糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾及肌组织,有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累,糖原的分解过程如图1所示:
(1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏_______造成的,题中体现的基因与性状的关系为:____________ __。
(2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因:______________。
(3)图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):
①该病的遗传方式为_______。6号的基因型为______________。
②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为_______。
③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10000,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为_______,若要确认后代是否患病可以对后代进行_______。
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糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾及肌组织,有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累,糖原的分解过程如图1所示:
(1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏_______造成的,题中体现的基因与性状的关系为:____________ __。
(2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因:______________。
(3)图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):
①该病的遗传方式为_______。6号的基因型为______________。
②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为_______。
③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10000,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为_______,若要确认后代是否患病可以对后代进行_______。
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糖原贮积症是由遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾及肌组织,有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积素,糖原的分解过程如下图所示:
(1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏_____________造成的,题中体现的基因与性状的关系为_____________。
(2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因:_________________________。
(3)下图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):
①该病的遗传方式为__________________________。6号基因型为__________________________。
②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个患两种病的男孩的概率为____________。
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糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾及肌组织,有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现.经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖﹣6﹣磷酸大量积累,糖原的分解过程如图所示:
糖原葡萄糖﹣1﹣磷酸葡萄糖﹣6﹣磷酸葡萄糖
(1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏 造成的,题中体现的基因与性状的关系为: .
(2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因: .
(3)如图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):
①该病的遗传方式为 .6号的基因型为 .
②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为 .
③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为 ,若要确认后代是否患病可以对后代进行 .
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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。糖原贮积病I型是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所导致的。如图为人体糖代谢的部分途径。据图分析,下列说法错误的是( )
A.抑制葡萄糖激酶的活性会制约糖原的合成,同时会影响体内的细胞呼吸
B.以葡萄糖为底物,细胞呼吸过程既需要ATP供能,又会合成ATP
C.给糖原贮积病I型患者注射胰高血糖素能使血糖浓度恢复到正常水平
D.I型糖原贮积病急性发作时应立即静脉注射一定浓度的葡萄糖溶液
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糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状,如图为人体糖代谢的部分途径。糖原贮积病Ⅰ型是6-磷酸葡萄糖酶基因突变所致。据图分析,下列说法不正确的是( )
A.抑制葡萄糖激酶会制约糖原的合成,也会制约体内的细胞呼吸
B.以葡萄糖为底物,细胞呼吸过程会合成ATP,也需要ATP供能
C.血糖浓度低时,正常人体分泌胰岛素增加,使血糖浓度恢复到正常水平
D.给糖原贮积病Ⅰ型患者注射胰高血糖素不能使血糖浓度恢复到正常水平
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回答下列有关遗传病的问题:
(1)糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致(6-磷酸葡萄糖酶作用的过程如图1所示)。血糖浓度低时,正常人体的胰岛细胞分泌______________(激素)增加,使血糖浓度恢复到正常水平;给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素______________(填“能”或“不能”)使血糖浓度恢复到正常水平。
(2)甲病和糖原贮积病均为单基因遗传病,某家族遗传系谱图如图2所示,其中Ⅱ-4不携带甲病的致病基因。回答下列问题:
①理论上,甲病在男性中的发病率______________(填“大于”、“小于”或“等于”)该致病基因的基因频率。
②Ⅱ-1与Ⅲ-5的基因型相同的概率为______________;若Ⅲ-7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是______________(填个体编号)。
③研究人员从该家庭多名甲病患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的某条染色体的某基因中增加了一段碱基序列:-CGCCGCCGCCGCCGTCGA-(模板链),导致其指导合成的蛋白质中最多增加了________个氨基酸。上述研究表明,甲病是由______________引起的一种遗传病。(已知:精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
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糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状,下图1为人体糖代谢的部分途径,请分析回答:
(1)据图1可知,抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成,还会制约体内细胞的_______________呼吸,使产能减少;细胞呼吸的启动需要___________功能。
(2)Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致。血糖浓度低时,正常人体分泌________(激素)增加,使血糖浓度恢复到正常水平;给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素_____(能,不能)使血糖浓度恢复到正常水平。
(3)Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,图2为某家族史病遗传情况家系图,在正常人中,杂合子概率为1/150,若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为_______。
(4)某新型糖原贮积病,是由磷酸酶基因(D)突变引起,经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致,研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补,此探针能在一定的杂交和洗脱条件下,只要有一个碱基不匹配,就不能形成稳定的杂交链而被洗脱。利用探针对该型糖原贮积病家系进行检测,过程和结果如右图所示
①体外扩增DNA时,解链的方法是_________。
②结合图2和图3分析:该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病,做出些判断依据的是该家系中_________个体DNA杂交检测的结果,其中Ⅰ-1个体的基因型是_________。
③假如Ⅲ-1和男性患者结婚,生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是_________。
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糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。下图1为人体糖代谢的部分途径。请分析回答:
(1)据图1可知,抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成,还会制约体内细胞的_________呼吸,使产能减少;细胞呼吸的启动需要_________供能。
(2)Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致。血糖浓度低时,正常人体分泌______(激素)增加,使血糖浓度恢复到正常水平;给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素_________(能,不能)使血糖浓度恢复到正常水平。
(3)Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,图2为某家族此病遗传情况家系图,在正常人中,杂合子概率为1/150。若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为_________。
(4)某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因(D)突变引起。经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致。研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补。此探针在一定的杂交和洗脱条件下,只要有一个碱基不匹配,就不能形成稳定的杂交链而被洗脱。利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测,过程和结果如图3所示。
①体外扩增DNA时,解链的方法是_________。
②结合图2和图3分析:该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病,做出些判断依据的是该家系中_________个体DNA杂交检测的结果,其中Ⅰ-1个体的基因型是_________。
③假如Ⅲ-1和男性患者结婚,生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是_________。
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糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖原在组织能过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。下图1为人体糖代谢的部分途径:
(1)据图1可知,抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成,还会制约体内细胞的______________呼吸,使产能减少。
(2)Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致。血糖浓度低时,正常人体分泌______ (激素)增加;给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素______(能、不能)使血糖浓度恢复到正常水平。
Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,图2为某家族此病遗传情况家系图,在正常人中,杂合子概率为1/150。若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为________。
(3)某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因(D)突变引起,家系遗传图与图2一致。研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补。利用探针对该病家系进行检测,结果如右图所示。
体外扩增DNA时,解链的方法是___________。结合图2和图3分析:该病的遗传方式为____________________,其中I-1个体的基因型是____________。
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糖元沉积病贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖元在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。下图为人体糖代谢的部分途径。糖元沉积病Ⅰ型是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致。据图分析,下列说法正确的是
A.抑制葡萄糖激酶会制约糖元的合成,并未制约体内的细胞呼吸
B.以葡萄糖为底物,细胞呼吸过程会合成ATP,不需要ATP供能
C.血糖浓度低时,正常人体分泌胰岛素增加,使血糖浓度恢复到正常水平
D.给糖元沉积病Ⅰ型患者注射胰高血糖素不能使血糖浓度恢复到正常水平
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