Tay—Sachs病是一种单基拜隐性遗传病,患者的一种溶酶体酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁前死亡。在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/ 3600。下列相关叙述正确的是
A.Tay—Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递
B.正常个体的溶酶体能合成部分水解酶
C.该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.在中欧该地区约60人中就有一个该病致病棊因的携带者
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Tay—Sachs病是一种单基拜隐性遗传病,患者的一种溶酶体酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁前死亡。在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/ 3600。下列相关叙述正确的是
A.Tay—Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递
B.正常个体的溶酶体能合成部分水解酶
C.该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.在中欧该地区约60人中就有一个该病致病棊因的携带者
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在欧美国家,囊性纤维病是最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR 蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。
(1)分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是CFTR基因中发生了碱基对的__________而改变了其序列。
(2)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因cF和cf控制),已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。
①据图判断,囊性纤维病致病基因位于 (填“常”或“X性”)染色体,属于 (填“显性”或“隐性”)遗传病;Ⅱ3和Ⅱ6基因型分别是 和 。
②Ⅱ3和Ⅱ4再生一个正常女孩的概率是 ,Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是 。
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Tay-Sachs病是一种基因病,可能是由基因突变从而产生异常酶引起的。如表所示为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息,推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是
酶的种类 | 密码子位置 | |||
4 | 5 | 6 | 7 | |
正常酶 | 苏氨酸(ACU) | 丝氨酸(UCU) | 缬氨酸(GUU) | 谷氨酰胺(CAG) |
异常酶 | 苏氨酸(ACU) | 酪氨酸(UAC) | 丝氨酸(UCU) | 缬氨酸(GUU) |
A.第5个密码子中插入碱基A
B.第6个密码子前UCU被删除
C.第7个密码子中的C被G替代
D.第5个密码子前插入UAC
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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,隐性纯合子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾(一种死亡率很高的疾病)的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定。对此现象合理解释是( )
A.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子易感染疟疾
B.杂合子易感染疟疾,显性纯合子不易感染疟疾
C.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾
D.杂合子易感染疟疾,显性纯合子也易感染疟疾
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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,隐性纯合子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾(一种死亡率很高的疾病)的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定。对此现象合理解释是 ( )
A、杂合子不易感染疟疾,显性纯合子易感染疟疾
B、杂合子易感染疟疾,显性纯合子不易感染疟疾
C、杂合子不易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾
D、杂合子易感染疟疾,显性纯合子也易感染疟疾
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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,隐性纯合子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾(一种死亡率很高的疾病)的地区,带有这一突变基因的人(Aa)则很多,频率也很稳定。对此现象的合理解释是:
A.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子易感染疟疾
B.杂合子易感染疟疾,显性纯合子不易感染疟疾
C.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾
D.杂合子易感染疟疾,显性纯合子也易感染疟疾
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人类的红绿色盲是典型的伴X隐性遗传病。下列有关该类遗传病的叙述正确的是
A.患者通常为女性
B.父母正常,女儿可能是患者
C.双亲若表现正常,则后代都正常
D.儿子的患病基因一定是由其母亲传递的
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杜氏肌营养不良(DMD)是一种罕见的X染色体隐性遗传病,患者的肌肉逐渐失去功能,一般20岁之前死亡。一对表现型正常的夫妇生了个患病的儿子,再生一个女儿患此病的概率是
A. 0 B. 12.5% C. 25% D. 50%
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如图是一个血友病(X染色体隐性基因导致的遗传病)遗传系谱图。推测患者7的致病基因来自
A. 1 B. 4 C. 1和3 D. 1和4
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如图是一个血友病(X染色体隐性基因导致的遗传病)遗传系谱图。推测患者7的致病基因来自
A. 1 B. 4 C. 1和3 D. 1和4
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