青光眼是世界上第二主要致盲疾病，其发病机制和病因尚不十分清楚。原发性开角型青光眼多发于中老...

青光眼是世界上第二主要致盲疾病，其发病机制和病因尚不十分清楚。原发性开角型青光眼多发于中老年，许多患者发病甚至失明前都没有明显症状。

对某家系进行调查，4代共14人中诊断为原发性开角型青光眼患者6人，其中男性1人女性5人，并发现：（1）该病连续4代传递（2）患者的双亲中有一方是患者（3）患者其子女患病概率为57.14%（4）双亲无病的子女不患病。（5）男患者生育有未患病女儿。

（1）原发性开角型青光眼遗传方式最可能是_____________________。

（2）该家族中有一名7岁男孩检测出含有致病基因，其检测方法是______。该男孩眼睛检查正常，原因可能是_________________。该男孩长大后，若与一个无青光眼家族史的女子结婚，其后代患青光眼的概率是________。

大量研究表明基因变异与遗传在原发性开角型青光眼的发病中起着重要作用。科学家对其中3个基因的研究结果如表。

（3）上述基因发生突变可引起原发性开角型青光眼，根据表1信息，判断该病的症状有____________。（多选）

A．眼球压力高　　 B．视神经供血不足

C．角膜脱落　　　 D．视神经对压力的耐受性变差

（4）科学家研究发现了一个与青光眼有关的遗传标记。国内调查显示，携带这个遗传标记的人患青光眼的风险比不携带的人高出5倍以上。你认为该项研究成果的意义是什么？_________。

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亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因（用字母H表示）发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中，偶然发现一特殊罕见男患者，其病情延迟达30年以上。通过家谱发现，该男子的父亲患该病，母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测，发现该男患者与其他患者相比，出现一个A基因。

（1）由该家族的情况判断，亨廷顿舞蹈症遗传方式为　　　　　　　　　　 。

（2）出现A基因的根本原因是　　　　　　　　　　　　　 。从发病机理分析，A基因能够使病情延迟大30年以上，最可能的解释是　　　　　　　　　　　　　　　　 。

（3）若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配，生一个正常男孩的概率是　　　　　　 。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的概率是　　　　　　 。

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阿尔茨海默病（AD）是一种中枢祌经系统退行性疾病，是老年性痴呆的最常见类型。AD的病因及发病机制尚未完全阐明，是近年的研究热点。

（1）神经系统包含两类细胞：神经元和神经胶质细胞。神经元受到刺激后能够产生和传导_____，神经胶质细胞分布在神经元周围，起支持、保护、免疫等作用。

海马脑区与记忆形成密切相关，核磁检测可见AD患者的该脑区出现明显萎缩，取海马脑区神经组织染色制片后，在____________下进行观察，可见细胞外的β-淀粉样蛋白（Aβ)沉积形成的斑块、神经元结构变化和数量减少。

（2）近年研究认为，Aβ沉积会诱发细胞凋亡、胞内钙稳态失衡、炎症反应等，对神经元造成损伤。下图为Aβ沉积诱发神经小胶质细胞（MC细胞）引起炎症反应的可能机制。

如图所示，Aβ沉积使K酶和IK依次磷酸化，引起_______与IK分离后进入细胞核，调控IL-1基因的转录。在_______上合成的IL-1分泌到细胞外诱发炎症反应，导致神经系统功能障碍。

（3）为验证图中所示机制，研究者用体外培养的MC细胞进行了多个实验。

实验一：为证实Aβ沉积引起的K酶磷酸化会引发IK磷酸化，研究者将一段短肽导入MC细胞，以干扰K酶的磷酸化过程。实验组和对照组中，需要用Aβ处理的组是__________，实验组所用短肽应与K酶的特定氨基酸序列_______。

A 数目不同序列不同　　　　　　　　 B 数目相同序列相反　　　　　　　　 C 数目相同序列相同

实验二：将Aβ处理过的细胞破裂处理，进行差速离心，分离出细胞核，测定细胞核和全细胞中NF的量，与处理前细胞相比，___________，该结果为图中的Ⅲ过程提供了实验证据。

实验三：为验证Aβ引起的NF入核会诱发炎症反应，研究者用阻断NF蛋白入核的药物Y (对细胞内其它生理过程无影响）处理MC细胞，一段时间后检测细胞核中NF的量。请评价此实验方案并加以完善：_________________________________________________。

（4）图中内容从________水平揭示了 AD的发病机制，请根据此研宂提出药物治疗AD的可能思路（至少2条）________________________________________________。

