囊性纤维病是常见的一种遗传病，其致病原因是编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因发生突变，...

囊性纤维病是常见的一种遗传病，其致病原因是编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因发生突变，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，下列有关该病的说法中，正确的是

A. 该遗传病的病因可能是正常的基因缺失了3个碱基对

B. 该实例说明基因可以间接控制生物体的性状

C. 突变导致基因缺失一个控制苯丙氨酸的密码子

D. 合成的CFTR蛋白不需要内质网和高尔基体的加工

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囊性纤维病是常见的一种遗传病，研究表明，在大约70%的患者中，编码CFTR蛋白（一种跨膜蛋白）的基因模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，该病目前还没有有效的治疗措施。下列相关分析错误的是

A.编码苯丙氨酸的密码子为AAA或AAG

B.氨基酸的排列顺序影响蛋白质的空间结构

C.基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

D.基因治疗将是囊性纤维病合理有效的治疗方法

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囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常黏液堵塞，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变。如图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用，请据图分析回答下列问题

（1）图中所示为细胞膜的__________模型。

（2）在正常细胞内，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上__________决定的，通过__________的方式转运至细胞外。结合图示囊性纤维病发病机理，试分析覆盖于支气管细胞表面的黏稠分泌物不断积累的原因____________________。

（3）人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体，所有带电荷的分子不管多小，都很难通过脂质体，即使脂质体的体外离子浓度很高也不行，这是因为脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素，若将它插入到脂质体的脂双分子层内，可使K+的运输速率大幅提高，但却不能有效提高Na+的运输速率，由此可以得出：

①____________________。②____________________。

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（10分）囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码 CFTR蛋白的基因发生突变，如图表示 CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

（1）如图表示细胞膜的__________模型，其中构成细胞膜的基本支架是　　　　　　　　　　　 ，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上　　　　　　　　　　　 决定的。

（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_____________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度____________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

（3）正常的CFTR蛋白约由 1500个氨基酸组成，那么直接指导该蛋白质合成的模板至少由　　　　　 个核苷酸组成。有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的_________结构发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能。目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维病，这一事实说明基因突变具有　　　　　　　　　　 等特点。

（4）主动运输所需的的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体，与被动运输的载体蛋白不同，该类蛋白都能催化　　　　　　　　　　　　 水解。

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在欧美国家，囊性纤维病是最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR 蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。

（1）分析囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的__________而改变了其序列。

（2）下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因cF和cf控制），已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①据图判断，囊性纤维病致病基因位于　　　　 （填“常”或“X性”）染色体，属于　　　　 （填“显性”或“隐性”）遗传病；Ⅱ3和Ⅱ6基因型分别是　　　　　　 和　　　　　　　　　　 。

②Ⅱ3和Ⅱ4再生一个正常女孩的概率是　　　　　 ，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是　　　　　　 。

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囊性纤维病发病的直接原因是Cl-不能有效运出肺等组织细胞,而根本原因是CFTR基因发生突变,导致运输Cl-的CFTR跨膜蛋白的第508位的氨基酸缺失。下列有关叙述错误的一项是(　　)

A. 病人肺组织细胞膜的通透性发生改变

B. CFTR基因突变的原因可能是CFTR基因所在的染色体与其他染色体交换了部分片段

C. CFTR基因通过控制蛋白质分子结构直接控制生物性状

D. CFTR跨膜蛋白的合成与核糖体有关

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囊性纤维化发病的根本原因是CFTR基因结构发生改变导致运输Cl-的膜蛋白的第508位氨基酸缺失。下列叙述错误的是（　　 ）

A.CFTR基因通过控制蛋白质分子的结构从而控制生物性状

B.囊性纤维化的原因是mRNA缺失了一个密码子

C.该病体现了单个（对）基因对生物性状的控制

D.从分子水平上了解病因，有助于找到科学合理的治疗方法

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70%的囊性纤维病患者是由于编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致了CFTR蛋白的结构异常，该实例可以说明

A．基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状

B．DNA中某个碱基发生改变，生物体合成的蛋白质必然改变

C．基因通过控制激素的合成，控制生物体的性状

D．基因通过控制蛋白质的结构从而控制生物体的性状

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囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病，图1、图2是囊性纤维病的病因图解。据图回答下列问题：

（1）正常基因决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白，结构异常的CFTR蛋白会导致Cl-的转运异常，Cl-跨膜运输的方式是_______________。

（2）从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为基因通过控制__________直接控制生物体的性状。

（3）CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（______）

A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子

B．GTA肯定不是密码子

C．每种密码子都有与之对应的氨基酸

D．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子

E．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸

（4）某地区人群中每2500人就有一人患此病。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，Ⅱ4不患红绿色盲。

Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是________（用分数表示）。Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是________（用分数表示）。

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周期性共济失调是一种编码细胞膜钙离子通道蛋白基因发生突变导致的遗传病，该突变基因转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，使通道蛋白结构异常而致病。下列有关叙述，正确的是

A.翻译的多肽链缩短说明编码基因一定发生了碱基对的缺失

B.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状

C.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变

D.患该病的原因可能是基因中碱基对的替换而导致mRNA上终止密码子提前出现

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