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已知13三体综合征是一种严重的遗传病，患儿的畸形和临床表现比21三体综合征严重。该病在新生儿中的发病率约为1/2500，女性明显多于男性。下列叙述正确的是（ ）
A.由题可确定该病受X染色体上的显性基因控制
B.该病原因只能是由母方卵细胞形成时着丝点未分裂所致
C.临床上可以通过基因测序来确定胎儿是否患有该病
D.可以利用显微镜检查胎儿细胞进行临床诊断
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小头畸形是一种神经系统发育障碍疾病，主要表现为头围减小、智力衰退。小头畸形病因多样，包括单基因突变、染色体畸变等。现发现一例由常染色体隐性基因控制的小头畸形患儿。
1.下列遗传系谱图中，最可能属于该患儿家系的是__________。
A.
B.
C.
D.
2.该患儿的父母表现正常，则其父母的基因型分别是__________（用基因M和m表示）。若其父母想再生一个孩子，则该孩子表现正常的概率是__________。
另有研究表明，小头畸形与至少25个正常基因（依次编号为MCPH1～25）的突变有关， 这些正常基因在神经干细胞内存在明显的时空特异性表达。建立小鼠模型，测得正常基因MCPH 1～6表达的蛋白质在细胞内的分布情况如图所示。
3.据图分析，正常基因MCPH 1～6发生突变，影响最大的是__________。
A.染色体分离 B.胞吞胞吐 C.细胞呼吸 D.蛋白质加工
4.大脑的大小与神经干细胞的增殖和分化密切有关。对MCPH突变引起的小头畸形的患儿出现头围减小、智力衰退的解释正确的有__________。
A.神经细胞数量减少
B.神经细胞数量增多
C.神经干细胞的增殖和分化速度加快
D.神经干细胞的增殖和分化速度减慢
5.从优生优育的角度考虑，筛查小头畸形胎儿最常用的方法是B超检查胎儿的__________。
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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述错误的是
A．检测出携带者可以降低该病的发病率
B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（ ）
A.该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是（ ）
A.检测出携带者有利于预防该病
B.该病在某群体中的发病率为1/10000，则携带者所占比例为198/10000
C.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
D.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引
起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（ ）A.检测出携带者是预防该病的关键
B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100
C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D.减少
苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型高三生物双选题中等难度题查看答案及解析
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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引
起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（ ）A.检测出携带者是预防该病的关键
B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100
C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D.减少
苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型高三生物双选题中等难度题查看答案及解析
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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是
A. 检测出携带者是预防该病的关键
B. 在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为198/10 000
C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
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21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是
①适龄生育 ②基因诊断③染色体分析④B超检查
A. ①③ B ①②
C. ③④ D. ②③
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唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）
A. 基因诊断和B超检查 B. 适龄生育和禁止近亲
C. 适龄生育和产前诊断 D. 产前诊断和B超检查
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B.
起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（ ）