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阿尔茨海默病（AD）是一种中枢祌经系统退行性疾病，是老年性痴呆的最常见类型。AD的病因及发病机制尚未完全阐明，是近年的研究热点。

（1）神经系统包含两类细胞：神经元和神经胶质细胞。神经元受到刺激后能够产生和传导_____，神经胶质细胞分布在神经元周围，起支持、保护、免疫等作用。

海马脑区与记忆形成密切相关，核磁检测可见AD患者的该脑区出现明显萎缩，取海马脑区神经组织染色制片后，在____________下进行观察，可见细胞外的β-淀粉样蛋白（Aβ)沉积形成的斑块、神经元结构变化和数量减少。

（2）近年研究认为，Aβ沉积会诱发细胞凋亡、胞内钙稳态失衡、炎症反应等，对神经元造成损伤。下图为Aβ沉积诱发神经小胶质细胞（MC细胞）引起炎症反应的可能机制。

如图所示，Aβ沉积使K酶和IK依次磷酸化，引起_______与IK分离后进入细胞核，调控IL-1基因的转录。在_______上合成的IL-1分泌到细胞外诱发炎症反应，导致神经系统功能障碍。

（3）为验证图中所示机制，研究者用体外培养的MC细胞进行了多个实验。

实验一：为证实Aβ沉积引起的K酶磷酸化会引发IK磷酸化，研究者将一段短肽导入MC细胞，以干扰K酶的磷酸化过程。实验组和对照组中，需要用Aβ处理的组是__________，实验组所用短肽应与K酶的特定氨基酸序列_______。

A 数目不同序列不同　　　　　　　　 B 数目相同序列相反　　　　　　　　 C 数目相同序列相同

实验二：将Aβ处理过的细胞破裂处理，进行差速离心，分离出细胞核，测定细胞核和全细胞中NF的量，与处理前细胞相比，___________，该结果为图中的Ⅲ过程提供了实验证据。

实验三：为验证Aβ引起的NF入核会诱发炎症反应，研究者用阻断NF蛋白入核的药物Y (对细胞内其它生理过程无影响）处理MC细胞，一段时间后检测细胞核中NF的量。请评价此实验方案并加以完善：_________________________________________________。

（4）图中内容从________水平揭示了 AD的发病机制，请根据此研宂提出药物治疗AD的可能思路（至少2条）________________________________________________。

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青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，其中发育性青光眼具有明显的家族遗传倾向。下面是某家系发育型青光眼的系谱图，请回答。

（1）系谱分析表明，发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面的系谱图推测，致病基因应位于___________染色体上，其遗传时遵循___________定律。

（2）检查发现，发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因，研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因（M+）或青光眼患者M蛋白基因（M-），构建基因表达载体，分别将其导入Hela细胞中进行培养，一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况，实验分组及检测结果如下表所示表示（表示只含荧光蛋白基因的质粒片段；表示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段，此时两基因表达的产物是一个整体）。

①构建基因表达载体时必需的工具酶是___________。

a.解旋酶　　　 b.DNA连接酶　　 c.Taq酶　　　 d.限制酶　　　 e.逆转录酶

②荧光蛋白在此实验中的作用是______________________。

③据上表推测，发育型青光眼的病因是____________________________________________，最终导致小梁细胞功能异常。

（3）上表中第______________________实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。

（4）为进一步研究M蛋白出现异常的原因，研究者提取了M-基因进行测序，然后与M+基因进行比对，其结果如下图所示。

分析可知，发育型青光眼的发病原因是基因中的碱基对发生了改变，即___________，最终导致M蛋白的___________发生了改变。

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青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，其中发育性青光眼（婴幼儿型和青少年型）具有明显的家族遗传倾向。下面是某家系发育型青光眼的系谱图。

（1）系谱分析表明，发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面系谱推测，致病基因应位于______________染色体上，其遗传时遵循______________定律。　　　　

（2）检查发现，发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因，研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因（M+）或青光眼患者M蛋白基因（M-），构建基因表达载体，分别导入Hela细胞中进行培养，一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况，实验分组及检测结果如下表（示只含荧光蛋白基因的质粒片段；示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段，此时两基因表达的产物是一个整体）。

