帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病，多见于老年人。我国65岁以上老人此病的发病率为1.7%，大部分是散发型，有家族病史的不到10%。请回答下列问题：
（1）若要调查该病的发病率，调查时需要注意__________________________。
（2）某小组为了研究早发现帕金森病的发病原因，对某患者的家系进行了调查，结果如下：
若该病为单基因遗传病，则该病的遗传方式是______________（不考虑X染色体和Y染色体的同源区段），原因有：
①该家系中有女患者，却无男患者，可排除_________________的可能。
②___________________________________________________，可排除显性基因遗传的可能。
③___________________________________________________，可排除伴X染色体隐性遗传的可能。
（3）从发病率低且多为散发型，患者多为老年人分析，该病最可能是_________________共同作用的结果。
高三生物综合题困难题
帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病，多见于老年人。我国65岁以上老人此病的发病率为1.7%，大部分是散发型，有家族病史的不到10%。请回答下列问题：
（1）若要调查该病的发病率，调查时需要注意__________________________。
（2）某小组为了研究早发现帕金森病的发病原因，对某患者的家系进行了调查，结果如下：
若该病为单基因遗传病，则该病的遗传方式是______________（不考虑X染色体和Y染色体的同源区段），原因有：
①该家系中有女患者，却无男患者，可排除_________________的可能。
②___________________________________________________，可排除显性基因遗传的可能。
③___________________________________________________，可排除伴X染色体隐性遗传的可能。
（3）从发病率低且多为散发型，患者多为老年人分析，该病最可能是_________________共同作用的结果。
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帕金森病（PD）是常见的中老年神经系统退行性疾病，PD的主要病理特征之一是中脑黑质多巴胺能神经元的变性死亡。miRNA-181a是一种非编码单链微小RNA，为了探究其对帕金森病的影响，科研人员进行实验。
（1）将育龄12.5d的胎鼠中脑黑质组织充分剪碎，使用____________进行适当消化处理，获取多巴胺能神经元悬液，置于37℃、____________细胞培养箱中进行培养，培养液中需要加入适量的胎牛血清，原因是______________________。
（2）MPP+是MPTP的代谢产物，可利用物质MPP+在体外构建PD细胞模型，其机理是：物质MPP+ 可被多巴胺能神经元通过_____________蛋白吸收，从而蓄积在神经元中，引起神经元的__________________________________。
（3）将上述培养的多巴胺能神经元依据不同处理方法分为4组，培养一段时间后，使用酪氨酸羟化酶（TH）对各组细胞进行免疫荧光染色，在荧光显微镜下可对多巴胺能神经元数目、初级突触分枝及最长突触长度进行观察、统计和分析，得到如下结果：
注：TH阳性表示可被TH着色；*P<0.05，数据差异显著，具有生物学意义
①实验中TH的作用是_____________________________。
②miRNA-NC是分子生物学实验中常用的miRNA阴性对照物质，本研究中设置该组实验的目的是_________________________________。
③从实验结果来看，miRNA-181a+ MPP+组的各项指标______________，说明miRNA-181a对MPP+所致的多巴胺能神经元损伤具有______________作用。
（4）该实验的目的是_____________________________。
（5）请结合上述研究，提出一种针对帕金森疾病的治疗方案。
___________________________________________________。
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帕金森病（PD）是中老年人常见的中枢神经系统变性疾病， 已经发现了多个与PD相关的遗传基因，他们分布在不同的染色体，具有多个不同的突变位点，并最终引起相应的蛋白质功能改变出现PD的表现。其中发现Parkin基因能引起少年型帕金森病。
图1是某男性患者（Parkin基因引起）的家族遗传系谱，据图回答。
1.Parkin基因位于____（常/X/Y）染色体上，是___（显/隐）性。
2.Ⅰ2肯定含有致病的Parkin基因是____________。
A.次级卵母细胞 B.第一极体 C.初级卵母细胞 D.卵细胞
Parkin基因结构如图2。对图1家庭六位成员的DNA测序分析发现，患者Parkin基因中的某个区域X（长度278bp）存在序列异常，区域X用MwoI酶处理后，电泳结果如图3（bp表示碱基对），据图回答。
3.据图3可知，Parkin基因的正常区域X上有_______个MwoI酶切点。
4.与正常人相比，患者的Parkin基因区域X序列异常的具体改变为____________。
A.碱基对增加 B.碱基对缺失 C.碱基对改变 D.碱基对重复
