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研究发现， 人类多种恶性肿瘤由 17 号染色体上某基因（ N/n） 突变或染色体畸变等原因所致， 该基因编码神经纤维瘤蛋白（ NF-1），后者是人类很多类型的细胞正常发挥功能所必需的。 图是单纯由该基因突变导致的黑色素瘤（一种恶性肿瘤）在某家系中的分布图。
（1）据左图推测，该遗传病的类型是______ 。
A. 常染色体显性遗传病 B. X 连锁显性遗传病 C. 常染色体隐性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病
（2）左图中 III-1 的基因型可表示为____； 如果她与正常人婚配， 其子代的患病概率应为____。
（3）结合左图及右图信息， 判断子代不患黑色素瘤的条件是____。
A. 仅母本的野生型 NF-1 基因表达 B. 两个野生型 NF-1 基因都表达 C. 仅父本的野生型 NF-1 基因表达 D. 两个野生型 NF-1 基因均不表达
（4）据题干和右图 分析，下列过程中可能导致恶性肿瘤发生的是____。 （多选）
A. 在 SOS 基因内部发生 8 对碱基插入
B. 双亲的表皮细胞 NF-1 基因发生突变
C. 第 17 号染色体与第 1 号染色体发生易位
D. Ras 蛋白基因发生突变，其表达产物对 GTP 具有更强的亲和性
（5）染色质由组蛋白和 DNA 构成，通常在组蛋白密集区域内， 基因既不易表达（ 即基因沉默） 也不易发生突变，反之亦然。 III-1 与正常人婚配， 孕育的子代的两个等位基因如果在胚胎早期都被组蛋白密集包裹，则子代患病的概率是____，理由是____________。
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心房颤动（房颤）是临床上最常见并且危害严重的心律失常疾病。最新研究表明，其致病机制是核孔复合物的运输障碍。据此分析正确的是（ ）
A．核孔运输障碍发生的根本原因可能是编码核孔复合物的基因发生突变所致
B．人体成熟的红细胞中核孔数目很少，因此红细胞代谢较弱
C．核膜由两层磷脂分子组成，房颤的成因与核膜内外的信息交流异常有关
D．tRNA在细胞核内合成，运出细胞核发挥作用与核孔复合物无关
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广东地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，患者的β珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变，由正常基因A突变成致病基因a(见图，AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题：
(1)图中过程①称做________，过程②在________中进行。
(2)正常基因A发生了碱基对的________，突变成β地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过__________________________控制生物体的性状。
(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β珠蛋白，则该蛋白与正常β珠蛋白在肽链长短上的区别是___________________________________________________。
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广东地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，患者的β珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变，由正常基因A突变成致病基因a(见图，AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题：
(1)图中过程①称做________，过程②在________中进行。
(2)正常基因A发生了碱基对的________，突变成β地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过__________________________控制生物体的性状。
(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β珠蛋白，则该蛋白与正常β珠蛋白在肽链长短上的区别是___________________________________________________。
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小头畸形是一种神经系统发育障碍疾病，主要表现为头围减小、智力衰退。小头畸形病因多样，包括单基因突变、染色体畸变等。现发现一例由常染色体隐性基因控制的小头畸形患儿。
1.下列遗传系谱图中，最可能属于该患儿家系的是__________。
A.
B.
C.
D.
2.该患儿的父母表现正常，则其父母的基因型分别是__________（用基因M和m表示）。若其父母想再生一个孩子，则该孩子表现正常的概率是__________。
另有研究表明，小头畸形与至少25个正常基因（依次编号为MCPH1～25）的突变有关， 这些正常基因在神经干细胞内存在明显的时空特异性表达。建立小鼠模型，测得正常基因MCPH 1～6表达的蛋白质在细胞内的分布情况如图所示。
3.据图分析，正常基因MCPH 1～6发生突变，影响最大的是__________。
A.染色体分离 B.胞吞胞吐 C.细胞呼吸 D.蛋白质加工
4.大脑的大小与神经干细胞的增殖和分化密切有关。对MCPH突变引起的小头畸形的患儿出现头围减小、智力衰退的解释正确的有__________。
A.神经细胞数量减少
B.神经细胞数量增多
C.神经干细胞的增殖和分化速度加快
D.神经干细胞的增殖和分化速度减慢
5.从优生优育的角度考虑，筛查小头畸形胎儿最常用的方法是B超检查胎儿的__________。
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目前已知的世界上广泛导致人类智力损害的最主要原因是 （ ）
A．基因突变 B．染色体畸变 C．碘缺乏 D．近亲结婚
