（16分）肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为...

肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

（1）研究发现，基因型不同，临床表现不同，一对基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有_______种。

（ 2）若β-肌球蛋白重链基因发生突变，能够产生与之对应的_______基因。若该突变发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的_______。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因通过控制_______来控制生物体性状。

（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要_______个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸，温度降低到55℃的目的是_______。

（4）生长激素和甲状腺激素分别作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是_______。甲状腺激素作用的靶细胞是_______。当其作用于_______（结构）时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降，这样的调节方式称为_______。

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肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。

下列相关叙述中，不正确的是

A．表中的三对基因遵守基因的自由组合定律

B．发病较早且易猝死的个体含有的显性基因为A和C

C．如果在个体发育过程敲除了C基因，对易猝死的肥厚型心肌病具有较好的治疗效果

D．A、B和C三种基因本质上的区别是存在的位置不同

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肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。

下列相关叙述中，不正确的是

A．表中的三对基因遵守基因的自由组合定律

B．发病较早且易猝死的个体含有的显性基因为A和C

C．如果在个体发育过程敲除了C基因，对易猝死的肥厚型心肌病具有较好的治疗效果

D．A、B和C三种基因本质上的区别是存在的位置不同

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肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响．研究发现，基因型不同，临床表现不同．下表是3种致病基因、基因位置和临床表现．请作答：

一对基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有（　　 ）

A．6种　　　　　　 　 B．6种　　　　 　　 C．12种　　　　　　　　 D．16种

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肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有_______种。

（2）A与a基因在结构上的区别是____________。β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的___________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是_____________________

（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要________个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸，温度降低到55℃的目的是_____________。

（4）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是__________。甲状腺激素作用的受体是______________。当其作用于___________结构）时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降，这样的调节方式称为____________。

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肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有________种。

（2）A与a基因在结构上的区别是________。β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是________

（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要________个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸，温度降低到55℃的目的是________。

（4）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是________。甲状腺激素作用的受体是________。当其作用于________（结构）时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降，这样的调节方式称为________。

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（16分）肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有_______种。

（2）β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是_________________________。

（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要_____________个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。

（4）如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗？___________。为什么？____________________。

（5）基因治疗需应用转基因技术，其核心步骤是_____________________，所需的工具酶是_______________________。

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胰岛素能促进组织细胞摄取葡萄糖，这与葡萄糖转运蛋白1基因控制合成的葡萄糖转运蛋白1（Glut 1）密切相关。

（1）急性心肌缺血、缺氧时，葡萄糖转运和代谢增强。以某心肌细胞为材料进行实验，结果如下表。

同对照组对比，各处理组均使细胞膜Glut 1的量________．“胰岛素+缺氧组”效果更明显，说明胰岛素有________作用。

（2）胰岛素还可调节某些细胞中Glut 1表达的数量。当血糖浓度升高时，下丘脑中的葡萄糖感受器接受刺激，产生兴奋，最终作用于胰岛B细胞，使得、胰岛素的分泌量增加，导致某些细胞中Glut 1含量增加。此过程属于_______调节。

（3）癌细胞中Glut 1基因普遍呈现高表达，原因可能是__________。人体内癌细胞可作为_________,引发机体的特异性免疫。

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在细胞的生命历程中，下列说法不正确的是

A. 精原细胞增殖具有周期性，对生物遗传有重要意义

B. 胰腺细胞和心肌细胞中均含有指导合成淀粉酶的mRNA

C. 细胞衰老时，细胞内多种酶的活性降低，细胞核体积增大

D. 癌症的发生并不是单—基因突变的结果，而是一种累积效应

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在人体细胞的生命历程中，下列说法不正确的是

A. 精原细胞增殖具有周期性，对生物遗传有重要意义

B. 细胞衰老时，细胞内多种酶的活性降低，细胞核体积增大

C. 胰腺细胞和心肌细胞中均含有指导合成唾液淀粉酶的mRNA

D. 癌症的发生并不是单—基因突变的结果，而是一种累积效应

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