（11分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶________患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是。
（2）若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了________个水分子，合成酶①的场所是________，酶①基因的碱基数目至少为________。
（3）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是 性基因，在 染色体上。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ生一个正常孩子的几率 。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体为 ________，原因是
________。
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（11分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶________患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是。
（2）若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了________个水分子，合成酶①的场所是________，酶①基因的碱基数目至少为________。
（3）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是 性基因，在 染色体上。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ生一个正常孩子的几率 。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体为 ________，原因是
________。
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（16分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。请据图回答下列问题：
（1）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少________。
（2）若酶③是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了个水分子，酶③基因的碱基数目至少为________。
（3）上述实例表明，基因控制性状的方式之一是________。
（4）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该病的遗传方式是 ________。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个同时患两种病的孩子的几率 ，Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率 。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体，并解释原因。 。
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回答下列有关遗传病问题：
I． 苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人；尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，根据下图回答：
(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少________。
(2)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患________。
(3)根据该图有人认为缺少酶①时，一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为是否正确并说明理由。
________
Ⅱ．下面是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，若II-7为纯合体，据图回答：
(1)甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。
(2)II—6的基因型是________，II—8的基因型是________。
(3)假设III—10与III—9结婚，生出只有一种病的女孩的概率是________。
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苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色而得名。
(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为正确吗？请说明理由。
(2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10-3，现有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，她与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是 。
(3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是 性基因，在 染色体上。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个只患两种病的孩子的几率是 。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并分析选与不选的原因。
________
________
④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用该目的基因的分子探针进行检测，这一方法采用 技术，依据的原理是________。
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。
（1）由图1判断，缺乏酶①会导致白化病吗？请说明理由。
苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过________，进而控制生物体的性状，基因控制该类物质合成的过程包括________两个阶段。
（2）遗传病遗传方式的调查方法是，苯丙酮尿症属于________染色体遗传。
（3）若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行________，以确定胎儿是否患病。若Ⅱ3不携带白化病致病基因，则胎儿同时含有两种致病基因的概率是________。
（4）近几年，某著名营养品商家投入超过2000万元对苯丙酮尿症患儿提供“特殊奶粉”资助，该奶粉的特殊之处在于________。
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（16分）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。
图1 图2
（1） 由图1判断，缺乏酶①会导致白化病吗？请说明理由。
苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过________，进而控制生物体的性状，基因控制该类物质合成的过程包括________两个阶段。
（2）遗传病遗传方式的调查方法是________，苯丙酮尿症属于________染色体
________性遗传。
（3）若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行________，以确定胎儿是否患病。若Ⅱ3不携带白化病致病基因，则胎儿同时含有两种致病基因的概率是________。
（4）近几年，某著名营养品商家投入超过2000万元对苯丙酮尿症患儿提供“特殊奶粉”资助，该奶粉的特殊之处在于________。
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苯丙酮尿症、白化病均为人类的单基因遗传病。苯丙酮尿症患者的病因主要是苯丙酮酸在体内大量积累造成的，经调查，某地苯丙酮尿症患者约占人群的1／2500。下图为相关物质的代谢过程及某家族上述两种遗传病的遗传图谱。据图分析，下列说法错误的是
A.缺少酶①患苯丙酮尿症、缺少酶③患白化病
B.该地人群中苯丙酮尿症基因携带者的基因型频率为98／2500
C.II—3和II—4再生一个两病均患男孩的概率为1／8
D.苯丙酮尿症患儿的专用配方奶粉和正常儿童的奶粉相比，前者无苯丙氨酸
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人类的多种遗传病是由苯丙氨酸代谢缺陷所致，苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内积累 所致；尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色。下如图为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，如图为甲、乙两个家庭的系谱图，相关分析正确的是
A. 苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③
B. 家系乙中Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是1/2
C. 家系甲中Ⅱ-3可通过减少苯丙氨酸的摄人来减缓症状
D. 两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
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人类眼白化病和苯丙酮尿症是代谢异常引起的遗传性疾病。眼白化病是白化病的一种，患者仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下、畏光等症状，而苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出，图1所示为代谢途径。请回答：
（1）从代谢途径分析，眼白化病和苯丙酮尿症均是基因通过___________来控制性状；经研究发现，不同眼白化病患者体内的基因2结构不同，此属于____________(填具体变异类型），这种现象也说明该变异具有_____________等特点。
（2）图2为某一遗传病系谱图，该家系中患有眼白化病(相关基因用A、a表示）和苯丙酮尿症（相关基因用B、b表示）两种单基因遗传病。
①作为一个完整的遗传系谱图，图2缺少的内容是___________；根据遗传病系谱图判断，眼白化病的遗传方式不可能是____________________。
②为了准确判断系谱图中眼白化病的遗传方式，研究人员对该家系中1〜6号成员与两种遗传病相关的基因进行酶切电泳检测（每种条带代表一种基因），检测结果如表所示。
则眼白化病的遗传方式是______________。若与7号基因型相同的个体与1号个体婚配，则子代患病的概率是___________。
③8号个体还在孕早期，经基因检测推知为正常男孩，则该男孩携带致病基因的概率是__________。
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人体内苯丙氨酸的代谢途径如图所示。人群中，有若干种遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致。例如，苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。请分析：
（1）缺乏哪一种酶可导致病人又“白”（白化病）又“痴”?______________
（2）缺乏哪一种酶可导致病人只“白”不“痴”?______________
（3）缺乏哪一种酶时，婴儿使用过的尿布留有黑色污迹（尿黑酸）?______________
（4）出现上述各种代谢缺陷的根本原因是什么? ______________________
（5）从上述实例中可以说明基因是如何控制性状的？_________________________________________。
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