① 构建基因表达载体时必需的工具酶是______________。

a. 解旋酶　　　 b.DNA连接酶　　 c.Taq酶　　 d.限制酶　　 e.逆转录酶　

② 荧光蛋白在此实验中的作用是______________。

③ 据上表推测，发育型青光眼的病因是______________，最终导致小梁细胞功能异常。

（3）上表中第_______组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。

（4）为进一步研究M蛋白出现异常的原因，研究者提取了M-基因进行测序，然后与M+基因进行比对，其结果如下：

分析可知，患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由__________变成了___________，最终导致M蛋白的____________发生了改变。

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青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，其中发育性青光眼（婴幼儿型和青少年型）具有明显族遗传倾向。下面是某家系发育型青光眼的系谱图。

（1）系谱分析表明，发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面系谱推测，致病基因位于__________染色体上，其遗传时遵循__________定律。

（2）检查发现，发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因，研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因（M+）或青光

眼患者M蛋白基因（M-），构建基因表达载体，分别导入Hela细胞中进行培养，一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况，实验分组及检测结果如下表（示只含荧光蛋白基因的质粒片段；示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段，此时两基因表达的产物是一个整体）。

①构建基因表达载体时必需的工具酶是__________。

a．解旋酶　　 b．DNA连接酶　　 c．DNA聚合酶　　　　　 d．限制酶　　 e．逆转录酶

②荧光蛋白在此实验中的作用是________________。

③据上表推测，发育型青光眼的病因是__________，最终导致小梁细胞功能异常。

（3）上表中第__________组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。

（4）为进一步研究M蛋白出现异常的原因，研究者提取了M基因进行测序，然后与M+基因进行比对，其结果如下：

分析可知，患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由__________变成了__________，最终导致M蛋白的__________发生了改变。

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帕金森综合征（PD）是中老年人常见的中枢神经系统疾病。早发性PD与遗传因素关系密切，一般发病年龄≤45岁。

（1）图1为某早发性PD家系图。据图可以初步判断此病的遗传方式为________。

（2）已知Parkin基因编码Parkin蛋白，该基因有12个外显子（基因中可以表达的部分），结构如图2所示。对上述家庭六位成员的DNA测序分析发现，患者Parkin基因的外显子7存在序列异常，基因相关区域用MwoI酶处理后，电泳结果如图3（bp表示碱基对）。

①II2和II4电泳显示三个条带的片段长度分别为272bp、181bp、97bp，结果说明，与正常人相比，患者的Parkin基因的外显子7序列异常的具体改变为________，从而导致________，出现图3所示结果。

②据电泳图分析可知患者的Parkin基因组成为________（填“纯合”或“杂合”）状态，其致病基因来自________，该电泳结果不能将II2和II4患病的遗传基础解释清楚。

（3）研究者推测该家系的Parkin基因可能还存在其它外显子的改变，利用荧光定量PCR技术进行进一步的分析。在相同的PCR条件下，设计4对荧光引物，同时扩增外显子4、7、8、11 ，检测PCR产物相对量，结果如图4。

①结果显示，患者细胞中外显子4的含量为本人其它外显子的一半，说明患者Parkin基因的外显子4有1/2是突变的，此变异来自于亲代中的________。

②外显子7的序列改变在此项检测中并没有显现，试分析原因： ________。

③请综合图1、3、4结果，解释II2患病的原因： ________。

（4）研究发现一些早发性PD患者的Parkin基因外显子11的某位点G被T替换，为研究该突变与早发性PD的发生是否有关，请写出调查研究思路：________。若调查结果为________，则表明该突变与早发性PD的发生有关。

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多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病，人群中发病率为19%。下图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果。

（1）单基因遗传病是受　　　　　　 基因控制的遗传病。

（2）仅根据上述家系调查结果，我们可以判断该遗传病不可能是以下的　　　　　 ，若已知

II2、III1的配偶均无该致病基因，则可进一步断定，该遗传病属于（　　 ）

A．常染色体隐性遗传　　 B．常染色体显性遗传

C．伴X显性遗传　　　　　 D．伴X隐性遗传

（3）若以上推论成立，前来进行咨询的IV1与患病女性结婚，其后代男性发病的概率为　　　　　 ，正常女性的概率为　　　　　　 。

（4）由于后代具有较高发病风险，因此医生建议，怀孕后需进行产前诊断，以下各项中，避免生出该病患儿最有效的措施是（　　 ）

A.B超检查　　 B．基因诊断　　 C．胎儿染色体检查

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关于人类遗传病，下列叙述正确的是

A. 人类遗传病均可经基因诊断确诊

B. 遗传病是由致病基因的存在而引起的疾病

C. 对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查

D. 原发性高血压、冠心病、哮喘等属于多基因遗传病，在群体中的发病率较高

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