帕金森综合征(PD)是中老年人常见的中枢神经系统疾病。早发性PD与遗传因素关系密切,一般发病年龄≤45岁。
(1)图1为某早发性PD家系图。据图可以初步判断此病的遗传方式为________。
(2)已知Parkin基因编码Parkin蛋白,该基因有12个外显子(基因中可以表达的部分),结构如图2所示。对上述家庭六位成员的DNA测序分析发现,患者Parkin基因的外显子7存在序列异常,基因相关区域用MwoI酶处理后,电泳结果如图3(bp表示碱基对)。
①II2和II4电泳显示三个条带的片段长度分别为272bp、181bp、97bp,结果说明,与正常人相比,患者的Parkin基因的外显子7序列异常的具体改变为________,从而导致________,出现图3所示结果。
②据电泳图分析可知患者的Parkin基因组成为________(填“纯合”或“杂合”)状态,其致病基因来自________,该电泳结果不能将II2和II4患病的遗传基础解释清楚。
(3)研究者推测该家系的Parkin基因可能还存在其它外显子的改变,利用荧光定量PCR技术进行进一步的分析。在相同的PCR条件下,设计4对荧光引物,同时扩增外显子4、7、8、11 ,检测PCR产物相对量,结果如图4。
①结果显示,患者细胞中外显子4的含量为本人其它外显子的一半,说明患者Parkin基因的外显子4有1/2是突变的,此变异来自于亲代中的________。
②外显子7的序列改变在此项检测中并没有显现,试分析原因: ________。
③请综合图1、3、4结果,解释II2患病的原因: ________。
(4)研究发现一些早发性PD患者的Parkin基因外显子11的某位点G被T替换,为研究该突变与早发性PD的发生是否有关,请写出调查研究思路:________。若调查结果为________,则表明该突变与早发性PD的发生有关。
高三生物综合题困难题
帕金森综合征(PD)是中老年人常见的中枢神经系统疾病。早发性PD与遗传因素关系密切,一般发病年龄≤45岁。
(1)图1为某早发性PD家系图。据图可以初步判断此病的遗传方式为________。
(2)已知Parkin基因编码Parkin蛋白,该基因有12个外显子(基因中可以表达的部分),结构如图2所示。对上述家庭六位成员的DNA测序分析发现,患者Parkin基因的外显子7存在序列异常,基因相关区域用MwoI酶处理后,电泳结果如图3(bp表示碱基对)。
①II2和II4电泳显示三个条带的片段长度分别为272bp、181bp、97bp,结果说明,与正常人相比,患者的Parkin基因的外显子7序列异常的具体改变为________,从而导致________,出现图3所示结果。
②据电泳图分析可知患者的Parkin基因组成为________(填“纯合”或“杂合”)状态,其致病基因来自________,该电泳结果不能将II2和II4患病的遗传基础解释清楚。
(3)研究者推测该家系的Parkin基因可能还存在其它外显子的改变,利用荧光定量PCR技术进行进一步的分析。在相同的PCR条件下,设计4对荧光引物,同时扩增外显子4、7、8、11 ,检测PCR产物相对量,结果如图4。
①结果显示,患者细胞中外显子4的含量为本人其它外显子的一半,说明患者Parkin基因的外显子4有1/2是突变的,此变异来自于亲代中的________。
②外显子7的序列改变在此项检测中并没有显现,试分析原因: ________。
③请综合图1、3、4结果,解释II2患病的原因: ________。
(4)研究发现一些早发性PD患者的Parkin基因外显子11的某位点G被T替换,为研究该突变与早发性PD的发生是否有关,请写出调查研究思路:________。若调查结果为________,则表明该突变与早发性PD的发生有关。
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帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病,多见于老年人。我国65岁以上老人此病的发病率为1.7%,大部分是散发型,有家族病史的不到10%。请回答下列问题:
(1)若要调查该病的发病率,调查时需要注意__________________________。
(2)某小组为了研究早发现帕金森病的发病原因,对某患者的家系进行了调查,结果如下:
若该病为单基因遗传病,则该病的遗传方式是______________(不考虑X染色体和Y染色体的同源区段),原因有:
①该家系中有女患者,却无男患者,可排除_________________的可能。
②___________________________________________________,可排除显性基因遗传的可能。
③___________________________________________________,可排除伴X染色体隐性遗传的可能。
(3)从发病率低且多为散发型,患者多为老年人分析,该病最可能是_________________共同作用的结果。
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帕金森病(PD)是中老年人常见的中枢神经系统变性疾病, 已经发现了多个与PD相关的遗传基因,他们分布在不同的染色体,具有多个不同的突变位点,并最终引起相应的蛋白质功能改变出现PD的表现。其中发现Parkin基因能引起少年型帕金森病。
图1是某男性患者(Parkin基因引起)的家族遗传系谱,据图回答。
1.Parkin基因位于____(常/X/Y)染色体上,是___(显/隐)性。
2.Ⅰ2肯定含有致病的Parkin基因是____________。
A.次级卵母细胞 B.第一极体 C.初级卵母细胞 D.卵细胞
Parkin基因结构如图2。对图1家庭六位成员的DNA测序分析发现,患者Parkin基因中的某个区域X(长度278bp)存在序列异常,区域X用MwoI酶处理后,电泳结果如图3(bp表示碱基对),据图回答。
3.据图3可知,Parkin基因的正常区域X上有_______个MwoI酶切点。
