线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺,致使 ATP 合成障碍、能量来源不足组异质性病变,这些病变与许多人类疾病有关。下列相关叙述不正确的是
A. 线粒体 DNA 突变,证实突变是人类各种疾病的重要病因
B. 受精卵线粒体来自卵细胞,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式
C. 线粒体是与能量代谢密切相关的细胞器
D. 无论是细胞的成活和细胞凋亡均与线粒体功能有关
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线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺,致使 ATP 合成障碍、能量来源不足组异质性病变,这些病变与许多人类疾病有关。下列相关叙述不正确的是
A. 线粒体 DNA 突变,证实突变是人类各种疾病的重要病因
B. 受精卵线粒体来自卵细胞,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式
C. 线粒体是与能量代谢密切相关的细胞器
D. 无论是细胞的成活和细胞凋亡均与线粒体功能有关
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线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变,这些病变与许多人类疾病有关。下列相关叙述不正确的是
A. 线粒体DNA突变,证实突变是人类各种疾病的重要病因
B. 受精卵线粒体来自卵细胞,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式
C. 线粒体是与能量代谢密切相关的细胞器
D. 基因的复制、转录和翻译都与线粒体功能有关
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糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状,下图1为人体糖代谢的部分途径,请分析回答:
(1)据图1可知,抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成,还会制约体内细胞的_______________呼吸,使产能减少;细胞呼吸的启动需要___________功能。
(2)Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致。血糖浓度低时,正常人体分泌________(激素)增加,使血糖浓度恢复到正常水平;给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素_____(能,不能)使血糖浓度恢复到正常水平。
(3)Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,图2为某家族史病遗传情况家系图,在正常人中,杂合子概率为1/150,若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为_______。
(4)某新型糖原贮积病,是由磷酸酶基因(D)突变引起,经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致,研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补,此探针能在一定的杂交和洗脱条件下,只要有一个碱基不匹配,就不能形成稳定的杂交链而被洗脱。利用探针对该型糖原贮积病家系进行检测,过程和结果如右图所示
①体外扩增DNA时,解链的方法是_________。
②结合图2和图3分析:该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病,做出些判断依据的是该家系中_________个体DNA杂交检测的结果,其中Ⅰ-1个体的基因型是_________。
③假如Ⅲ-1和男性患者结婚,生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是_________。
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糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。下图1为人体糖代谢的部分途径。请分析回答:
(1)据图1可知,抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成,还会制约体内细胞的_________呼吸,使产能减少;细胞呼吸的启动需要_________供能。
(2)Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致。血糖浓度低时,正常人体分泌______(激素)增加,使血糖浓度恢复到正常水平;给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素_________(能,不能)使血糖浓度恢复到正常水平。
(3)Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,图2为某家族此病遗传情况家系图,在正常人中,杂合子概率为1/150。若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为_________。
(4)某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因(D)突变引起。经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致。研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补。此探针在一定的杂交和洗脱条件下,只要有一个碱基不匹配,就不能形成稳定的杂交链而被洗脱。利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测,过程和结果如图3所示。
①体外扩增DNA时,解链的方法是_________。
②结合图2和图3分析:该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病,做出些判断依据的是该家系中_________个体DNA杂交检测的结果,其中Ⅰ-1个体的基因型是_________。
③假如Ⅲ-1和男性患者结婚,生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是_________。
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糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖原在组织能过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。下图1为人体糖代谢的部分途径:
(1)据图1可知,抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成,还会制约体内细胞的______________呼吸,使产能减少。
(2)Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致。血糖浓度低时,正常人体分泌______ (激素)增加;给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素______(能、不能)使血糖浓度恢复到正常水平。
Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,图2为某家族此病遗传情况家系图,在正常人中,杂合子概率为1/150。若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为________。
(3)某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因(D)突变引起,家系遗传图与图2一致。研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补。利用探针对该病家系进行检测,结果如右图所示。
体外扩增DNA时,解链的方法是___________。结合图2和图3分析:该病的遗传方式为____________________,其中I-1个体的基因型是____________。
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回答下列有关遗传病的问题:
(1)糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致(6-磷酸葡萄糖酶作用的过程如图1所示)。血糖浓度低时,正常人体的胰岛细胞分泌______________(激素)增加,使血糖浓度恢复到正常水平;给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素______________(填“能”或“不能”)使血糖浓度恢复到正常水平。
(2)甲病和糖原贮积病均为单基因遗传病,某家族遗传系谱图如图2所示,其中Ⅱ-4不携带甲病的致病基因。回答下列问题:
①理论上,甲病在男性中的发病率______________(填“大于”、“小于”或“等于”)该致病基因的基因频率。
②Ⅱ-1与Ⅲ-5的基因型相同的概率为______________;若Ⅲ-7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是______________(填个体编号)。
③研究人员从该家庭多名甲病患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的某条染色体的某基因中增加了一段碱基序列:-CGCCGCCGCCGCCGTCGA-(模板链),导致其指导合成的蛋白质中最多增加了________个氨基酸。上述研究表明,甲病是由______________引起的一种遗传病。(已知:精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
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糖元沉积病贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖元在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。下图为人体糖代谢的部分途径。糖元沉积病Ⅰ型是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致。据图分析,下列说法正确的是
A.抑制葡萄糖激酶会制约糖元的合成,并未制约体内的细胞呼吸
B.以葡萄糖为底物,细胞呼吸过程会合成ATP,不需要ATP供能
C.血糖浓度低时,正常人体分泌胰岛素增加,使血糖浓度恢复到正常水平
D.给糖元沉积病Ⅰ型患者注射胰高血糖素不能使血糖浓度恢复到正常水平
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糖元沉积病贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖元在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。下图为人体糖代谢的部分途径。糖元沉积病Ⅰ型是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致。据图分析,下列说法正确的是
A.抑制葡萄糖激酶会制约糖元的合成,并未制约体内的细胞呼吸
B.以葡萄糖为底物,细胞呼吸过程会合成ATP,不需要ATP供能
C.血糖浓度低时,正常人体分泌胰岛素增加,使血糖浓度恢复到正常水平
D.给糖元沉积病Ⅰ型患者注射胰高血糖素不能使血糖浓度恢复到正常水平
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糖元沉积病贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖元在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。下图为人体糖代谢的部分途径。糖元沉积病Ⅰ型是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致。据图分析,下列说法正确的是
A.抑制葡萄糖激酶会制约糖元的合成,并未制约体内的细胞呼吸
B.以葡萄糖为底物,细胞呼吸过程会合成ATP,不需要ATP供能
C.血糖浓度低时,正常人体分泌胰岛素增加,使血糖浓度恢复到正常水平
D.给糖元沉积病Ⅰ型患者注射胰高血糖素不能使血糖浓度恢复到正常水平
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糖元沉积病贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖元在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。下图为人体糖代谢的部分途径。糖元沉积病Ⅰ型是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致。据图分析,下列说法正确的是
A.抑制葡萄糖激酶会制约糖元的合成,并未制约体内的细胞呼吸
B.以葡萄糖为底物,细胞呼吸过程会合成ATP,不需要ATP供能
C.血糖浓度低时,正常人体分泌胰岛素增加,使血糖浓度恢复到正常水平
D.给糖元沉积病Ⅰ型患者注射胰高血糖素不能使血糖浓度恢复到正常水平
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