A | A | iii ______ | A | A | 同iii |
图3结果说明突变型P蛋白仍能结合Cyclin D1基因启动子,判断的依据是______。
(4)P基因在HeLa细胞(宫颈癌细胞)中不表达。利用基因工程技术构建稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系(甲)和稳定表达突变型P基因的HeLa细胞系(乙),培养一段时间后,检测各组细胞Cyclin D1基因表达水平,结果如图4。
实验结果说明______。
(5)综合以上研究,从分子水平解释杂合子患病的原因______。
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青光眼是世界上第二主要致盲疾病,其发病机制和病因尚不十分清楚。原发性开角型青光眼多发于中老年,许多患者发病甚至失明前都没有明显症状。
对某家系进行调查,4代共14人中诊断为原发性开角型青光眼患者6人,其中男性1人女性5人,并发现:(1)该病连续4代传递(2)患者的双亲中有一方是患者(3)患者其子女患病概率为57.14%(4)双亲无病的子女不患病。(5)男患者生育有未患病女儿。
(1)原发性开角型青光眼遗传方式最可能是_____________________。
(2)该家族中有一名7岁男孩检测出含有致病基因,其检测方法是______。该男孩眼睛检查正常,原因可能是_________________。该男孩长大后,若与一个无青光眼家族史的女子结婚,其后代患青光眼的概率是________。
大量研究表明基因变异与遗传在原发性开角型青光眼的发病中起着重要作用。科学家对其中3个基因的研究结果如表。
基因 | 作用 |
MYOC基因 | 利于房水排出眼球 |
OPTN基因 | 参与保护视神经 |
CAV1基因 | 调节血管紧张性 |
(3)上述基因发生突变可引起原发性开角型青光眼,根据表1信息,判断该病的症状有____________。(多选)
A.眼球压力高 B.视神经供血不足
C.角膜脱落 D.视神经对压力的耐受性变差
(4)科学家研究发现了一个与青光眼有关的遗传标记。国内调查显示,携带这个遗传标记的人患青光眼的风险比不携带的人高出5倍以上。你认为该项研究成果的意义是什么?_________。
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下列有关实验的描述,正确的是
A.探究酵母菌细胞呼吸方式的实验中,检测是否生成CO2可判断呼吸方式
B.低温秋水仙素均能抑制着丝点分裂而导致染色体数目加倍
C.调查红绿色盲的发病率应在患者家系中重复调查几次,以减小实验误差
D.煮熟的鸡蛋清能与双缩脲试剂能发生紫色反应
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下列实验操作中,不可能导致结果偏小的是( )
A.调查某地蒲公英种群密度时舍弃个体数量过多的样方
B.被标记鲤鱼投放入池塘后立即重捕并计算鲤鱼的数量
C.在高度近视患者的家系中随机调查高度近视的发病率
D.从未摇匀试管中吸出少量酵母菌培养液对酵母菌计数
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下列与实验相关的叙述,错误的是( )
A. 马铃薯块茎捣碎后的提取液可检测出蛋白质
B. 组织样液中滴加斐林试剂,不产生砖红色沉淀说明没有还原糖
C. 调查人群中色肓发病率时,若只在患者家系中调查将会导致结果偏大
D. 在95%乙醇中加入无水NaCO3后可提高色素的溶解度
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下列与实验相关的叙述,错误的是
A. 马铃薯块茎捣碎后的提取液可检测出蛋白质
B. 组织样液中滴加斐林试剂,不产生砖红色沉淀说明没有还原糖
C. 调查人群中色盲发病率时,若只在患者家系中调查将会导致结果偏大
D. 在95%乙醇中加入无水Na2CO3后可提高色素的溶解度
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下列关于调査方法的叙述正确的是
A. 样方法适用于调查草地中单子叶植物的种群密度
B. 标记物脱落会导致标志重捕法的调査结果比实际值偏大
C. 应在患者的家系中调查某种人类遗传病的发病率
D. 黑光灯诱捕法与取样器取样法的原理均是利用了动物的趋暗性
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多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病,人群中发病率为19%。下图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果。
(1)单基因遗传病是受 基因控制的遗传病。
(2)仅根据上述家系调查结果,我们可以判断该遗传病不可能是以下的 ,若已知
II2、III1的配偶均无该致病基因,则可进一步断定,该遗传病属于( )
A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传
C.伴X显性遗传 D.伴X隐性遗传
(3)若以上推论成立,前来进行咨询的IV1与患病女性结婚,其后代男性发病的概率为 ,正常女性的概率为 。
(4)由于后代具有较高发病风险,因此医生建议,怀孕后需进行产前诊断,以下各项中,避免生出该病患儿最有效的措施是( )
A.B超检查 B.基因诊断 C.胎儿染色体检查
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在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时,错误的做法是
A.在某个典型的患者家系中调查,以判断遗传方式
B.在人群中随机抽样调查,以计算发病率
C.调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当
D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃
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