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目前已知的世界上广泛导致人类智力损害的最主要原因是 （ ）
A．基因突变 B．染色体畸变 C．碘缺乏 D．近亲结婚
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小头畸形是一种神经系统发育障碍疾病，主要表现为头围减小、智力衰退。小头畸形病因多样，包括单基因突变、染色体畸变等。现发现一例由常染色体隐性基因控制的小头畸形患儿。
1.下列遗传系谱图中，最可能属于该患儿家系的是__________。
A.
B.
C.
D.
2.该患儿的父母表现正常，则其父母的基因型分别是__________（用基因M和m表示）。若其父母想再生一个孩子，则该孩子表现正常的概率是__________。
另有研究表明，小头畸形与至少25个正常基因（依次编号为MCPH1～25）的突变有关， 这些正常基因在神经干细胞内存在明显的时空特异性表达。建立小鼠模型，测得正常基因MCPH 1～6表达的蛋白质在细胞内的分布情况如图所示。
3.据图分析，正常基因MCPH 1～6发生突变，影响最大的是__________。
A.染色体分离 B.胞吞胞吐 C.细胞呼吸 D.蛋白质加工
4.大脑的大小与神经干细胞的增殖和分化密切有关。对MCPH突变引起的小头畸形的患儿出现头围减小、智力衰退的解释正确的有__________。
A.神经细胞数量减少
B.神经细胞数量增多
C.神经干细胞的增殖和分化速度加快
D.神经干细胞的增殖和分化速度减慢
5.从优生优育的角度考虑，筛查小头畸形胎儿最常用的方法是B超检查胎儿的__________。
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某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下。
(1)根据已知信息判断，该病最可能为 染色体上 基因控制的遗传病。
(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的 号个体。
(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
……TGGACTTAGGTATGA……
患者：……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是______________________________________
_________________________________________________________________ ，
是由于DNA碱基对的 造成的。
(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病，其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的 中，进而影响多种组织细胞的正常功能。
(5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的 (填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的 。
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（16分）某两岁男孩（IV—5）患粘多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。
（1）根据已知信息判断，该病最可能为＿＿染色体上＿＿＿基因控制的遗传病。
（2）IV—5患者的致病基因来自第II代中的＿＿号个体。
（3）测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
患者：……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是＿＿＿＿＿＿，是由于DNA碱基对的＿＿＿造成的。
（4）粘多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解粘多糖的酶缺失，导致粘多糖沉积于细胞内的＿＿＿＿中，进而影响多种组织细胞的正常功能。
（5）为减少粘多糖贮积症的发生，该家庭第IV代中的＿＿＿＿＿＿（填写序号）应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
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（8分）
某男孩（IV-5）患粘多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。
经调查，该家族遗传系谱图如下。
（1）根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。
（2）IV-5患者的致病基因来自第1I代中的________号个体。
（3）测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是________，是由于DNA碱基对的________造成的。
（4）粘多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解粘多糖的酶缺失，导致粘多糖沉积于细胞内的________中，进而影响多种组织细胞的正常功能。
（5）为减少粘多糖贮积症的发生，该家庭第IV代中的________（填写序号）应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿 脱落上皮细胞的________。
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有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）
①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．只有一项 B．有两项 C．有三项 D．三项以上
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研究发现， 人类多种恶性肿瘤由 17 号染色体上某基因（ N/n） 突变或染色体畸变等原因所致， 该基因编码神经纤维瘤蛋白（ NF-1），后者是人类很多类型的细胞正常发挥功能所必需的。 图是单纯由该基因突变导致的黑色素瘤（一种恶性肿瘤）在某家系中的分布图。
（1）据左图推测，该遗传病的类型是______ 。
A. 常染色体显性遗传病 B. X 连锁显性遗传病 C. 常染色体隐性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病
（2）左图中 III-1 的基因型可表示为____； 如果她与正常人婚配， 其子代的患病概率应为____。
（3）结合左图及右图信息， 判断子代不患黑色素瘤的条件是____。
A. 仅母本的野生型 NF-1 基因表达 B. 两个野生型 NF-1 基因都表达 C. 仅父本的野生型 NF-1 基因表达 D. 两个野生型 NF-1 基因均不表达
（4）据题干和右图 分析，下列过程中可能导致恶性肿瘤发生的是____。 （多选）
A. 在 SOS 基因内部发生 8 对碱基插入
B. 双亲的表皮细胞 NF-1 基因发生突变
C. 第 17 号染色体与第 1 号染色体发生易位
D. Ras 蛋白基因发生突变，其表达产物对 GTP 具有更强的亲和性
（5）染色质由组蛋白和 DNA 构成，通常在组蛋白密集区域内， 基因既不易表达（ 即基因沉默） 也不易发生突变，反之亦然。 III-1 与正常人婚配， 孕育的子代的两个等位基因如果在胚胎早期都被组蛋白密集包裹，则子代患病的概率是____，理由是____________。
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下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
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下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 （ ）
A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
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下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
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B.