周期性共济失调是一种编码细胞膜钙离子通道蛋白基因发生突变导致的遗传病，该突变基因转录形成的...

周期性共济失调是一种编码细胞膜钙离子通道蛋白基因发生突变导致的遗传病，该突变基因转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，使通道蛋白结构异常而致病。下列有关叙述，正确的是

A.翻译的多肽链缩短说明编码基因一定发生了碱基对的缺失

B.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状

C.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变

D.患该病的原因可能是基因中碱基对的替换而导致mRNA上终止密码子提前出现

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某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。下列有关该病的叙述正确的是

A. 翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失

B. 突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变

C. 该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状

D. 该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现

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周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。该致病基因纯合会导致胚胎致死。患者发病的分子机理如图所示。请回答：

（1）图中①表示的生理过程是_______，如细胞的_______ (填结构)被破坏，会直接影响图中结构C的形成。

（2）图中所揭示的基因控制性状的方式是_________________________________。

（3）一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子(色盲基因用b代表)。这对夫妇中，妻子的基因型是_______，这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是_______。

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（10分）囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码 CFTR蛋白的基因发生突变，如图表示 CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

（1）如图表示细胞膜的__________模型，其中构成细胞膜的基本支架是　　　　　　　　　　　 ，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上　　　　　　　　　　　 决定的。

（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_____________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度____________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

（3）正常的CFTR蛋白约由 1500个氨基酸组成，那么直接指导该蛋白质合成的模板至少由　　　　　 个核苷酸组成。有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的_________结构发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能。目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维病，这一事实说明基因突变具有　　　　　　　　　　 等特点。

（4）主动运输所需的的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体，与被动运输的载体蛋白不同，该类蛋白都能催化　　　　　　　　　　　　 水解。

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回答下列与蛋白质相关的问题：

如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原因可能是__________。

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囊性纤维病是常见的一种遗传病，其致病原因是编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因发生突变，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，下列有关该病的说法中，正确的是

A. 该遗传病的病因可能是正常的基因缺失了3个碱基对

B. 该实例说明基因可以间接控制生物体的性状

C. 突变导致基因缺失一个控制苯丙氨酸的密码子

D. 合成的CFTR蛋白不需要内质网和高尔基体的加工

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囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常黏液堵塞，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变。如图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用，请据图分析回答下列问题

（1）图中所示为细胞膜的__________模型。

（2）在正常细胞内，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上__________决定的，通过__________的方式转运至细胞外。结合图示囊性纤维病发病机理，试分析覆盖于支气管细胞表面的黏稠分泌物不断积累的原因____________________。

（3）人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体，所有带电荷的分子不管多小，都很难通过脂质体，即使脂质体的体外离子浓度很高也不行，这是因为脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素，若将它插入到脂质体的脂双分子层内，可使K+的运输速率大幅提高，但却不能有效提高Na+的运输速率，由此可以得出：

①____________________。②____________________。

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关于基因表达的过程，下列叙述正确的是（　　 ）

A.不同的密码子编码同种氨基酸可以加快转录速度

B.多个核糖体可结合在一个mRNA上共同合成一条多肽链

C.一种氨基酸可由多种tRNA转运

D.翻译过程中，mRNA会沿着核糖体移动，直至读取终止密码子

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M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是（　　 ）

A．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同

B．在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接

C．M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加

D．在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与

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如图表示某细胞中遗传信息的传递，据图分析下列相关叙述正确的是（　　 ）

A.DNA双链主要在细胞核中合成，多肽链在细胞质的核糖体上合成

B.图中酶a代表解旋酶，酶b代表DNA聚合酶

C.转录形成mRNA时，游离的脱氧核苷酸与DNA链上的碱基相撞

D.结构c与mRNA的结合部位会形成2个tRNA的结合位点

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