范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病,科学家已经发现了与范科尼贫血发病相关的有13个基因,当这些...

范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病,科学家已经发现了与范科尼贫血发病相关的有13个基因,当这些基因发生突变的时候就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是（　 ）

A．分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型

B．只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代

C．在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式

D．范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变

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科学家研究发现，β珠蛋白基因的突变是导致镰刀型细胞贫血症的元凶。该突变导致β珠蛋白中正常的谷氨酸变成了缬氨酸。在某地区人群中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，成年人有36%的人是携带者，不发病。下图是该地区某家族镰刀型细胞贫血症及色盲的遗传系谱图。（镰刀型细胞贫血症基因为A、a，色盲基因为B、b）

根据上述资料，回答下列问题：

（1）Ⅱ2的基因型为______________ 。

（2）Ⅱ4与Ⅱ5再生一个孩子，患镰刀型细胞贫血症的概率是_________________，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察孩子的红细胞的形态，从而诊断其是否患镰刀型细胞贫血症；若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞提取出DNA，用四种脱氧核苷酸为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。

（3）白化病也是一种常染色体隐性遗传病，其体现的基因控制性状的方式是_____________________________________________________________________。

（4）若Ⅰ1在减数分裂时产生了一个基因组成为AaXB的卵细胞，则该细胞核内有____条脱氧核苷酸链，与之同时产生的那个极体的基因组成最可能是____________________。

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人类的蚕豆病是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病，在男性和女性中的发病情况不同，说明该病是

A. 常染色体单基因遗传病　　 B. 染色体异常遗传病

C. 多基因遗传病　　 D. 性染色体单甚因遗传病

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现代医学研究发现人类遗传病的种类多样,发病率呈上升趋势,严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是(　 　)

A. 人类遗传病都是由基因突变引起的

B. 调查遗传病的发病率应在患者家族中进行

C. 遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义

D. 人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义

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镰刀型细胞贫血症由基因突变引起，其致病基因为隐性基因(用a表示)。只有隐性纯合子才会发病，携带者不发病，且对疟疾的抵抗力高于正常人。在非洲某些疟疾流行的地区，携带者比例在20%左右；现在美洲黑人中携带者的比例已降到了8%。下列叙述错误的是(　　 )。

A.非洲疟疾流行地区a的基因频率大约为30%

B.美洲黑人中a基因频率的下降是环境选择的结果

C.镰刀形细胞贫血症患者死亡会导致人群基因库发生变化

D.在一定外界条件下，有害的突变基因可转变为有利的

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镰状细胞贫血由基因突变引起，其致病基因为隐性基因（用a表示）。只有隐性纯合子才会发病携带者不发病，且对疟疾的抵抗力高于正常人。在非洲某些疟疾流行的地区，携带者比例在20%左右；现在美洲黑人中携带者的比例已降到了8%。下列叙述错误的是（　　 ）

A.非洲疟疾流行地区a基因的频率大约为30%

B.美洲黑人中a基因频率的下降是环境选择的结果

C.非洲疟疾流行地区，镰状细胞贫血携带者的比例可能会增加

D.在一定外界条件下，有害的突变基因可转变为有利的基因

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IFAP综合症是一组人类罕见的皮肤疾病，它是由MBTPS2突变引起的。令人惊讶的是，突变基因MBTPS2也能引发另一种完全不同的疾病，即成骨不全症，也称为骨质疏松症。回答下列问题：

（1）MBTPS2编码一种蛋白酶（一种蛋白质），它能够减少并激活其他称为转录因子的蛋白质。这些激活的蛋白质能与DNA结合，并能调节基因参与到骨生长和固醇代谢中。可见MBTPS2对成骨不全症的影响是通过____________________来控制细胞中的代谢过程，进而控制生物体的性状。

（2）研究发现突变基因MBTPS2只位于X染色体上。若突变基因MBTPS2为隐性基因，则某男性IFAP综合症患者的母亲_____________（填“一定”或“不一定”）患病，因为_____________。

（3）欲探究突变基因MBTPS2的显、隐性，可对IFAP综合症患者家系进行调查，也可在足够大的自然人群中随机抽样调查。前者调查的是__________，后者调查的是_____________。若调查的结果是男性患者明显多于女性，则突变基因MBTPS2为_________（填“显性”或“隐性”）基因。

（4）根据对IFAP综合症患者家系调查的结果绘制的系谱图如下图，相关基因用G、g表示。图中“A”、“B”、“AB”、“O”表示相关个体的血型。

①甲的基因型为________。

②丁是AB型血且又是IFAP综合症患者的概率为______________。

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下列有关生物变异、进化以及遗传病的调查相关知识的叙述中，不正确的是（　　 ）

A．基因突变既可由环境因素诱发，又可自发产生

B．由于遗传物质改变而引起的疾病不都是先天性疾病

C．自交会导致种群基因频率发生改变

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

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下列关于生物变异的相关叙述，错误的是（　　 ）

A.“猫叫综合症”是染色体结构变异引起的疾病

B.基因突变是生物变异的根本来源

C.同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换只发生在减数分裂过程中

D.基因突变既能产生新基因，又能同时改变基因的数量

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下列有关人类遗传病的叙述正确的是

A. 都是由于基因突变引起的疾病

B. 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病

C. 调查某种遗传病的遗传方式，要在患者家系中进行

D. 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加

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