某罕见单基因遗传病是由基因突变导致，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。研究者在调查中发现一...

某罕见单基因遗传病是由基因突变导致，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。研究者在调查中发现一个家系，如图。下列说法正确的是

A.据图判断，该病的遗传方式是伴X隐性遗传

B.2号的卵原细胞、4号的初级卵母细胞一定存在该致病基因

C.3、4号夫妻再生育一个不患该病男孩的概率可能是1/4

D.可通过显微镜观察基因结构判断某人是否为该病携带者

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KLSDAS 综合症是由 CSS 基因（用 E/e 表示）突变导致的一种罕见遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。研究者在调查中发现一个家系，如图 。

1.若仅据图 14 判断：KLSDAS 综合症可能的遗传方式是 　　 。

A.伴X 显性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴 X 隐性遗传 D.常染色体隐性遗传

2.对该家系 6 号和 9 号成员的 CSS 基因及其突变基因进行测序，发现两个成员均只有一种碱基序列；又知 5 号的外祖父是白化病（A/a）患者。若考虑两种疾病，则 8 号的基因型是______________________。

3.若仅考虑 KLSDAS 综合症，则一定存在该致病基因的细胞是 　　 。

A.2 号的卵原细胞 B.4 号的初级卵母细胞 C.5 号的次级卵母细胞 D.9 号的卵细胞

4.3、4 号夫妻再生育一个不患 KLSDAS 综合症男孩的概率是_____。现 4 号意外怀孕约五周，为避免生育 KLSDAS 综合症患儿，可采取的有效措施是_____。

A．遗传咨询和产前检查　　　　　　　　　　　　 B．性别检查和基因检测

C．血液检查和羊水检查　　　　　　　　　　　　　 D．B 超检查和终止妊娠

5.据下图分析该遗传病的病因是：CSS　 正常基因突变导致_____。

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Ⅰ．由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如图1所示的家系。

（1）据图1可知，克里斯蒂安森综合征可能的遗传方式有_______。

A．伴X显性遗传　　 B．常染色体显性遗传　　 C．伴X隐性遗传　　 D．常染色体隐性遗传

（2）对该家族中5-10号成员相关基因进行测序，发现6、8、9号个体均只有一种碱基序列，据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是___________。

（3）根据图2分析，克里斯蒂安森综合症的病因是CSS正常基因的突变导致____________。

（4）Ⅲ8者的致病基因来自Ⅰ代中的号个体。如果Ⅲ8的父母再生育一个孩子，为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的_______，然后根据需要进一步取________的措施确诊。

Ⅱ．下面分别为细胞内遗传信息传递的部分图解，请回答下列问题：

（5）若该图表示以甲链为模板合成乙链，则形成的产物是_______；若该图表示的是以乙链为模板合成甲链，则必需有__________酶。

（6）若图中显示的甲乙两条链共含有200个碱基，且A：T：G：C=2：1：3：3，则含有碱基U______个。

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糖原贮积症是由遗传因素（基因）所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积素，糖原的分解过程如下图所示：

（1）Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏_____________造成的，题中体现的基因与性状的关系为_____________。

（2）经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体（脂肪氧化分解的产物）的含量明显高于正常人，试解释其原因：_________________________。

（3）下图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题（相关基因用A、a表示）：

①该病的遗传方式为__________________________。6号基因型为__________________________。

②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个患两种病的男孩的概率为____________。

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某种遗传病受等位基因T—t和R—r控制且该两对等位基因仅位于X染色体上，研究发现两对基因均杂合时才导致患病。如图所示为有该遗传病的家系甲和家系乙的系谱图。不考虑突变和交叉互换，下列相关叙述，正确的是

A. 家系甲中I2和Ⅱ4的基因型相同，I1和Ⅱ3的基因型相同

B. 家系乙中I2和Ⅱ4的基因型不同，I1和Ⅱ3的基因型相同

C. 家系甲的Ⅱ4与家系乙的Ⅱ3婚配，所生男孩患该病的概率为零

D. 控制该遗传病的两对基因可组成13种基因型，其中男性有4种

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小头畸形是一种神经系统发育障碍疾病，主要表现为头围减小、智力衰退。小头畸形病因多样，包括单基因突变、染色体畸变等。现发现一例由常染色体隐性基因控制的小头畸形患儿。

1.下列遗传系谱图中，最可能属于该患儿家系的是__________。

A. B.

C. D.

2.该患儿的父母表现正常，则其父母的基因型分别是__________（用基因M和m表示）。若其父母想再生一个孩子，则该孩子表现正常的概率是__________。

另有研究表明，小头畸形与至少25个正常基因（依次编号为MCPH1～25）的突变有关， 这些正常基因在神经干细胞内存在明显的时空特异性表达。建立小鼠模型，测得正常基因MCPH 1～6表达的蛋白质在细胞内的分布情况如图所示。

3.据图分析，正常基因MCPH 1～6发生突变，影响最大的是__________。

A.染色体分离 B.胞吞胞吐 C.细胞呼吸 D.蛋白质加工

4.大脑的大小与神经干细胞的增殖和分化密切有关。对MCPH突变引起的小头畸形的患儿出现头围减小、智力衰退的解释正确的有__________。

A.神经细胞数量减少

B.神经细胞数量增多

C.神经干细胞的增殖和分化速度加快

D.神经干细胞的增殖和分化速度减慢

5.从优生优育的角度考虑，筛查小头畸形胎儿最常用的方法是B超检查胎儿的__________。

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糖原贮积症为遗传因素（基因）所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，糖原的分解过程如图1所示:

（1）Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏_______造成的，题中体现的基因与性状的关系为:____________ __。

（2）经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体（脂肪氧化分解的产物）的含量明显高于正常人，试解释其原因:______________。

（3）图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题（相关基因用A、a表示）:

①该病的遗传方式为_______。6号的基因型为______________。

②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为_______。

③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10000，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为_______，若要确认后代是否患病可以对后代进行_______。

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糖原贮积症为遗传因素（基因）所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现．经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖﹣6﹣磷酸大量积累，糖原的分解过程如图所示：

糖原葡萄糖﹣1﹣磷酸葡萄糖﹣6﹣磷酸葡萄糖

（1）Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏　　　　 造成的，题中体现的基因与性状的关系为：　　　　 ．

（2）经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体（脂肪氧化分解的产物）的含量明显高于正常人，试解释其原因：　　　　 ．

（3）如图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题（相关基因用A、a表示）：

①该病的遗传方式为　　　　 ．6号的基因型为　　　　 ．

②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为　　　 ．

③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为　　　 ，若要确认后代是否患病可以对后代进行　　　　 ．

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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 （　　 ）

A.抗维生素 D 佝偻病是由基因突变引起的罕见病

B.苯丙酮尿症患者不能产生苯丙氨酸而引起智力低下

C.21 三体综合征是染色体组数目增加引起的遗传病

D.猫叫综合征是由人的第 5 号染色体缺失引起的遗传病

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在单基因遗传病调查中，发现两个家系中都有甲病(A、a)和乙病(B、b)的患者，系谱图如下。在不考虑突变的情况下，下列说法正确的是（　　 ）

A.甲病遗传方式为常染色体隐性遗传

B.Ⅱ-3和I-4两人有关乙病的基因型一定相同

C.若Ⅰ-3有乙病致病基因，则I-2的基因型为AaxBxb

D.若Ⅰ-3无乙病致病基因，Ⅱ-5与Ⅱ-6的儿子同时患两病概率为1／72

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