5.若设Parkin基因为B/b，则Ⅱ6的基因型是____________。
6.Ⅱ3个体在Parkin基因区域X序列没有发生异常，但她在年老的时候患上PD疾病，你推测其原因可能是___________________________________________________写出两点理由）。
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帕金森综合征（PD）是中老年人常见的中枢神经系统疾病。早发性PD与遗传因素关系密切，一般发病年龄≤45岁。
（1）图1为某早发性PD家系图。据图可以初步判断此病的遗传方式为________。
（2）已知Parkin基因编码Parkin蛋白，该基因有12个外显子（基因中可以表达的部分），结构如图2所示。对上述家庭六位成员的DNA测序分析发现，患者Parkin基因的外显子7存在序列异常，基因相关区域用MwoI酶处理后，电泳结果如图3（bp表示碱基对）。
①II2和II4电泳显示三个条带的片段长度分别为272bp、181bp、97bp，结果说明，与正常人相比，患者的Parkin基因的外显子7序列异常的具体改变为________，从而导致________，出现图3所示结果。
②据电泳图分析可知患者的Parkin基因组成为________（填“纯合”或“杂合”）状态，其致病基因来自________，该电泳结果不能将II2和II4患病的遗传基础解释清楚。
（3）研究者推测该家系的Parkin基因可能还存在其它外显子的改变，利用荧光定量PCR技术进行进一步的分析。在相同的PCR条件下，设计4对荧光引物，同时扩增外显子4、7、8、11 ，检测PCR产物相对量，结果如图4。
①结果显示，患者细胞中外显子4的含量为本人其它外显子的一半，说明患者Parkin基因的外显子4有1/2是突变的，此变异来自于亲代中的________。
②外显子7的序列改变在此项检测中并没有显现，试分析原因： ________。
③请综合图1、3、4结果，解释II2患病的原因： ________。
（4）研究发现一些早发性PD患者的Parkin基因外显子11的某位点G被T替换，为研究该突变与早发性PD的发生是否有关，请写出调查研究思路：________。若调查结果为________，则表明该突变与早发性PD的发生有关。
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下列说法中正确的是( )
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
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阿尔茨海默病（AD）是一种中枢祌经系统退行性疾病，是老年性痴呆的最常见类型。AD的病因及发病机制尚未完全阐明，是近年的研究热点。
（1）神经系统包含两类细胞：神经元和神经胶质细胞。神经元受到刺激后能够产生和传导_____，神经胶质细胞分布在神经元周围，起支持、保护、免疫等作用。
海马脑区与记忆形成密切相关，核磁检测可见AD患者的该脑区出现明显萎缩，取海马脑区神经组织染色制片后，在____________下进行观察，可见细胞外的β-淀粉样蛋白（Aβ)沉积形成的斑块、神经元结构变化和数量减少。
（2）近年研究认为，Aβ沉积会诱发细胞凋亡、胞内钙稳态失衡、炎症反应等，对神经元造成损伤。下图为Aβ沉积诱发神经小胶质细胞（MC细胞）引起炎症反应的可能机制。
如图所示，Aβ沉积使K酶和IK依次磷酸化，引起_______与IK分离后进入细胞核，调控IL-1基因的转录。在_______上合成的IL-1分泌到细胞外诱发炎症反应，导致神经系统功能障碍。
（3）为验证图中所示机制，研究者用体外培养的MC细胞进行了多个实验。
实验一：为证实Aβ沉积引起的K酶磷酸化会引发IK磷酸化，研究者将一段短肽导入MC细胞，以干扰K酶的磷酸化过程。实验组和对照组中，需要用Aβ处理的组是__________，实验组所用短肽应与K酶的特定氨基酸序列_______。
A 数目不同序列不同 B 数目相同序列相反 C 数目相同序列相同
实验二：将Aβ处理过的细胞破裂处理，进行差速离心，分离出细胞核，测定细胞核和全细胞中NF的量，与处理前细胞相比，___________，该结果为图中的Ⅲ过程提供了实验证据。
实验三：为验证Aβ引起的NF入核会诱发炎症反应，研究者用阻断NF蛋白入核的药物Y (对细胞内其它生理过程无影响）处理MC细胞，一段时间后检测细胞核中NF的量。请评价此实验方案并加以完善：_________________________________________________。
（4）图中内容从________水平揭示了 AD的发病机制，请根据此研宂提出药物治疗AD的可能思路（至少2条）________________________________________________。
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阿尔茨海默病（AD）是一种中枢祌经系统退行性疾病，是老年性痴呆的最常见类型。AD的病因及发病机制尚未完全阐明，是近年的研究热点。
（1）神经系统包含两类细胞：神经元和神经胶质细胞。神经元受到刺激后能够产生和传导_____，神经胶质细胞分布在神经元周围，起支持、保护、免疫等作用。
海马脑区与记忆形成密切相关，核磁检测可见AD患者的该脑区出现明显萎缩，取海马脑区神经组织染色制片后，在____________下进行观察，可见细胞外的β-淀粉样蛋白（Aβ)沉积形成的斑块、神经元结构变化和数量减少。
（2）近年研究认为，Aβ沉积会诱发细胞凋亡、胞内钙稳态失衡、炎症反应等，对神经元造成损伤。下图为Aβ沉积诱发神经小胶质细胞（MC细胞）引起炎症反应的可能机制。
