周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正...

周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。该致病基因纯合会导致胚胎致死。患者发病的分子机理如图所示。请回答：

（1）图中①表示的生理过程是_______，如细胞的_______ (填结构)被破坏，会直接影响图中结构C的形成。

（2）图中所揭示的基因控制性状的方式是_________________________________。

（3）一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子(色盲基因用b代表)。这对夫妇中，妻子的基因型是_______，这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是_______。

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周期性共济失调是一种编码细胞膜钙离子通道蛋白基因发生突变导致的遗传病，该突变基因转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，使通道蛋白结构异常而致病。下列有关叙述，正确的是

A.翻译的多肽链缩短说明编码基因一定发生了碱基对的缺失

B.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状

C.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变

D.患该病的原因可能是基因中碱基对的替换而导致mRNA上终止密码子提前出现

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某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。下列有关该病的叙述正确的是

A. 翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失

B. 突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变

C. 该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状

D. 该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现

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下图为人体内基因对性状的控制过程，下列叙述正确的是

A．镰刀型细胞贫血症致病的根本原因是血红蛋白分子结构异常

B．基因2若发生碱基对的替换，则必然导致无法正常产生黑色素

C．人体衰老引起白发的主要原因是图中的酪氨酸酶的活性下降

D．该图反映了基因对性状的控制是通过控制酶的合成进而控制代谢活动来实现

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囊性纤维病是常见的一种遗传病，其致病原因是编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因发生突变，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，下列有关该病的说法中，正确的是

A. 该遗传病的病因可能是正常的基因缺失了3个碱基对

B. 该实例说明基因可以间接控制生物体的性状

C. 突变导致基因缺失一个控制苯丙氨酸的密码子

D. 合成的CFTR蛋白不需要内质网和高尔基体的加工

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囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病，图1、图2是囊性纤维病的病因图解。据图回答下列问题：

（1）正常基因决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白，结构异常的CFTR蛋白会导致Cl-的转运异常，Cl-跨膜运输的方式是_______________。

（2）从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为基因通过控制__________直接控制生物体的性状。

（3）CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（______）

A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子

B．GTA肯定不是密码子

C．每种密码子都有与之对应的氨基酸

D．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子

E．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸

（4）某地区人群中每2500人就有一人患此病。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，Ⅱ4不患红绿色盲。

Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是________（用分数表示）。Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是________（用分数表示）。

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如图为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图，该蛋白质正常情况下是生物膜上某种离子的载体蛋白。请回答：

（1）图中过程①是　　　　　　　　　 ，此过程既需要　　　　　　　　　　 作为原料，还需要　　　　　　　 酶进行催化。

（2）若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“…丝氨酸…谷氨酸…”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU，则物质a中模板链碱基序列为　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

（3）图中所揭示的基因控制性状的方式是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

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囊性纤维病是一种遗传疾病，患者细胞中氯离子浓度升高，支气管被异常黏液堵塞，导致这一疾病发生的主要原因是细胞膜上CFTR蛋白功能异常。下图表示正常人和患者的氯离子跨膜运输的示意图。请据图回答问题：

（1）图中所示为细胞膜的______模型，其中构成细胞膜的基本支架的是_____，氯离子跨膜运输的正常进行直接是由膜上功能正常的______决定的。

（2）患者细胞膜上异常的CFTR蛋白处于关闭状态，氯离子无法通过_____方式转运至细胞外，导致水分子向膜外扩散的速度_______（填“加快”、“减慢”或“不变”），黏稠的分泌物不断积累而堵塞支气管。

（3）功能正常CFTR蛋白只能运输氯离子而不能运输钾离子，体现了细胞膜上的载体具有______。该蛋白质能水解ATP释放能量，说明其还具有_______功能。

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下图为某种单基因遗传病的系谱图，其中III-9携带致病基因的染色体只有一条，其他成员的染色体数目和结构都正常。若不考虑基因突变，则下列有关叙述错误的是（　　 ）

A．致病基因属于隐性基因

B．控制该遗传病的基因可以位于X染色体上

C．Ⅲ-10个体表现正常是由于基因重组的结果

D．III-9与II-8染色体数目可能是相同的

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下图为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。经检测该基因控制形成的异常蛋白与正常蛋白相比，其中一个氨基酸由丝氨酸替换成了亮氨酸。请回答下列问题：

（1）图中合成物质B的过程①中，需要____________酶进行催化，该酶在基因上的移动方向为__________。

（2）过程②所需的原料为____________，合成物质C时的化学反应称为____________。

（3）mRNA上起始密码是AUG或GUG，编码甲硫氨酸或缬氨酸，但在蛋白质分子中，肽链的第一个氨基酸往往不是甲硫氨酸或缬氨酸，这是后期加工的结果，该加工过程是在____________中完成的。

（4）已知携带丝氨酸和亮氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGU、AAU，则异常基因的模板链与正常基因相比，发生的变化为____________，这种变异属于____________。

（5）如果这种变化产生的蛋白质是异常的肾小管上皮细胞细胞膜上的葡萄糖载体，检测该病人体内的血糖浓度，与正常人相比浓度____________（填“基本相同”“偏高”或“偏低”）。

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