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人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因。研究发现,蛋白X是细胞膜上的一种受体,由原癌基因X编码,在一些肿瘤细胞中,原癌基因X过量表达会持续激活细胞内的信号传导,启动细胞DNA的复制,导致细胞异常增殖。
(1)同一个体各种体细胞来源于受精卵的分裂与分化。正常情况下,体细胞核遗传信息相同的原因是__________________________。
(2)通过检测原癌基因X的______和_______可判断其是否转录和翻译。检测成人多种正常组织后,发现原癌基因X只在乳腺、呼吸道等上皮细胞中有微弱表达,这说明________。
(3)根据以上信息,可推测原癌基因的主要功能是___________。
(4)苦马豆素(SW)因从灰苦马豆中分离出来而得名,被认为是“未来的肿瘤治疗药物”。以下是相关的实验研究过程及结果。
a.将等量的小鼠肝癌Hepal-6细胞悬液,分别接种于若干个含有等量培养液的培养瓶中;
b.将培养瓶放于37 ℃、5%CO2培养箱中培养24 h,静置,去除上清液;
c.分别加入等量但含不同浓度SW的培养液,于37 ℃、5%CO2培养箱中继续培养;
d.分别在24 h、48 h、72 h时吸取培养液,观察结果,得到不同浓度SW对细胞存活率影响曲线如图所示。
请回答下列问题。
步骤c中需要设置对照组,对照组的处理方法应为_________________。步骤c中每个实验组设置5个培养瓶同时进行培养,计数后统计平均值,这是为了_____,使实验结果更准确。
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人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因。研究发现,蛋白X是细胞膜上的一种受体,由原癌基因X编码,在一些肿瘤细胞中,原癌基因X过量表达会持续激活细胞内的信号传导,启动细胞DNA的复制,导致细胞异常增殖。
(1)同一个体各种体细胞来源于受精卵的分裂与分化。正常情况下,体细胞核遗传信息相同的原因是__________________________。
(2)通过检测原癌基因X的______和_______可判断其是否转录和翻译。检测成人多种正常组织后,发现原癌基因X只在乳腺、呼吸道等上皮细胞中有微弱表达,这说明________。
(3)根据以上信息,可推测原癌基因的主要功能是___________。
(4)苦马豆素(SW)因从灰苦马豆中分离出来而得名,被认为是“未来的肿瘤治疗药物”。以下是相关的实验研究过程及结果。
a.将等量的小鼠肝癌Hepal-6细胞悬液,分别接种于若干个含有等量培养液的培养瓶中;
b.将培养瓶放于37 ℃、5%CO2培养箱中培养24 h,静置,去除上清液;
c.分别加入等量但含不同浓度SW的培养液,于37 ℃、5%CO2培养箱中继续培养;
d.分别在24 h、48 h、72 h时吸取培养液,观察结果,得到不同浓度SW对细胞存活率影响曲线如图所示。
请回答下列问题。
步骤c中需要设置对照组,对照组的处理方法应为_________________。步骤c中每个实验组设置5个培养瓶同时进行培养,计数后统计平均值,这是为了_____,使实验结果更准确。
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人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因。研究发现，蛋白X是细胞膜上的一种受体，由原癌基因X 编码，在一些肿
瘤细胞中，原癌基因 X过量表达会持续激活细胞内的信号传导，启动细胞DNA的复制，导致细胞异常增殖。
（1）同一个体各种体细胞来源于受精卵的分裂与分化。正常情况下，体细胞核遗传信息相同的原因是 。
（2）通过检测原癌基因X的 和 可判断其是否转录和翻译。检测成人多种正常组织后，发现原癌基因X只在乳腺、呼吸道等上皮细胞中有微弱表达，这说明 。
（3）根据以上信息，可推测原癌基因的主要功能是 。
（4）苦马豆素（SW）因从灰苦马豆中分离出来而得名，被认为是“未来的肿瘤治疗药物”。以下是相关的实验研究过程及结果。
a．将等量的小鼠肝癌Hepal－6细胞悬液，分别接种于若干个含有等量培养液的培养瓶中；
b．将培养瓶放于37 ℃、5% CO2培养箱中培养24 h，静置、去除上清液；
c．分别加入等量但含不同浓度SW的培养液，于37 ℃、5% CO2培养箱中继续培养；
d．分别在24 h、48 h、72 h时吸取培养液，观察结果，得到不同浓度SW对细胞存活率影响曲线如图所示。请回答下列问题:
步骤c中需要设置对照组，对照组的处理方法应为____________。步骤c中每个实验组设置5个培养瓶同时进行培养，计数后统计平均值，这是为了________________，使实验结果更准确。
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人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因。研究发现,蛋白X是细胞膜上的一种受体,由原癌基因X编码,在一些肿瘤细胞中,原癌基因X过量表达会持续激活细胞内的信号传导,启动细胞DNA的复制,导致细胞异常增殖。
(1)同一个体各种体细胞来源于受精卵的分裂与分化。正常情况下,体细胞核遗传信息相同的原因是__________________________。
(2)通过检测原癌基因X的______和_______可判断其是否转录和翻译。检测成人多种正常组织后,发现原癌基因X只在乳腺、呼吸道等上皮细胞中有微弱表达,这说明________。
(3)根据以上信息,可推测原癌基因的主要功能是___________。
(4)苦马豆素(SW)因从灰苦马豆中分离出来而得名,被认为是“未来的肿瘤治疗药物”。以下是相关的实验研究过程及结果。
a.将等量的小鼠肝癌Hepal-6细胞悬液,分别接种于若干个含有等量培养液的培养瓶中;
b.将培养瓶放于37 ℃、5%CO2培养箱中培养24 h,静置,去除上清液;
c.分别加入等量但含不同浓度SW的培养液,于37 ℃、5%CO2培养箱中继续培养;
d.分别在24 h、48 h、72 h时吸取培养液,观察结果,得到不同浓度SW对细胞存活率影响曲线如图所示。
请回答下列问题。
步骤c中需要设置对照组,对照组的处理方法应为_________________。步骤c中每个实验组设置5个培养瓶同时进行培养,计数后统计平均值,这是为了_____,使实验结果更准确。
B.
瘤细胞中，原癌基因 X过量表达会持续激活细胞内的信号传导，启动细胞DNA的复制，导致细胞异常增殖。