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帕金森综合征(PD)是中老年人常见的中枢神经系统疾病。早发性PD与遗传因素关系密切,一般发病年龄≤45岁。

(1)图1为某早发性PD家系图。据图可以初步判断此病的遗传方式为________。

(2)已知Parkin基因编码Parkin蛋白,该基因有12个外显子(基因中可以表达的部分),结构如图2所示。对上述家庭六位成员的DNA测序分析发现,患者Parkin基因的外显子7存在序列异常,基因相关区域用MwoI酶处理后,电泳结果如图3(bp表示碱基对)。

①II2和II4电泳显示三个条带的片段长度分别为272bp、181bp、97bp,结果说明,与正常人相比,患者的Parkin基因的外显子7序列异常的具体改变为________,从而导致________,出现图3所示结果。

②据电泳图分析可知患者的Parkin基因组成为________(填“纯合”或“杂合”)状态,其致病基因来自________,该电泳结果不能将II2和II4患病的遗传基础解释清楚。

(3)研究者推测该家系的Parkin基因可能还存在其它外显子的改变,利用荧光定量PCR技术进行进一步的分析。在相同的PCR条件下,设计4对荧光引物,同时扩增外显子4、7、8、11 ,检测PCR产物相对量,结果如图4。

①结果显示,患者细胞中外显子4的含量为本人其它外显子的一半,说明患者Parkin基因的外显子4有1/2是突变的,此变异来自于亲代中的________。

②外显子7的序列改变在此项检测中并没有显现,试分析原因: ________。

③请综合图1、3、4结果,解释II2患病的原因: ________。

(4)研究发现一些早发性PD患者的Parkin基因外显子11的某位点G被T替换,为研究该突变与早发性PD的发生是否有关,请写出调查研究思路:________。若调查结果为________,则表明该突变与早发性PD的发生有关。

高三生物综合题困难题

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