如图所示，Aβ沉积使K酶和IK依次磷酸化，引起_______与IK分离后进入细胞核，调控IL-1基因的转录。在_______上合成的IL-1分泌到细胞外诱发炎症反应，导致神经系统功能障碍。
（3）为验证图中所示机制，研究者用体外培养的MC细胞进行了多个实验。
实验一：为证实Aβ沉积引起的K酶磷酸化会引发IK磷酸化，研究者将一段短肽导入MC细胞，以干扰K酶的磷酸化过程。实验组和对照组中，需要用Aβ处理的组是__________，实验组所用短肽应与K酶的特定氨基酸序列_______。
A 数目不同序列不同 B 数目相同序列相反 C 数目相同序列相同
实验二：将Aβ处理过的细胞破裂处理，进行差速离心，分离出细胞核，测定细胞核和全细胞中NF的量，与处理前细胞相比，___________，该结果为图中的Ⅲ过程提供了实验证据。
实验三：为验证Aβ引起的NF入核会诱发炎症反应，研究者用阻断NF蛋白入核的药物Y (对细胞内其它生理过程无影响）处理MC细胞，一段时间后检测细胞核中NF的量。请评价此实验方案并加以完善：_________________________________________________。
（4）图中内容从________水平揭示了 AD的发病机制，请根据此研宂提出药物治疗AD的可能思路（至少2条）________________________________________________。
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（12分）人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第1代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：
（1）依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为________。
（2）经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白（TTR）空间结构异常，提取III-1和III-2的DNA，通过________技术扩增TTR基因，实现TTR基因的特异性扩增的关键是设计合理的________。
（3）扩增产物测序结果发现，III-2的TTR基因序列仅有T1（图2）一种，而III-1的TTR基因序列有T1和T2（图3）两种。
①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，III-1部分TTR结构变异的根本原因是________，T1基因与T2基因的关系为________。
②依据遗传系谱图和基因测序结果________（可以，不可以）确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，III-5和III-6生育一个终生正常孩子的概率为________。
（4）进一步研究发现，TTR基因序列有多种变异，体现了基因突变的________特点，TTR基因的突变________（一定，不一定）会导致TTR变异，原因是________，该机制的意义是降低突变的多害性。
（5）I-1和I-2在40岁前的视力状况最可能为________，该实例说明表现型是由________决定的。
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(6分)人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第Ⅰ代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答下列问题：
(1)依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为_________________。
(2)经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常，提取Ⅲ-I和Ⅲ-2的DNA，通过________,技术扩增TTR基因。
(3)扩增产物测序结果发现，Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T1(图2)--种，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T1和T2(图3)两种。
①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，Ⅲ-1部分TTR结构变异的根本原因是_____________，T1基因与T2基因的关系为_______。
②依据遗传系谱图和基因测序结果______（填“可以”或“不可以”）确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一个终生正常孩子的概率为______。
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帕金森病是一种老年慢性疾病，患者会出现静止性震颤（安静时肢体表现出有规律的抖动）、运动迟缓、精神障碍等病症。研究表明，帕金森病的发生与患者体内多巴胺（一种兴奋性神经递质）减少有关。下列叙述正确的是（ ）
A.多巴胺经过突触前膜释放出来时不会消耗能量
B.多巴胺能够导致突触后膜的电位变为外正内负
C.静止性震颤是多巴胺持续发挥作用导致的结果
D.增强多巴胺受体的敏感性可以缓解帕金森症状
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