4.与正常人相比,患者的Parkin基因区域X序列异常的具体改变为____________。
A.碱基对增加 B.碱基对缺失 C.碱基对改变 D.碱基对重复
5.若设Parkin基因为B/b,则Ⅱ6的基因型是____________。
6.Ⅱ3个体在Parkin基因区域X序列没有发生异常,但她在年老的时候患上PD疾病,你推测其原因可能是___________________________________________________写出两点理由)。
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帕金森病(PD)是常见的中老年神经系统退行性疾病,PD的主要病理特征之一是中脑黑质多巴胺能神经元的变性死亡。miRNA-181a是一种非编码单链微小RNA,为了探究其对帕金森病的影响,科研人员进行实验。
(1)将育龄12.5d的胎鼠中脑黑质组织充分剪碎,使用____________进行适当消化处理,获取多巴胺能神经元悬液,置于37℃、____________细胞培养箱中进行培养,培养液中需要加入适量的胎牛血清,原因是______________________。
(2)MPP+是MPTP的代谢产物,可利用物质MPP+在体外构建PD细胞模型,其机理是:物质MPP+ 可被多巴胺能神经元通过_____________蛋白吸收,从而蓄积在神经元中,引起神经元的__________________________________。
(3)将上述培养的多巴胺能神经元依据不同处理方法分为4组,培养一段时间后,使用酪氨酸羟化酶(TH)对各组细胞进行免疫荧光染色,在荧光显微镜下可对多巴胺能神经元数目、初级突触分枝及最长突触长度进行观察、统计和分析,得到如下结果:
注:TH阳性表示可被TH着色;*P<0.05,数据差异显著,具有生物学意义
①实验中TH的作用是_____________________________。
②miRNA-NC是分子生物学实验中常用的miRNA阴性对照物质,本研究中设置该组实验的目的是_________________________________。
③从实验结果来看,miRNA-181a+ MPP+组的各项指标______________,说明miRNA-181a对MPP+所致的多巴胺能神经元损伤具有______________作用。
(4)该实验的目的是_____________________________。
(5)请结合上述研究,提出一种针对帕金森疾病的治疗方案。
___________________________________________________。
高三生物非选择题困难题查看答案及解析
关于人类遗传病的说法,错误的是
A. 由于环境污染,人类遗传病发病率在上升
B. 调查白化病的发病率,一般在人群中随机取样调査
C. 21三体综合征属于遗传病,也属于先天性疾病
D. 遗传咨询可以预防和治疗遗传病
高三生物单选题简单题查看答案及解析
阅读下列资料,结合所学知识回答后面的问题
资料一 多巴胺是一种重要的单胺类神经递质。大脑中多巴胺失调会导致精神疾病或神经行性疾病,如多动症、精神分裂症、帕金森病等。
资料二 研究发现,随着年龄的増长,器质多巴胺能神经元(含有并释放多巴胺作为神经递质的神经元)呈現退行性改变,当80%的此类神经元死亡时,就可能出现帕金森病症状。
资料三 北京大学李龙团队开发出新型可遗传编码的乙酰胆碱和多巴胺荧光探针,该探针表达后形成荧光蛋白与神经递质受体的融合体,当相应的神经递质与上述融合体结合后发出荧光。
(1)在神经系统中,多巴胺发挥作用的结构是______,且通常以______方式由____________________释放后与相应的受体结合。
(2)有人提出一种治疗帕金森病的思路:利用从囊胚中___________(部位)获得的细胞,对其进行诱导分化后,用以补充死亡的黑质多巴胺能神经元,这属于一种_______工程的应用。
(3)随着对帕金森病研究的深入,已经发现了多个与之有关的致病基因,因此有人提出可以用基因治疗的手段导人正常基因来预防发病,但由于不能直接观察性状来确定是否成功,所以通常采用分子水平的检测来进行,试举两例说明如何检测:
①_____________________________________________________________.
②___________________________________________________
(4)对资料三中所用的技术,最确的说法是_____________
A.基因工程 B.蛋白质工程 C.细胞工程 D.胚胎工程
该技术的基本途径是_______________________________________
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下列关于多基因遗传病的叙述,错误的是
A. 发病原因和遗传方式复杂 B. 涉及多个基因并与环境因素密切相关
C. 易与后天获得性疾病区分 D. 患者后代中的发病率远低于1/2或1/4
高三生物单选题中等难度题查看答案及解析
从理论上讲,任何涉及丧失正常细胞的疾病,都可以通过移植由胚胎干细胞分化而来的特异细胞或组织来治疗。下列说法不正确的是 ( )
A.用神经细胞治疗帕金森综合征 B.用胰岛细胞治疗糖尿病
C.用心肌细胞修复坏死的心肌 D.用甲状腺细胞治疗侏儒症
高三生物选择题中等难度题查看答案及解析
从理论上讲,任何涉及丧失正常细胞的疾病,都可以通过移植由胚胎干细胞分化而来的特异细胞或组织来治疗,下列说法不正确的是 ( )
A.用神经细胞治疗帕金森综合征等 B.用胰岛细胞治疗糖尿病
C.用心肌细胞修复坏死的心肌等 D.用甲状腺细胞治疗侏儒症
高三生物选择题中等难度题查看答案及解析
从理论上讲,任何涉及丧失正常细胞的疾病,都可以通过移植由胚胎干细胞分化而来的特异细胞或组织来治疗,下列说法不正确的是 ( )
A.用神经细胞治疗帕金森综合征等 B.用胰岛细胞治疗糖尿病
C.用心肌细胞修复坏死的心肌等 D.用甲状腺细胞治疗侏儒症
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