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（9分）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
（1）从图中可见，该基因突变是由于________引起的。巧合的是这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点增加了一个。正常基因该区域上有2个酶切位点，突变基因上则有3个酶切位点，经限制切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示________条，突变基因显示________条。
（2）DNA或RNA分子探针要用________等标记。利用该酸分子杂交技术，根据图中突变基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），写出作为探针的核糖苷酸序列。
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿II—1～II—4中基因型BB的个体是________，Bb的个体是________，bb的个体是________。
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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病,已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
(1)从图中可见,该基因突变是由于 引起的。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,酶切后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示 条,突变基因显示 条。
(2)DNA或RNA分子探针要用 等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(—ACGTGTT—),写出用作探针的核糖核苷酸序列 ________ 。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ
1~Ⅱ4中需要停止妊娠的是 ,Ⅱ4的基因型为 。
(4)正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10 000,Ⅰ2若与一正常女性再婚,生出患病儿子的概率为 。
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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
(1)从图中可见，该基因突变是由于引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示________条，突变基因显示条。
(2)DNA或RNA分子探针要用等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l～II-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是，bb的个体是。
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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。
（1）从图中可见，该基因突变是由于________引起的。正常基因和突变基因经过酶切后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示________条带谱，突变基因显示________条带谱。
（2）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是________, Ⅱ-4的基因型为________。
（3）正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10000，I-2若与一正常女性再婚，生出患病孩子的几率为________ 。
（4）镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的血红蛋白分子结构改变的一种遗传病，细胞内参与血红蛋白合成的细胞器是________。S同学说血红蛋白的分泌与细胞膜有关，你认为对吗？为什么？________。
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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是
A. 可以利用光学显微镜检测某人是否患镰刀型细胞贫血症
B. 根据凝胶电泳带谱分析四个孩子中基因型纯合的是Ⅱ1和Ⅱ4
C. 检测突变基因转录的RNA分子，其核糖核苷酸序列为（—UGCACAA—）
D. 将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞中，可以达到治疗的目的
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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是
A. 可以利用光学显微镜检测某人是否患镰刀型细胞贫血症
B. 根据凝胶电泳带谱分析四个孩子中基因型纯合的是Ⅱ1和Ⅱ4
C. 检测突变基因转录的RNA分子，其核糖核苷酸序列为（—UGCACAA—）
D. 将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞中，可以达到治疗的目的
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镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB或Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb，该病现在可以通过核酸杂交技术进行基因诊断。右图为某一家族中该病的遗传系谱图，因为6和7曾生下一个患病男孩，为了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要进行产前诊断，下图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。
（1）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于＿＿染色体上，属于＿＿性遗传病。该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是＿＿＿＿＿＿＿＿。
（2）从上图可知，某个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失，正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点。该区域经限制酶切割后得到的酶切片段可与探针杂交，经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱，正常基因显示＿＿条带谱，突变基因显示＿＿条带谱。
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型，判断其是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中，Ⅱ-2的基因型是＿＿＿＿，正常胎儿有＿＿＿＿＿＿＿＿（写数字）。
（4）调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚，其孩子患该病的概率为＿＿＿＿。
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镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB或Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb，该病现在可以通过核酸杂交技术进行基因诊断。右图为某一家族中该病的遗传系谱图，因为6和7曾生下一个患病男孩，为了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要进行产前诊断，下图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。
（1）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于▲ 染色体上，属于▲ 性遗传病。该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是▲ 。
（2）从上图可知，某个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失，正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点。该区域经限制酶切割后得到的酶切片段可与探针杂交，经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱，正常基因显示▲ 条带谱，突变基因显示▲ 条带谱。
（3）根据凝胶电泳带谱分折可以确定胎儿的基因型，判断其是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中，Ⅱ2的基因型是▲ ，正常胎儿有▲ （写数字）。
（4）调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚，其孩子患该病的概率为▲ 。
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镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，该病现在可以进行基因诊断。A图为某一家族中该病的遗传系谱图，6和7曾生下一个患病男孩，为了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要进行产前诊断，B图是酶切位点图，C图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。
A图 B图 C图
(1）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是___________________。
（2）酶切片段经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱，正常基因显示________条带谱，突变基因显示________条带谱。
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中，C图中III2的基因型是__________，正常胎儿有_________（写数字）。
（4）调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚，其孩子患该病的概率为________（用分数表示）。
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下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是
A.遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.基因突变引起的镰刀型细胞贫血症是多基因遗传病
C.近亲结婚增加了隐性遗传病的发病风险
D.遗传咨询和产前诊断能够对人类遗传病进行有效的监测和预防
1~Ⅱ