人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：
⑴某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的B链上第67位氨基酸为谷氨酸（密码子为GAA或GAG），而正常人是缬氨酸（密码子为GUU、GUC、GUA、GUG），该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白症Ⅱ型。引起该病的根本原因是患者有关基因的转录链上的一个脱氧核苷酸发生了改变，具体变化是________(写具体名称)。
⑵．人类有一种非球形红细胞性贫血（Ⅱ型），经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。一位男孩患上述疾病（一种单基因遗传病），进一步调查，发现该男孩的外祖母、两个舅舅和祖父都患此病，而他的祖母、外祖父、两个姑姑，父亲、母亲都正常。请根据这个男孩及其相关的家庭成员的情况，判断该致病基因最可能位于________染色体上，属于________性遗传病，理由________。并绘制该家族遗传系谱图。
高二生物综合题中等难度题
人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：
⑴某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的B链上第67位氨基酸为谷氨酸（密码子为GAA或GAG），而正常人是缬氨酸（密码子为GUU、GUC、GUA、GUG），该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白症Ⅱ型。引起该病的根本原因是患者有关基因的转录链上的一个脱氧核苷酸发生了改变，具体变化是________(写具体名称)。
⑵．人类有一种非球形红细胞性贫血（Ⅱ型），经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。一位男孩患上述疾病（一种单基因遗传病），进一步调查，发现该男孩的外祖母、两个舅舅和祖父都患此病，而他的祖母、外祖父、两个姑姑，父亲、母亲都正常。请根据这个男孩及其相关的家庭成员的情况，判断该致病基因最可能位于________染色体上，属于________性遗传病，理由________。并绘制该家族遗传系谱图。
高二生物综合题中等难度题查看答案及解析
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，如镰刀型细胞贫血症。人类血红蛋白由574个氨基酸按一定顺序、一定结构组成特定的蛋白质，而镰刀型细胞贫血症病人的血红蛋白中有573个氨基酸与正常人一样，只有第四条肽链上的第六个氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，从而改变了血红蛋白的结构和特征——缺氧时红细胞由圆饼状变为镰刀状。
（1）请分析下图并回答： 图中②处应填__________，③处应填__________；镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是__________。
（2）人类遗传病有三种类型，分别是__________、__________、__________。
（3）遗传病不仅会给患者个人带来痛苦，而且会给家庭和社会造成负担，可以通过__________和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，如__________、___________等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（4）科学家对人类基因组的全部DNA序列进行测定
，解读其中包含的遗传信息，被称为__________，这对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
高二生物综合题中等难度题查看答案及解析
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A. 人类的遗传病通常是由于遗传物质改变而引起的疾病
B. 白化病、21三体综合征均属于单基因遗传病
C. 镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
D. 禁止近亲结婚的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的”
高二生物单选题中等难度题查看答案及解析
下列关于人类遗传病的说法中，正确的是（ ）
A．家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病
B．遗传病的发病与遗传物质改变有关，但在不同程度上受环境因素的影响
C．镰刀形细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
D．近亲结婚使后代患各种遗传病的概率均增加
高二生物选择题中等难度题查看答案及解析
下列关于人类遗传病的说法中，正确的是（ ）
A．家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病
B．遗传病的发病与遗传物质改变有关，但在不同程度上受环境因素的影响
C．镰刀形细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
D．近亲结婚使后代患各种遗传病的概率均增加
高二生物选择题简单题查看答案及解析
下列关于人类遗传病和优生措施的相关说法正确的是（ ）
A.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B.B 超检查无缺陷的胎儿即不会患遗传病
C.镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，不能通过显微镜检测到是否患病
D.患有人类遗传病的人体细胞中不一定含有致病基因
高二生物单选题简单题查看答案及解析
下列有关人类疾病的叙述，正确的是（ ）
A.营养性缺铁性贫血症和镰刀型细胞贫血症都是由遗传物质改变引起的
B.先天性疾病一定可以遗传给下一代
C.苯丙酮尿症的发病机理说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
D.甲状腺激素分泌不足的成年人会出现易激动的现象
高二生物单选题简单题查看答案及解析
人类16号染色体上有一段DNA序列，决定血红蛋白的氨基酸组成，这个DNA序列的某一对碱基发生改变而引起某种贫血症； 在有丝分裂间期，由于DNA复制中途停止，致使一条染色体上的DNA分子缺少若干基因，以上两种变异依次为
A. 基因突变，基因突变 B. 基因突变，染色体数目变异
C. 基因突变，染色体结构变异 D. 基因重组，基因突变
高二生物单选题中等难度题查看答案及解析
人类16号染色体上有一段DNA序列，决定血红蛋白的氨基酸组成，这个DNA序列的某一对碱基发生改变而引起某种贫血症，在有丝分裂间期，由于DNA复制中途停止，致使一条染色体上的DNA分子缺少若干基因，以上两种变异依次为 （ ）
A．基因突变，基因突变
B．前者属基因突变，后者属染色体数目变异
C．前者属基因突变，后者属染色体结构变异
D．基因重组，基因突变
高二生物选择题简单题查看答案及解析
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A. 囊性纤维病是患者的CFTR基因替换了3个碱基对
B. 镰刀型细胞贫血症可以通过显微镜直接检测
C. 猫叫综合症患者的体细胞只有45条染色体
D. 先天性愚型患者是由于染色体结构改变引起的
高二生物单选题中等难度题查看答案及解析