小头畸形是一种神经系统发育障碍疾病，主要表现为头围减小、智力衰退。小头畸形病因多样，包括单...

小头畸形是一种神经系统发育障碍疾病，主要表现为头围减小、智力衰退。小头畸形病因多样，包括单基因突变、染色体畸变等。现发现一例由常染色体隐性基因控制的小头畸形患儿。

1.下列遗传系谱图中，最可能属于该患儿家系的是__________。

A. B.

C. D.

2.该患儿的父母表现正常，则其父母的基因型分别是__________（用基因M和m表示）。若其父母想再生一个孩子，则该孩子表现正常的概率是__________。

另有研究表明，小头畸形与至少25个正常基因（依次编号为MCPH1～25）的突变有关， 这些正常基因在神经干细胞内存在明显的时空特异性表达。建立小鼠模型，测得正常基因MCPH 1～6表达的蛋白质在细胞内的分布情况如图所示。

3.据图分析，正常基因MCPH 1～6发生突变，影响最大的是__________。

A.染色体分离 B.胞吞胞吐 C.细胞呼吸 D.蛋白质加工

4.大脑的大小与神经干细胞的增殖和分化密切有关。对MCPH突变引起的小头畸形的患儿出现头围减小、智力衰退的解释正确的有__________。

A.神经细胞数量减少

B.神经细胞数量增多

C.神经干细胞的增殖和分化速度加快

D.神经干细胞的增殖和分化速度减慢

5.从优生优育的角度考虑，筛查小头畸形胎儿最常用的方法是B超检查胎儿的__________。

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某罕见单基因遗传病是由基因突变导致，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。研究者在调查中发现一个家系，如图。下列说法正确的是

A.据图判断，该病的遗传方式是伴X隐性遗传

B.2号的卵原细胞、4号的初级卵母细胞一定存在该致病基因

C.3、4号夫妻再生育一个不患该病男孩的概率可能是1/4

D.可通过显微镜观察基因结构判断某人是否为该病携带者

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镰刀型贫血症是一种单基因遗传病，是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的，病因如下图。

（1）镰刀型红细胞对人体有危害的性状，患者表现为发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛等，说明基因突变具有　　　　　　　 的特点。该突变是因发生了碱基对　　　　　 而引起的。由图可知，决定缬氨酸的密码子是　　　　　　　 。

（2）图中②表示遗传信息表达的　　　　　 过程，此过程涉及了　　　　　 类RNA。

（3）一对夫妇均为镰刀型细胞贫血症基因携带者（受B、b基因控制），且色觉正常（A、a基因控制）。当妻子怀孕后经诊断发现怀了一个既患镰刀型贫血症、又患红绿色盲（红绿色盲由a基因控制）而儿子，由此判断出妻子的基因型是　 　　　　　 。若这对夫妇再怀孕，胎儿既患镰刀型贫血症又患红绿色盲的概率是　　　　　　　　　 。

（4）这对夫妇欲再生育时，医生通过产前基因诊断等技术，帮助该夫妇获得健康孩子。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前基因诊断，常采用　　　　　　 （方法）从羊水中获取胎儿细胞进行检测。

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亨廷顿(Huntington)舞蹈症是一种典型的神经退行性疾病,其主要病理特征是 Huntington 蛋白的多聚谷氨酰胺延伸突变引起神经细胞退行性死亡,患者表现为运动、语言、智力方面的障碍。下列有关描述正确的是(　　 )

A. Huntington 蛋白是由谷氨酰胺组成的，功能单一

B. 构成 Huntington 蛋白的谷氨酰胺不属于常见的 20 种生物氨基酸

C. 神经细胞退行性死亡的根本原因是 Huntington 蛋白的多聚谷氨酰胺延伸突变

D. 基因通过控制 Huntington 蛋白的合成来控制生物性状

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目前已知的世界上广泛导致人类智力损害的最主要原因是                                       （    ）

A．基因突变          B．染色体畸变      C．碘缺乏              D．近亲结婚

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下列关于人类遗传病的叙述正确的是:

A．染色体异常病可通过镜检来诊断，而由基因突变引起的疾病都不可通过镜检来诊断。

B．苯丙酮尿症的病因体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状。

C．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，如并指、软骨发育不全等，都是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，所以他们都是常染色体病。

D．不携带致病基因的个体不会患遗传病。

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基因突变和染色体畸形都会涉及碱基数目的变化，但与染色体畸变相比，基因突变所涉及的碱基数目较

A．多　　 B．少　　 C．相同　　 D．不一定

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KLSDAS 综合症是由 CSS 基因（用 E/e 表示）突变导致的一种罕见遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。研究者在调查中发现一个家系，如图 。

1.若仅据图 14 判断：KLSDAS 综合症可能的遗传方式是 　　 。

A.伴X 显性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴 X 隐性遗传 D.常染色体隐性遗传

2.对该家系 6 号和 9 号成员的 CSS 基因及其突变基因进行测序，发现两个成员均只有一种碱基序列；又知 5 号的外祖父是白化病（A/a）患者。若考虑两种疾病，则 8 号的基因型是______________________。

3.若仅考虑 KLSDAS 综合症，则一定存在该致病基因的细胞是 　　 。

A.2 号的卵原细胞 B.4 号的初级卵母细胞 C.5 号的次级卵母细胞 D.9 号的卵细胞

4.3、4 号夫妻再生育一个不患 KLSDAS 综合症男孩的概率是_____。现 4 号意外怀孕约五周，为避免生育 KLSDAS 综合症患儿，可采取的有效措施是_____。

A．遗传咨询和产前检查　　　　　　　　　　　　 B．性别检查和基因检测

C．血液检查和羊水检查　　　　　　　　　　　　　 D．B 超检查和终止妊娠

5.据下图分析该遗传病的病因是：CSS　 正常基因突变导致_____。

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下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是

A．单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变

B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高

D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常

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帕金森病（PD）是中老年人常见的中枢神经系统变性疾病， 已经发现了多个与PD相关的遗传基因，他们分布在不同的染色体，具有多个不同的突变位点，并最终引起相应的蛋白质功能改变出现PD的表现。其中发现Parkin基因能引起少年型帕金森病。

图1是某男性患者（Parkin基因引起）的家族遗传系谱，据图回答。

1.Parkin基因位于____（常/X/Y）染色体上，是___（显/隐）性。

2.Ⅰ2肯定含有致病的Parkin基因是____________。

A.次级卵母细胞 B.第一极体 C.初级卵母细胞 D.卵细胞

Parkin基因结构如图2。对图1家庭六位成员的DNA测序分析发现，患者Parkin基因中的某个区域X（长度278bp）存在序列异常，区域X用MwoI酶处理后，电泳结果如图3（bp表示碱基对），据图回答。

3.据图3可知，Parkin基因的正常区域X上有_______个MwoI酶切点。

4.与正常人相比，患者的Parkin基因区域X序列异常的具体改变为____________。

A.碱基对增加 B.碱基对缺失 C.碱基对改变 D.碱基对重复

5.若设Parkin基因为B/b，则Ⅱ6的基因型是____________。

6.Ⅱ3个体在Parkin基因区域X序列没有发生异常，但她在年老的时候患上PD疾病，你推测其原因可能是___________________________________________________写出两点理由）。

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